Choroba Menkesa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Grupa chorób związanych z niedoborem kanałów transportowych miedzi obejmują klasyczne chorobę Menkesa (choroba skręcony stalowy lub włosów), miękkie chorobę Menkesa, przykład wykonania zespołu tuby potyliczny (X związane zwiotczałej skóry, zespół Ehlersa-Danlosa, typu IX).

Kod ICD-10

E73.0. Wrodzona niewydolność laktazy.

Objawy choroby Menkesa

Miedź jest niezbędna do działania wielu układów enzymatycznych. Niedobór miedzi u płodu prowadzi do wad rozwojowych, piętna dysmbriogenezy. Z powodu zaburzeń właściwości elastyny i kolagenu, opór ściany naczyniowej opada, co prowadzi do krwotoków i zaburzeń unaczynienia narządów. Dzieci rodzą się przedwcześnie, we wczesnym okresie noworodkowym często pojawia się hipotermia, pośrednia hiperbilirubinemia. Charakterystyczne cechy twarzy w momencie narodzin: grube wystające szczęki, obrzęk policzków, warg szczególna postać ( „łęk Amor jest”), zaburzenia i brwi, wspólne nadmierna, uchyłków, pęcherza i cewki moczowej. Rozwój ciężkiej biegunki, zaburzenia neurologiczne (niedociśnienie mięśni, opóźniony rozwój psychoruchowy, zespół konwulsyjny). Zakaźne zmiany układu moczowego są szybko związane, możliwe jest zapalenie płuc i sepsa. Bez leczenia dzieci umierają w wieku 2-3 lat.

Rozpoznanie opiera się na wykrywaniu angiopatii w arteriografii, krwotokach, w tym wewnątrzczaszkowym, charakterystycznym fenotypie noworodka. Po zdiagnozowaniu radiograficznym zmian w metafizach, złamaniach, osteoporozie.

Leczenie choroby Menkesa

Przepisać histydynę miedzi, początkowa dawka dla noworodków wynosi 100-200 mg / dzień, a następnie leczenie jest regulowane pod kontrolą nasycenia miedzią.