Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wiskotta-Aldricha u dzieci
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Małopłytkowość z dziedziczeniem związanym z płcią
Trombocytopenia z dziedziczonym płciowo rodzajem dziedziczenia jest badana przez kilka rodzin. Obecność normalnej ilości megakariocytów w szpiku kostnym sugeruje, że małopłytkowość występuje w wyniku zmniejszenia żywotności płytek krwi spowodowanej ich wewnętrznym defektem. Pacjenci słabo reagują na stosowanie kortykosteroidów, jednak w niektórych przypadkach splenektomia prowadzi do całkowitej remisji.
Zespół Wiskotta-Aldricha objawia się egzemą, nawracającymi infekcjami i trombocytopenią. Objawy zespołu Wiskotta-Aldrich pojawiają się w okresie noworodkowym lub w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej umierają dzieci w młodym wieku. W okresie noworodkowym krwawienie często jest reprezentowane przez melenę, a później plamka łączy się. Małopłytkowość jest związana ze skróceniem życia płytek krwi, spowodowanym ich wadą wewnętrzną oraz z zaburzeniami produkcji w szpiku kostnym. Objawy choroby nasilają się z nawracającymi infekcjami ropnymi, w tym zapaleniem ucha środkowego, zapaleniem płuc, zmianami skórnymi. U pacjentów zmniejsza się oporność na infekcje inne niż bakteryjne, w tym wirus opryszczki pospolitej i zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis carinii.
Hematologiczne objawy zespołu Wiskotta-Aldricha:
- małopłytkowość (ilość płytek około 30000 / mm 3 );
- niedokrwistość (spowodowana utratą krwi);
- leukocytoza (wywołana przez infekcje);
- normalna lub zwiększona liczba megakariocytów;
- brak izohemaglutynin, spadek poziomu IgM, prawidłowe lub podwyższone poziomy IgG i IgA;
- w niektórych przypadkach defekt odporności komórkowej.
Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha
- Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, szczególnie u pacjentów z niską lub niezgodną ekspresją białek WASP, jeśli to możliwe w ciągu pierwszych 5 lat życia.
- Splenektomia w ciężkich przypadkach u dzieci w wieku powyżej 5 lat (jeśli przeszczep szpiku kostnego nie jest możliwy) ze względu na zwiększone ryzyko niekontrolowanych zakażeń po operacji.
- Kursy wspomagające IVIG.
- Transfuzja płytek krwi z objawami krwotocznymi.
- Wpływ kortykosteroidów na trombocytopenię nie ma zastosowania w przypadku egzemy.
Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература