Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór aktywności fosfatizomerazy glukozy
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Niedobór izomerazy glukozo-fosforanowej jest trzecią najczęstszą przyczyną niedokrwistości hemolitycznej niesferocytarnej.
Choroba jest szeroko rozpowszechniona. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne; hemoliza jest zlokalizowana wewnątrzkomórkowo.
Izomeraza glukozo-fosforanowa jest drugim kluczowym enzymem w beztlenowym szlaku wykorzystania glukozy - enzym ten przekształca glukozo-6-fosforan w fruktozo-6-fosforan (F-6-P).
Objawy
U heterozygot aktywność izomerazy fosforanu glukozy w erytrocytach wynosi 40-60% normy, choroba przebiega bezobjawowo. U homozygot aktywność enzymu wynosi 14-30% normy, choroba przebiega jako niedokrwistość hemolityczna. Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w okresie noworodkowym - zauważa się wyraźną żółtaczkę, niedokrwistość, splenomegalię. W starszym wieku niedokrwistość hemolityczna wyraża się inaczej - od łagodnej do ciężkiej. Kryzysy hemolityczne są prowokowane przez choroby współistniejące. Ponieważ izomeraza fosforanu glukozy występuje również w innych tkankach, wraz z niedokrwistością hemolityczną można zaobserwować hipotonię mięśniową i upośledzenie umysłowe.
Diagnostyka
Diagnozę stawia się na podstawie określenia aktywności izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach. Dziedziczny charakter choroby potwierdza się poprzez badanie rodziców i krewnych pacjenta.
[ Jakie testy są potrzebne?