Choroby dzieci (pediatria)

Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów

Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów (JRA) to choroba zwyrodnieniowa stawów o nieznanej przyczynie, trwająca dłużej niż 6 tygodni, rozwijająca się u dzieci poniżej 16 roku życia przy wykluczeniu innych patologii stawów.

Trombocytopatie

Trombocytopatie to zaburzenia hemostazy spowodowane niższą jakością płytek krwi w stosunku do ich prawidłowej ilości. Istnieją dziedziczne i nabyte.

Hapten małopłytkowość immunologiczna

Objawy haptenowej małopłytkowości immunologicznej rozwijają się ostro. Powstawanie wybroczyn jest spontaniczne. Plamica objawia się wybroczynowo-plamistymi krwotokami w skórze i tkance podskórnej, krwawieniami z błon śluzowych i krwawieniami z nosa. U dziewcząt w okresie dojrzewania mogą występować krwawienia żołądkowo-jelitowe i maciczne.

Zespół Wiskotta-Aldricha u dzieci.

Zespół Wiskotta-Aldricha charakteryzuje się wypryskiem, nawracającymi infekcjami i trombocytopenią. Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha pojawiają się w okresie noworodkowym lub w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej dzieci umierają w młodym wieku. W okresie noworodkowym krwawienie często objawia się smolistym stolcem, później pojawia się plamica.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa u dzieci

Idiopatyczna (autoimmunologiczna) plamica małopłytkowa to choroba charakteryzująca się izolowanym spadkiem liczby płytek krwi (mniej niż 100 000/mm3) przy prawidłowej lub zwiększonej liczbie megakariocytów w szpiku kostnym i obecnością przeciwciał przeciwpłytkowych na powierzchni płytek krwi i w surowicy krwi, powodujących zwiększone niszczenie płytek krwi.

Choroby płytek krwi

Gdy liczba płytek krwi spada lub ich funkcja jest upośledzona, może wystąpić krwawienie. Najbardziej typowe krwawienie pochodzi z uszkodzonej skóry i błon śluzowych: wybroczyny, plamica, wybroczyny, krwawienia z nosa, macicy, przewodu pokarmowego, krwiomocz. Krwotoki wewnątrzczaszkowe są dość rzadkie.

Trombofilia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trombofilia to przewlekła choroba organizmu, w której przez długi okres czasu (miesiące, lata, całe życie) występuje tendencja do samoistnego tworzenia się zakrzepów lub do niekontrolowanego rozprzestrzeniania się zakrzepów poza obszar uszkodzenia.

Choroba Willebranda u dzieci

Choroba von Willebranda to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, która wynika z ilościowego niedoboru lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda.

Hemofilia

Hemofilia to grupa chorób dziedzicznych, których przyczyną jest uwarunkowany genetycznie defekt w syntezie czynników antyhemofilowych osocza.

Niedobór adhezji leukocytów: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niedobór adhezji leukocytów (LAD). LAD typu 1 - dziedziczenie jest autosomalne recesywne, choroba występuje u obu płci. Choroba jest oparta na mutacji genu kodującego podjednostkę beta2 integryny neutrofilowej (centralne ogniwo w interakcjach zależnych od dopełniacza komórkowego).