Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem związanym z defektem białka transportującego glukozę i galaktozę. Mutacje są możliwe w chromosomie 22 genu kodującego białko. W tym zaburzeniu wchłanianie monosacharydów jest upośledzone w jelicie, powodując biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Wchłanianie zwrotne glukozy w kanalikach nerkowych może być upośledzone. Wchłanianie fruktozy nie jest upośledzone.
Kod ICD-10
E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelitach.
Objawy
Od pierwszego dnia żywienia dojelitowego występują częste wodniste stolce o kwaśnym zapachu, bóle brzucha i wzdęcia, związane ze zwiększoną produkcją gazu przez bakterie fermentujące cukry. Możliwa jest glukozuria. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, choroba jest ciężka, objawy odwodnienia i hipotrofii postępują szybko.
Diagnostyka
Chorobę diagnozuje się przy połączeniu zwiększonego wydalania węglowodanów z kałem, hipoglikemii, glukozurii, hipernatremii. Różnicować z chorobami towarzyszącymi wtórnym zaburzeniom wchłaniania, na przykład chorobami zapalnymi z niedoborem disacharydazy (przepisanie diety bezlaktozowej nie poprawia stanu pacjentów).
Leczenie
Brak formuł na bazie fruktozy do sztucznego żywienia utrudnia karmienie noworodków enteralnie. Chore dzieci wymagają parenteralnego lub elementarnego żywienia enteralnego.
[ Gdzie boli?
Co Cię dręczy?
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?