Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wady wrodzone są dziesięciokrotnie częstsze u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi zgłaszają wady wrodzone, takie jak wady serca i/lub dróg moczowych, co najmniej dziesięć razy częściej niż inne dzieci.
To jeden z wyników analizy przeprowadzonej przez Radboud University Medical Center na podstawie danych pochodzących od ponad 50 000 dzieci. Dzięki tej nowej bazie danych jest teraz znacznie jaśniejsze, które problemy zdrowotne są związane z konkretnym zaburzeniem neurorozwojowym, a które nie. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine.
Dwa do trzech procent populacji ma zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm lub niepełnosprawność intelektualna. Zaburzenia te często towarzyszą innym problemom zdrowotnym lub są częścią zespołu chorobowego, wymagającego dodatkowej opieki medycznej dla dziecka. Do tej pory nie było wiadomo, jak często występują te dodatkowe problemy zdrowotne.
„To dziwne” – mówi genetyk kliniczny Bert de Vries. „Ponieważ zakłóca to właściwą opiekę nad tą szczególną grupą dzieci”.
De Vries i współpracownicy zebrali dane medyczne od ponad 50 000 dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. Rozpoczęli od danych od prawie 1500 dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, które odwiedziły Clinical Genetics Department w Radboud University Medical Center w ciągu ostatniej dekady.
„Jednak była to stosunkowo niewielka grupa dzieci. Aby wyciągnąć wnioski na temat całej grupy, potrzeba większej liczby osób” – wyjaśnia De Vries.
Więc badacz medyczny Lex Dingemans przeszukał całą literaturę medyczną na temat zaburzeń neurorozwojowych. „To było ogromne zadanie, zaczynając od pierwszej odpowiedniej pracy profesora Penrose'a z Londynu z 1938 r.”, mówi Dingemans.
Znalazł ponad 9000 opublikowanych badań. Ostatecznie około siedemdziesięciu artykułów zawierało wystarczająco dużo przydatnych, wysokiej jakości danych, aby zidentyfikować dodatkowe problemy zdrowotne u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, tworząc bazę danych obejmującą ponad 51 000 dzieci.
Analiza tych danych dostarczyła nowych spostrzeżeń. Po pierwsze, odkryto, że dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi mają co najmniej dziesięć razy więcej wrodzonych anomalii niż inne dzieci w populacji ogólnej, takich jak nieprawidłowości serca, czaszki, dróg moczowych lub biodra. Ponadto baza danych mapuje medyczne konsekwencje nowych zespołów.
Dingemans wyjaśnia: „W przypadku wielu zespołów, które powodują zaburzenia neurorozwojowe, pojawia się pytanie, w jakim stopniu inne problemy zdrowotne są z nimi powiązane. Teraz, gdy znamy liczbę tych problemów u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, możemy znacznie lepiej określić, co jest faktycznie częścią zespołu, a co nie”. Otwiera to możliwości lepszego zarządzania lub nawet leczenia dzieci.
Zaburzenia neurorozwojowe mają charakter genetyczny. Obecnie wiadomo, że przyczyną jest ponad 1800 genów.
„Aby dobrze zrozumieć te genetyczne przyczyny, korzystamy z globalnych baz danych, które gromadzą dane DNA od ponad 800 000 osób” — mówi Lisenka Vissers, profesor genomiki translacyjnej. „Nasza baza danych uzupełnia to. Pozwala badaczom z całego świata powiązać wiedzę genetyczną z występowaniem konkretnych problemów zdrowotnych w zaburzeniach neurorozwojowych”.