Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Kod ICD-10
- E76 Zaburzenia metabolizmu glikozaminoglikanów.
- E76.2 Inne mukopolisacharydozy.
Epidemiologia
Mukopolisacharydoza typu IX jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do tej pory istnieje opis kliniczny jednego pacjenta, 14-letniej dziewczynki.
Przyczyny mukopolisacharydozy typu IX
Mukopolisacharydoza typu IX spowodowana jest mutacjami w genie HYAL1, zmapowanym na chromosomie 3p.21.2. Gen koduje enzym hialuronidazę.
Objawy mukopolisacharydozy typu IX
Główne objawy kliniczne choroby to symetryczne guzkowe złogi w okolicach przyusznicy, łagodne cechy dysmorficzne, zahamowanie wzrostu i zachowana inteligencja; sztywność stawów nie występuje. Radiografia wykazała liczne owrzodzenia panewki stawowej.
[ Jakie testy są potrzebne?