Choroby dzieci (pediatria)

Zaburzenia metabolizmu fruktozy

Niedobory enzymów biorących udział w metabolizmie fruktozy mogą być bezobjawowe lub powodować hipoglikemię. Fruktoza jest monosacharydem, który występuje w dużych stężeniach w owocach i miodzie, a także jest składnikiem sacharozy i sorbitolu.

Wady enzymów cyklu ornitynowego

Wady enzymów cyklu mocznikowego charakteryzują się hiperamonemią w warunkach katabolizmu lub obciążenia białkiem. Podstawowe zaburzenia cyklu mocznikowego obejmują niedobór syntetazy karbamoilofosforanu (CPS), niedobór transkarbamylazy ornityny (OTC), niedobór syntetazy bursztynianu argininy (cytrulinemia), niedobór liazy argininobursztynianowej (argininosukcynuria) i niedobór arginazy (argininemia).

Zaburzenia metabolizmu metioniny

Homocystynuria - choroba ta jest konsekwencją niedoboru beta-syntetazy cystationiny, która katalizuje powstawanie cystationu z homocysteiny i seryny, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Homocystynuria - choroba ta jest konsekwencją niedoboru beta-syntetazy cystationiny, która katalizuje powstawanie cystationu z homocysteiny i seryny, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych

Walina, leucyna i izoleucyna to aminokwasy rozgałęzione; niedobór enzymów biorących udział w ich metabolizmie prowadzi do gromadzenia się kwasów organicznych i ciężkiej kwasicy metabolicznej.

Rodzinne porażenie okresowe

Rodzinny okresowy paraliż to rzadkie zaburzenie autosomalne charakteryzujące się epizodami wiotkiego paraliżu z utratą głębokich odruchów ścięgnistych i brakiem reakcji mięśni na stymulację elektryczną. Istnieją 3 formy: hiperkaliemiczna, hipokaliemiczna i normokaliemiczna.

Zespoły delecji chromosomalnych

Zespoły delecji chromosomowej są wynikiem utraty części chromosomu. W tym przypadku występuje tendencja do rozwoju poważnych wad wrodzonych i znacznych opóźnień w rozwoju umysłowym i fizycznym.

Bakteryjne zapalenie tchawicy (krup rzekomobłoniasty)

Bakteryjne zapalenie tchawicy (pseudomembranous crup) to bakteryjne zakażenie zlokalizowane w tchawicy. Bakteryjne zapalenie tchawicy to rzadka choroba, która występuje u dzieci w każdym wieku. Najczęściej jest wywoływana przez Staphylococcus aureus, paciorkowce premolizujące grupy A i Haemophilus influenzae typu b.

Zespół zaburzeń oddechowych u noworodków

Zespół zaburzeń oddechowych jest spowodowany niedoborem surfaktantu w płucach niemowląt urodzonych przed 37. tygodniem ciąży. Ryzyko wzrasta wraz ze stopniem wcześniactwa. Objawy zespołu zaburzeń oddechowych obejmują duszność, używanie dodatkowych mięśni oddechowych i rozszerzanie się nosa, rozpoczynające się wkrótce po urodzeniu. Diagnoza jest kliniczna; ryzyko można ocenić prenatalnie za pomocą testów dojrzałości płuc.

Zespoły płucnego przecieku powietrza

Zespoły nieszczelności płuc związane są z rozprzestrzenianiem się powietrza poza jego normalne miejsce w przestrzeniach powietrznych płuc.

Przetrwałe nadciśnienie płucne u noworodków

Uporczywe nadciśnienie płucne u noworodków to utrzymywanie się lub nawrót zwężenia tętniczek płucnych, powodujące znaczny spadek przepływu krwi przez płuca i przeciek prawo-lewy. Objawy i oznaki obejmują przyspieszony oddech, cofanie się ściany klatki piersiowej oraz wyraźną sinicę lub zmniejszone wysycenie tlenem, które nie reaguje na tlenoterapię. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu, badania, prześwietlenia klatki piersiowej i odpowiedzi na suplementację tlenem.