Choroby dzieci (pediatria)

Zespół Kostmanna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Kostmanna (dziecięca genetycznie uwarunkowana agranulocytoza) jest najcięższą postacią dziedzicznej neutropenii. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny, mogą występować sporadyczne przypadki i dominujący typ dziedziczenia.

Neutropenia u dzieci

Kryterium neutropenii u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych jest zmniejszenie bezwzględnej liczby neutrofili (pasmowatych i segmentowanych) we krwi obwodowej do 1,5 tys. w 1 μl krwi i poniżej, u dzieci w pierwszym roku życia - do 1 tys. w 1 μl i poniżej.

Alloimmunologiczna lub izoimmunologiczna neutropenia noworodków

Alloimmunologiczna, lub izoimmunologiczna neutropenia noworodków występuje u płodu z powodu niezgodności antygenowej neutrofili płodu i matki. Izoprzeciwciała matki należą do klasy IgG, przenikają przez barierę łożyskową i niszczą neutrofile dziecka. Izoprzeciwciała to zazwyczaj leukoaglutyniny, reagują z komórkami pacjenta i jego ojca, nie reagują z komórkami matki.

Zespół Chediaka-Higashiego.

Zespół Chediaka-Higashiego to choroba z uogólnioną dysfunkcją komórkową. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Jest spowodowana defektem białka Lyst. Cechą charakterystyczną tego zespołu są olbrzymie peroksydazo-dodatnie granulki w neutrofilach, eozynofilach, monocytach krwi obwodowej i szpiku kostnym, a także w komórkach prekursorowych granulocytów.

Zespół Schwachmana-Daimonda: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Shwachmana-Diamonda charakteryzuje się neutropenią i niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki w połączeniu z dysplazją metanasadową (25% pacjentów). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, zdarzają się przypadki sporadyczne. Przyczyną neutropenii jest uszkodzenie komórek progenitorowych i podścieliska szpiku kostnego. Chemotaksja neutrofili jest upośledzona.

Niedobór mieloperoksydazy: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niedobór mieloperoksydazy jest najczęstszą wrodzoną patologią fagocytów; częstość występowania całkowitego dziedzicznego niedoboru mieloperoksydazy wynosi od 1:1400 do 1:12 000.

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem w systemie formowania anionu ponadtlenkowego w neutrofilach w odpowiedzi na stymulację przez mikroorganizmy. Choroba ta opiera się na genetycznie zaprogramowanych zmianach w strukturze lub niedoborze enzymu oksydazy NADPH, która katalizuje redukcję tlenu do jego aktywnej formy - ponadtlenku.

Częściowa aplazja czerwonokrwinkowa

Termin „częściowa aplazja czerwonokrwinkowa” (PRCA) opisuje grupę jednostek nozologicznych charakteryzujących się anemią połączoną z retikulocytopenią i zanikiem lub znacznym zmniejszeniem liczby morfologicznie określonych, jak również wczesnych zaangażowanych prekursorów erytropoezy w szpiku kostnym. Klasyfikacja dzieli PRCA na formy wrodzone i nabyte.

Niedokrwistość Diamonda-Blackfana.

Niedokrwistość Diamonda-Blackfana jest najlepiej znaną postacią częściowej aplazji czerwonokrwinkowej u dzieci. Nazwa choroby pochodzi od autorów, którzy w 1938 r. opisali czwórkę dzieci z charakterystycznymi objawami choroby.

Wrodzona dyskeratoza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Pierwszy opis wrodzonej (congenital) dyskeratozy (Dyskeratosis congenita) sporządził dermatolog Zinsser w 1906 roku, a w latach 30. XX wieku uzupełnili go dermatolodzy Kohl i Engman, stąd inną nazwą tej rzadkiej postaci dziedzicznej patologii jest „zespół Zinssera-Kohla-Engmana”.