Choroby dzieci (pediatria)

Mukopolisacharydoza typu I: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydoza typu I jest autosomalnym recesywnym schorzeniem wynikającym ze zmniejszonej aktywności lizosomalnej aL-iduronidazy, która bierze udział w metabolizmie glikozaminoglikanów. Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami narządów wewnętrznych, układu kostnego, zaburzeniami psychoneurologicznymi i sercowo-płucnymi.

Mukopolisacharydoza u dzieci: objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydozy (MPS) to dziedziczne choroby metaboliczne z grupy chorób spichrzeniowych lizosomów. Rozwój dziedzicznych mukopolisacharydoz jest spowodowany dysfunkcją enzymów lizosomalnych biorących udział w degradacji glikozaminoglikanów (GAG), ważnych składników strukturalnych macierzy wewnątrzkomórkowej.

Zaburzenia metabolizmu fruktozy (fruktozuria) u dzieci: objawy, diagnoza, leczenie

Istnieją trzy znane dziedziczne zaburzenia metabolizmu fruktozy u ludzi. Fruktozuria (niedobór fruktokinazy) jest bezobjawowym schorzeniem związanym z podwyższonym poziomem fruktozy w moczu; dziedziczna nietolerancja fruktozy (niedobór aldolazy B); i niedobór fruktozy-1,6-bifosfatazy, który jest również klasyfikowany jako defekt glukoneogenezy.

Zaburzenie metabolizmu galaktozy (galaktozemia) u dzieci

Galaktozemia to dziedziczne zaburzenie spowodowane nieprawidłowym metabolizmem galaktozy. Objawy galaktozemii obejmują dysfunkcję wątroby i nerek, pogorszenie funkcji poznawczych, zaćmę i przedwczesną niewydolność jajników. Diagnoza opiera się na badaniu enzymów czerwonych krwinek. Leczenie polega na diecie bez galaktozy.

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u dzieci

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów to grupa powszechnych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Węglowodany są jednym z głównych źródeł energii metabolicznej w komórce, wśród nich szczególne miejsce zajmują monosacharydy - galaktoza, glukoza, fruktoza i polisacharyd - glikogen. Kluczowym substratem metabolizmu energetycznego jest glukoza.

Patogeneza glikogenoz

Glukozo-6-fosfataza katalizuje końcową reakcję glukoneogenezy i hydrolizy glikogenu i hydrolizuje glukozo-6-fosforan do glukozy i nieorganicznego fosforanu. Glukozo-6-fosfataza jest szczególnym enzymem wśród enzymów zaangażowanych w metabolizm glikogenu wątrobowego. Aktywne centrum glukozo-6-fosfatazy znajduje się w świetle siateczki śródplazmatycznej, co wymaga transportu wszystkich substratów i produktów reakcji przez błonę.

Glikogenozy u dzieci

Glikogenozy są spowodowane niedoborami enzymów biorących udział w syntezie lub rozkładzie glikogenu; niedobór może wystąpić w wątrobie lub mięśniach i powodować hipoglikemię lub odkładanie się nieprawidłowych ilości lub rodzajów glikogenu (lub jego pośrednich metabolitów) w tkankach.

Nadczynność przytarczyc u dzieci

Nadczynność przytarczyc to nadmierna produkcja parathormonu. Nadmierna produkcja parathormonu może być spowodowana pierwotną patologią przytarczyc - gruczolakiem lub idiopatycznym rozrostem (pierwotna nadczynność przytarczyc).

Niedoczynność przytarczyc u dzieci

Niedoczynność przytarczyc to niedobór przytarczyc, charakteryzujący się zmniejszoną produkcją parathormonu i zaburzonym metabolizmem wapnia i fosforu.

Cukrzyca u dzieci bez cukrzycy

Diabetes insipidus to choroba spowodowana całkowitym lub względnym niedoborem hormonu antydiuretycznego, charakteryzująca się poliurią i polidypsją. Hormon antydiuretyczny stymuluje wchłanianie zwrotne wody w kanalikach zbiorczych nerek i reguluje metabolizm wody w organizmie.