Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Schwachmana-Diamonda: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Zespół Shwachmana-Diamonda występuje z częstością 1:10 000–20 000 żywych urodzeń.

Zespół Shwachmana-Diamonda charakteryzuje się neutropenią i niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki w połączeniu z dysplazją metanasadową (25% pacjentów). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, zdarzają się przypadki sporadyczne. Przyczyną neutropenii jest uszkodzenie komórek progenitorowych i podścieliska szpiku kostnego. Chemotaksja neutrofili jest upośledzona.

Zespół Shwachmana-Diamonda zwykle zaczyna się od częstych infekcji i biegunki tłuszczowej w pierwszych 10 latach życia. Ponad połowa pacjentów ma ciężki przebieg choroby, z częstymi epizodami infekcyjnymi. Najczęściej dotknięte są drogi oddechowe. Rozwój fizyczny jest opóźniony. Inteligencja może być upośledzona. U innych pacjentów przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, pomimo neutropenii. Brak biegunki tłuszczowej u pacjenta z neutropenią nie wyklucza zespołu Shwachmana; w celu wykrycia upośledzonego wchłaniania lipidów konieczne są specjalne badania.

W hemogramie pacjentów z zespołem Shwachmana-Diamonda neutropenia jest zwykle głęboka (<0,5 w μl); w 70% przypadków - trombocytopenia, rzadko - niedokrwistość makrocytarna. W szpiku kostnym - hipoplazja, upośledzone dojrzewanie neutrofili, anomalie podścieliska.

Mieloleukemia rozwija się u 1/3 pacjentów z zespołem Shwachmana-Diamonda. Leczenie jest objawowe: terapia przeciwbakteryjna i zastępcza zgodnie ze wskazaniami. W przypadku neutropenii przepisuje się czynnik stymulujący kolonie granulocytów w dawce 1-2 mcg/kg na dobę. W przypadku ryzyka wystąpienia ostrej białaczki szpikowej możliwy jest przeszczep szpiku kostnego, jednak jego wyniki są niezadowalające ze względu na wysoką śmiertelność po przeszczepie.


Portal iLive nie zapewnia porady medycznej, diagnostyki ani leczenia.
Informacje publikowane na portalu są tylko w celach informacyjnych i nie powinny być używane bez konsultacji ze specjalistą.
Uważnie przeczytaj zasady i zasady witryny. Możesz także skontaktować się z nami!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Wszelkie prawa zastrzeżone.