Choroby dzieci (pediatria)

Niedokrwistości objawowe

Rozwój anemii jest możliwy w wielu stanach patologicznych, które wydają się być niezwiązane z układem krwiotwórczym. Trudności diagnostyczne z reguły nie występują, jeśli znana jest choroba podstawowa i zespół anemiczny nie przeważa w obrazie klinicznym.

Niedokrwistość wcześniaków

Głównymi czynnikami przyczyniającymi się do rozwoju anemii w pierwszym roku życia u wcześniaków lub niemowląt z niską masą urodzeniową są zahamowanie erytropoezy, niedobór żelaza, kwasu foliowego i witaminy E.

Zespół hemolityczno-mocznicowy.

Zespół hemolityczno-mocznicowy został po raz pierwszy opisany jako niezależna choroba przez Gassera i wsp. w 1955 r., charakteryzująca się połączeniem mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej, trombocytopenii i ostrej niewydolności nerek. W 45–60% przypadków kończy się zgonem.

Methemoglobinemia

Methemoglobina, w odróżnieniu od zwykłej hemoglobiny, nie zawiera zredukowanego żelaza (Fe2+), lecz utlenione żelazo (Fe3+), a w procesie odwracalnego utleniania oksyhemoglobina (Hb O2) ulega częściowemu utlenieniu do methemoglobiny (Mt Hb).

Niedobór aktywności fosfatizomerazy glukozy

U heterozygot aktywność izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach wynosi 40-60% normy, choroba przebiega bezobjawowo. U homozygot aktywność enzymu wynosi 14-30% normy, choroba przebiega jako niedokrwistość hemolityczna. Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w okresie noworodkowym - zauważa się wyraźną żółtaczkę, niedokrwistość, splenomegalię.

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna to grupa chorób, których głównym objawem jest zahamowanie hematopoezy szpiku kostnego (o czym świadczy wynik aspiracji szpiku kostnego i biopsji) oraz obwodowa pancytopenia (niedokrwistość o różnym nasileniu, trombocytopenia, leukogranulocytopenia i retikulocytopenia) przy braku objawów diagnostycznych białaczki, zespołu mielodysplastycznego, mielopatii i przerzutów nowotworowych.

Niedokrwistość Fanconiego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niedokrwistość Fanconiego została po raz pierwszy opisana w 1927 r. przez szwajcarskiego pediatrę Guido Fanconiego, który opisał trzech braci z pancytopenią i wadami fizycznymi. Termin niedokrwistość Fanconiego został zaproponowany przez Naegeliego w 1931 r. w celu opisania połączenia rodzinnej niedokrwistości Fanconiego i wrodzonych wad fizycznych.

Niedokrwistości z niedoboru witaminy B6: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Witamina B6 występuje w dużych ilościach w świeżych warzywach, zbożach, drożdżach, mięsie, żółtkach jaj i innych produktach. Dlatego prawdziwa hipo- lub awitaminoza witaminy B6 jest bardzo rzadka i występuje głównie u niemowląt.

Niedokrwistości syderoblastyczne u dzieci

Anemie związane z upośledzoną syntezą lub wykorzystaniem porfiryn (anemia syderoachrestyczna, syderoblastyczna) to heterogenna grupa chorób, dziedzicznych i nabytych, związanych z upośledzoną aktywnością enzymów biorących udział w syntezie porfiryn i hemu. Termin „anemia syderoachrestyczna” wprowadził Heylmeyer (1957). W anemiach syderoachrestycznych poziom żelaza w surowicy krwi jest podwyższony.

Przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna rozwija się w wyniku długotrwałego nawracającego drobnego krwawienia. Przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna u dzieci jest główną przyczyną niedoboru żelaza.