Choroby dzieci (pediatria)

Syndaktylia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Syndaktylia to wrodzona wada ręki, polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej palców z naruszeniem stanu kosmetycznego i funkcjonalnego. Ta anomalia jest czasami obserwowana w izolacji, w takim przypadku wada może być uznana za diagnozę. W takich przypadkach palce są w pełni rozwinięte, ale między nimi występuje zrośnięcie tkanek miękkich lub kości.

Wrodzone anomalie kończyn górnych

IV Shvedovchenko (1993) opracował klasyfikację wrodzonych wad rozwojowych kończyn górnych, a autor usystematyzował i przedstawił w formie tabeli wszystkie formy niedorozwoju według szeregów teratologicznych. Opracowano podstawowe zasady, strategię i taktykę leczenia wrodzonych wad rozwojowych kończyn górnych.

Ekspertyza dzieci z zespołem metabolicznym

Grupa zdrowotna dzieci i młodzieży z zespołem metabolicznym w zależności od nasilenia markerów klinicznych choroby - III lub IV, V. Przy wyborze zawodu zalecane są wszelkiego rodzaju prace umysłowe, a także praca jako asystent laboratoryjny, kreślarz, mechanik. Zabrania się pracy z zagrożeniami zawodowymi (hałas i wibracje), z ustalonymi stawkami pracy (taśmociąg), pracy w pozycjach przymusowych, na nocnych zmianach nie jest zalecana. Przeciwwskazane są prace związane ze stresem i podróżami służbowymi.

Zespół metaboliczny u dzieci

Zespół metaboliczny to zespół objawów zaburzeń metabolicznych, hormonalnych i psychosomatycznych, które polegają na otyłości brzuszno-trzewnej (centralnej) z towarzyszącą insulinoopornością i kompensacyjną hiperinsulinemią.

Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydoza typu IX jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do tej pory istnieje opis kliniczny jednego pacjenta, 14-letniej dziewczynki.

Mukopolisacharydoza typu VII: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydoza VII jest chorobą postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wynikającą ze zmniejszonej aktywności lizosomalnej beta-D-glukuronidazy, która bierze udział w metabolizmie siarczanu dermatanu, siarczanu heparanu i siarczanu chondroityny.

Mukopolisacharydoza typu IV

Mukopolisacharydoza IV to postępująca, genetycznie heterogenna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Powstaje ona w wyniku mutacji w genach kodujących galaktozo-6-sulfatazę (N-acetylogalaktozamino-6-sulfatazę), która bierze udział w metabolizmie siarczanu keratanu i siarczanu chondroityny, lub w genie beta-galaktozydazy (ta forma jest wariantem allelicznym gangliozydozy Gml). Powoduje to wystąpienie odpowiednio mukopolisacharydozy IVA i mukopolisacharydozy IVB.

Mukopolisacharydoza typu VI: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydoza typu VI to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się ciężkimi lub łagodnymi objawami klinicznymi. Jest podobna do zespołu Hurler, ale różni się od niego tym, że inteligencja jest zachowana.

Mukopolisacharydoza typu 3

Mukopolisacharydoza typu III to genetycznie heterogenna grupa chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Istnieją cztery formy nozologiczne, różniące się nasileniem objawów klinicznych i pierwotnym defektem biochemicznym.

Mukopolisacharydoza typu II: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydoza typu II jest recesywnym schorzeniem sprzężonym z chromosomem X, wynikającym ze zmniejszonej aktywności lizosomalnej iduronianu-2-sulfatazy, która bierze udział w metabolizmie glikozaminoglikanów. Mukopolisacharydoza II charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami psychoneurologicznymi, hepatosplenomegalią, zaburzeniami sercowo-płucnymi i deformacjami kości. Do tej pory opisano dwa przypadki choroby u dziewczynek, związane z inaktywacją drugiego, prawidłowego chromosomu X.