Objawy choroby Minkowskiego-Schoffara.

Mikrosferocytoza dziedziczna w 50% przypadków ujawnia się klinicznie już w okresie noworodkowym; u zdecydowanej większości pacjentów choroba rozpoczyna się przed okresem dojrzewania. Ustalono, że wczesne pojawienie się objawów choroby warunkuje cięższy przebieg.

Centralne miejsce w obrazie klinicznym zajmują trzy wiodące objawy, spowodowane wewnątrzkomórkową lokalizacją hemolizy: żółtaczka, bladość skóry i błon śluzowych, splenomegalia.

Nasilenie żółtaczki może być różne i zależy od poziomu pośredniej bilirubiny. U niektórych pacjentów żółtaczka skóry i twardówki może być jedynym objawem, z powodu którego szukają pomocy lekarskiej. To właśnie do tych pacjentów odnosi się słynne powiedzenie Chauffarda: „są bardziej żółtaczkowi niż chorzy”. Charakterystyczną cechą żółtaczki jest jej acholuricity, czyli brak barwników żółciowych w moczu, ale zauważa się urobilinurię.

Bladość skóry i błon śluzowych jest wynikiem niedokrwistości, a jej nasilenie zależy od stopnia niedokrwistości. Poza kryzysem hemolitycznym bladość jest mniej wyraźna, ale w czasie kryzysu jest ostra.

Stopień splenomegalii jest zmienny; w szczytowym momencie kryzysu śledziona jest znacznie powiększona, gęsta, gładka i bolesna przy palpacji. Występuje powiększona wątroba. W okresie kompensacji splenomegalia utrzymuje się, ale jest wyrażona w mniejszym stopniu.

Dzieci w wieku 4-5 lat często mają kamienie żółciowe, ale kamicę żółciową najczęściej diagnozuje się u nastolatków. Kamica żółciowa występuje u około 50% pacjentów, którzy nie przeszli splenektomii.

U pacjentów często występuje czaszka wieżowata, podniebienie gotyckie, szeroki grzbiet nosa, anomalie zębowe, syndaktylia, polidaktylia, heterochromia tęczówki. W ciężkich, postępujących przypadkach choroby możliwe jest zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i hipogenitalizm.

W zależności od nasilenia choroby wyróżnia się trzy postacie. W postaci łagodnej stan ogólny jest zadowalający, hemoliza i splenomegalia są nieznacznie wyrażone. W postaci umiarkowanej obserwuje się łagodną lub umiarkowaną niedokrwistość z niewyrównaną hemolizą i epizodami żółtaczki, wyraźną splenomegalią. W postaci ciężkiej obserwuje się wyraźną niedokrwistość, która wymaga wielokrotnych transfuzji krwi, mogą wystąpić kryzysy regeneracyjne i obserwuje się zahamowanie wzrostu.

Klasyfikacja dziedzicznej sferocytozy i wskazania do splenektomii

Znaki	Norma	Klasyfikacja sferocytozy
		Łatwy	Umiarkowane nasilenie	Ciężki
Hemoglobina (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Liczba retikulocytów (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Wskaźnik retikulocytów	<1,8	1.8-3	>3
Zawartość spektryny w erytrocytach (w % normy) 2	100	80-100	50-80	40-60
Odporność osmotyczna	Norma	Normalny lub lekko zmniejszony	Znacznie zmniejszone	Znacznie zmniejszone
Autohemoliza bez glukozy (%) w obecności glukozy	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenektomia		Zwykle nie ma takiej potrzeby	Należy ukończyć przed okresem dojrzewania.	Pokazano, że lepiej będzie działać po 3 latach
Objawy kliniczne		Nic	Bladość, kryzys regeneracyjny, splenomegalia, kamica żółciowa	Bladość, kryzys regeneracyjny, splenomegalia, kamica żółciowa

Kryzys aregeneratorowy jest poważnym powikłaniem kryzysu hemolitycznego, podczas którego pojawiają się objawy hipoplazji szpiku kostnego z selektywnym uszkodzeniem zarodka erytrocytów. Uważa się, że rozwój kryzysu aregeneratorowego, z reguły, jest spowodowany dodaniem infekcji wirusowej wywołanej przez parwowirus B19. Stany aregeneratorowe szpiku kostnego trwają od kilku dni do 2 tygodni, powodują ciężką niedokrwistość i mogą być główną przyczyną zgonu pacjenta. Klinicznie, wyraźna bladość skóry i błon śluzowych jest obserwowana przy całkowitym braku żółtaczki skóry i twardówki, wzrost śledziony jest nieobecny lub wyrażony nieznacznie i nie ma zgodności między nasileniem splenomegalii a nasileniem kryzysu anemicznego. Retikulocytoza jest nieobecna, aż do całkowitego zaniku retikulocytów z krwi obwodowej. Trombocytopenia jest wykrywana u niektórych dzieci. Kryzysy regeneracyjne występują głównie u dzieci w wieku 3-11 lat i mimo swojego nasilenia mają charakter odwracalny.

Przebieg niedokrwistości Minkowskiego-Chauffarda jest falisty; po wystąpieniu kryzysu następuje poprawa parametrów klinicznych i laboratoryjnych, następuje remisja, która trwa od kilku miesięcy do kilku lat.

Komplikacje

Kryzys hemolityczny to gwałtowny wzrost procesów hemolizy, często na tle zakażenia.

Kryzys erytroblastopeniczny (aplastyczny) - zatrzymanie dojrzewania komórek erytrocytów - często wiąże się ze zmianami megaloblastycznymi. Zazwyczaj jest on wywoływany przez zakażenie parwowirusem B19, ponieważ parwowirus B19 wpływa na rozwijające się normoblasty, powodując przejściowe zaprzestanie ich produkcji.

Niedobór kwasu foliowego spowodowany przyspieszonym obrotem czerwonych krwinek może prowadzić do rozwoju ciężkiej niedokrwistości megaloblastycznej.

Kamica żółciowa występuje u około połowy nieleczonych pacjentów, a prawdopodobieństwo jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem.

Wtórne przeciążenie żelazem zdarza się rzadko.

[ 1 ]