Choroby dzieci (pediatria)

Zespół złego wchłaniania witaminy B12: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Objawy złego wchłaniania witaminy B12 rozwijają się od pierwszych miesięcy życia dziecka. Obserwuje się osłabienie, bladość, opóźniony rozwój fizyczny, biegunkę. Zaburzenia neurologiczne obserwuje się 6-30 miesięcy po wystąpieniu pierwszych objawów: upośledzenie umysłowe, neuropatię, mielopatia.

Wrodzone zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzone złe wchłanianie kwasu foliowego jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nie tylko transport kwasu foliowego w jelicie jest upośledzony, ale także przenikanie mikroelementu do płynu mózgowo-rdzeniowego jest utrudnione.

Enteropatyczne zapalenie akrodermii (choroba Danbotta-Clossa)

Enteropatyczne zapalenie skóry akrodermatozy jest chorobą związaną z upośledzonym wchłanianiem cynku, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W wyniku defektu w proksymalnym odcinku jelita cienkiego zaburzona jest produkcja ponad 200 enzymów.

Choroba Menkesa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Grupa chorób związanych z niedoborem kanałów transportu miedzi obejmuje klasyczną chorobę Menkesa (chorobę kręconych lub stalowych włosów), łagodną odmianę choroby Menkesa, zespół rogu potylicznego (wiotka skóra sprzężona z chromosomem X, zespół Ehlersa-Danlosa, typ IX).

Zaburzenia syntezy lipoproteiny B: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Lipoproteina B jest niezbędna do tworzenia chylomikronów, lipoprotein o niskiej i bardzo niskiej gęstości – formy transportu lipidów podczas ich przedostawania się z enterocytu do limfy.

Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem związanym z defektem białka transportującego glukozę i galaktozę. Mutacje są możliwe w chromosomie 22 genu kodującego białko. W tym zaburzeniu wchłanianie monosacharydów jest upośledzone w jelicie, powodując biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Wchłanianie zwrotne glukozy w kanalikach nerkowych może być upośledzone. Wchłanianie fruktozy nie jest upośledzone.

Niedobór duodenazy, enteropeptydazy (enterokinazy)

Opisano wrodzony niedobór enterokinazy, a także przejściowy niedobór enzymu u wcześniaków. W wyniku niedoboru enterokinazy zaburzona zostaje konwersja trypsynogenu do trypsyny, co powoduje rozpad białek w jelicie cienkim. W patologii dwunastnicy możliwy jest również niedobór duodenazy, co prowadzi do niedoboru peptydazy.