Choroby dzieci (pediatria)

Dysplazja oskrzelowo-płucna

Dysplazja oskrzelowo-płucna to przewlekłe uszkodzenie płuc u wcześniaków, wywołane tlenem i długotrwałą wentylacją mechaniczną.

Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół niedorozwoju lewego serca składa się z hipoplazji lewej komory i aorty wstępującej, niedorozwoju zastawek aorty i mitralnej, ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i szerokiego przetrwałego przewodu tętniczego. Jeśli fizjologicznemu zamknięciu przewodu tętniczego nie zapobiegnie infuzja prostaglandyn, rozwinie się wstrząs kardiogenny i dziecko umrze. Często słychać głośny pojedynczy drugi ton serca i niespecyficzny szmer skurczowy.

Choroba Hirschprunga (wrodzone rozszerzenie okrężnicy)

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon) jest wrodzoną anomalią unerwienia jelita dolnego, zwykle ograniczoną do okrężnicy, powodującą częściową lub całkowitą niedrożność czynnościową jelit. Objawy obejmują uporczywe zaparcia i wzdęcia brzucha. Diagnozę stawia się na podstawie wlewu barytowego i biopsji. Leczenie choroby Hirschsprunga jest chirurgiczne.

Bezdech wcześniaczy

Bezdech wcześniaków definiuje się jako przerwy w oddychaniu trwające ponad 20 sekund lub przerwanie przepływu powietrza i przerwy w oddychaniu trwające mniej niż 20 sekund, w połączeniu z bradykardią (mniej niż 80 uderzeń na minutę), centralną sinicą lub saturacją O2 mniejszą niż 85% u niemowląt urodzonych w okresie ciąży poniżej 37. tygodnia i przy braku przyczyn wywołujących bezdech. Przyczynami mogą być niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego (centralnego) lub niedrożność dróg oddechowych.

Odwodnienie u dzieci

Odwodnienie to znaczna utrata wody i zwykle elektrolitów. Objawy i oznaki obejmują pragnienie, letarg, suchość błon śluzowych, zmniejszone wydalanie moczu, a w miarę postępu odwodnienia, tachykardię, niedociśnienie i wstrząs. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i badania fizykalnego. Leczenie polega na doustnym lub dożylnym uzupełnianiu płynów i elektrolitów.

Cholestaza noworodków

Cholestaza to zaburzenie wydalania bilirubiny, które powoduje podwyższony poziom bilirubiny bezpośredniej i żółtaczkę. Istnieje wiele znanych przyczyn cholestazy, które są identyfikowane za pomocą badań laboratoryjnych, obrazowania wątroby i dróg żółciowych, a czasami biopsji wątroby i operacji. Leczenie zależy od przyczyny.

Martwicze wrzodziejące zapalenie jelit

Martwicze wrzodziejące zapalenie jelit jest nabytą chorobą, występującą głównie u wcześniaków i chorych noworodków. Charakteryzuje się martwicą błony śluzowej jelita lub jej głębszych warstw.

Tyrozynemia

Tyrozyna jest prekursorem niektórych neuroprzekaźników (np. dopaminy, noradrenaliny, epinefryny), hormonów (np. tyroksyny) i melaniny; niedobór enzymów biorących udział w ich metabolizmie prowadzi do szeregu zespołów chorobowych. Tyrozynemia typu I jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem spowodowanym niedoborem fumaryloacetooctanu hydroksylazy, enzymu biorącego udział w metabolizmie tyrozyny.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to zespół kliniczny upośledzenia umysłowego z zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi spowodowanymi podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Główną przyczyną jest niedobór aktywności hydroksylazy fenyloalaniny. Diagnozę stawia się na podstawie stwierdzenia wysokiego poziomu fenyloalaniny i prawidłowego lub niskiego poziomu tyrozyny.

Niekompletny skręt jelit

Niepełny obrót jelit to stan, w którym normalny rozwój jelita zostaje zaburzony w okresie wewnątrzmacicznym i jelito nie zajmuje swojego normalnego miejsca w jamie brzusznej.