Choroby dzieci (pediatria)

Wady rozwojowe mózgu

Anencefalia to brak półkul mózgowych. Brakujący mózg jest czasami zastępowany przez zdeformowaną tkankę nerwową torbielowatą, która może być odsłonięta lub pokryta skórą. Części pnia mózgu lub rdzenia kręgowego mogą być nieobecne lub zdeformowane. Dziecko rodzi się martwe lub umiera w ciągu kilku dni lub tygodni. Leczenie jest wspomagające.

Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa to rzadkie schorzenie związane z nieprawidłowym wchłanianiem zwrotnym i wydalaniem tryptofanu i innych aminokwasów. Objawy obejmują wysypkę, nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, niski wzrost, bóle głowy oraz omdlenia i zapaści. Diagnoza opiera się na wykryciu wysokiego poziomu tryptofanu i innych aminokwasów w moczu. Leczenie zapobiegawcze obejmuje niacynę lub niacynamid, a nikotynamid jest podawany podczas ataków.

Wrodzona artrogrypoza mnoga

Arthrogryposis multiplex congenita charakteryzuje się wieloma przykurczami stawów (szczególnie kończyn górnych i szyi) i amyoplazją, zwykle bez innych poważnych anomalii wrodzonych. Inteligencja jest stosunkowo prawidłowa.

Wodogłowie

Wodogłowie to powiększenie komór mózgu z nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego. Objawy obejmują powiększenie głowy i zanik mózgu. Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe powoduje niepokój i uwypuklenie ciemiączka. Diagnozę stawia się na podstawie badania USG u noworodków i TK lub MRI u starszych dzieci. Leczenie zwykle obejmuje operację zespolenia komorowego.

Cystynuria

Cystynuria to dziedziczna wada kanalików nerkowych, w której upośledzona jest resorpcja aminokwasu cystyny, wzrasta jej wydalanie z moczem, a w drogach moczowych tworzą się kamienie cystynowe. Objawy obejmują rozwój kolki nerkowej z powodu tworzenia się kamieni i ewentualnie zakażenie dróg moczowych lub objawy niewydolności nerek. Diagnoza opiera się na określeniu wydalania cystyny z moczem. Leczenie obejmuje zwiększenie dziennej objętości spożywanych płynów i alkalizację moczu.

Drgawki gorączkowe u dzieci

Drgawki gorączkowe rozwijają się u dzieci poniżej 6 roku życia, gdy temperatura ciała wzrasta powyżej 38 °C i nie ma historii drgawek bezgorączkowych ani innych możliwych przyczyn. Diagnoza jest kliniczna i jest stawiana po wykluczeniu innych możliwych przyczyn. Leczenie drgawek trwających krócej niż 15 minut jest wspomagające.

Omphalocele

Przepuklina pępkowa to wysunięcie narządów jamy brzusznej przez ubytek linii środkowej u podstawy pępka. W przypadku przepukliny pępkowej wysunięcie narządów jest pokryte cienką błoną i może być małe (tylko kilka pętli jelita) lub może zawierać większość narządów jamy brzusznej (jelita, żołądek, wątrobę).

Wrodzone amputacje

Amputacje wrodzone to poprzeczne lub podłużne wady kończyn związane z pierwotnymi zaburzeniami wzrostu lub wtórnym wewnątrzmacicznym zniszczeniem prawidłowych tkanek zarodka.

Wspólny pień tętniczy

Wspólny pień tętniczy tworzy się, jeśli w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego pierwotny pień nie został podzielony przegrodą na tętnicę płucną i aortę, w wyniku czego powstaje pojedynczy duży pień tętniczy, który znajduje się nad dużym, okołobłoniastym ubytkiem przegrody międzykomorowej.

Atrezja zastawki trójdzielnej

Atrezja zastawki trójdzielnej to brak zastawki trójdzielnej związany z hipoplazją prawej komory. Powiązane anomalie są powszechne i obejmują ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i transpozycję wielkich naczyń.