Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Kod ICD-10

  • E76 Zaburzenia metabolizmu glikozoaminoglikanów.
  • E76.2 Inne mukopolisacharydazy.

Epidemiologia

Mukopolisacharydoza, typ IX, jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do chwili obecnej istnieje kliniczny opis jednego pacjenta, dziewczynki w wieku 14 lat.

Przyczyny mukopolisacharydozy typu IX

Mukopolisacharydoza, typ IX, wynika z mutacji genu HYAL1 zmapowanego na chromosomie Sp. 21.2. Gen koduje enzym hialuronidazę.

Objawy mukopolisacharydozy typu IX

Głównymi objawami klinicznymi choroby są symetryczne złogi sferoidalne w rejonach ślinianki przyusznej, łagodne cechy dysmorficzne, opóźnienie wzrostu i zachowana inteligencja; sztywność stawów jest nieobecna. Gdy prześwietlenie ujawniło wiele owrzodzeń panewki.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Portal iLive nie zapewnia porady medycznej, diagnostyki ani leczenia.
Informacje publikowane na portalu są tylko w celach informacyjnych i nie powinny być używane bez konsultacji ze specjalistą.
Uważnie przeczytaj zasady i zasady witryny. Możesz także skontaktować się z nami!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Wszelkie prawa zastrzeżone.