Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór izomaltazy cukrowej
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Opisano trzy fenotypy wrodzonego niedoboru enzymu spowodowanego mutacjami w genie kontrolującym syntezę kompleksu enzymatycznego. Opublikowano dane dotyczące lokalizacji tego genu w chromosomie 3. Zmiany patogenetyczne są podobne do niedoboru laktazy, z tą różnicą, że sacharoza i izomaltoza nie są prebiotykami, a zaburzenie ich rozkładu prowadzi szybciej do rozwoju dysbiozy jelitowej. Choroba ujawnia się w pierwszym miesiącu życia tylko przy sztucznym karmieniu produktami zawierającymi skrobię, dekstryny (maltodekstrynę), sacharozę lub gdy dziecku podaje się wodę z dodatkiem cukru. Zazwyczaj choroba ujawnia się po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających.
Kod ICD-10
E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelitach.
Diagnostyka
Diagnostyka opiera się na zwiększeniu zawartości skrobi w badaniu koprologicznym, zwiększeniu stężenia węglowodanów w kale. Za „złoty standard” diagnostyki, podobnie jak w niedoborze laktazy, uważa się oznaczenie aktywności enzymu w biopsji błony śluzowej jelita cienkiego. Metoda ta pozwala na różnicowanie różnych typów niedoboru disacharydazy.
Leczenie
Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej wykluczającej sacharozę, dekstrynę, skrobię i cukier stołowy.
[ Co Cię dręczy?
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?