Choroby dzieci (pediatria)

Zespół Griscellego (zespół Griscellego)

Zespół Griscellego to wrodzony autosomalny recesywny zespół niedoboru odporności i częściowego albinizmu, opisany po raz pierwszy we Francji przez Claude'a Griscellego. Albinizm w tym zespole jest spowodowany zaburzeniem migracji melanosomów z melanocytów (gdzie powstaje pigment) do keratocytów.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X: objawy, diagnoza, leczenie

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) to rzadkie dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się upośledzoną odpowiedzią immunologiczną na wirus Epsteina-Barr (EBV). XLP został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1969 r. przez Davida T. Purtilo i in., którzy obserwowali rodzinę, w której chłopcy zmarli na mononukleozę zakaźną.

Limfohistiocytoza hemofagocytarna

Pierwotna (rodzinna i sporadyczna) limfohistiocytoza hemofagocytarna występuje w różnych grupach etnicznych i jest rozpowszechniona na całym świecie. Częstość występowania pierwotnej limfohistiocytozy hemofagocytarnej, według J. Hentera, wynosi około 1,2 na 1 000 000 dzieci poniżej 15 roku życia lub 1 na 50 000 noworodków. Liczby te są porównywalne z częstością występowania fenyloketonurii lub galaktozemii u noworodków.

Zespół DiGeorge'a: objawy, diagnoza, leczenie

Klasyczny zespół DiGeorge’a został opisany u pacjentów z charakterystycznym fenotypem obejmującym wady serca i twarzy, endokrynopatię i hipoplazję grasicy. Zespół może być również związany z innymi anomaliami rozwojowymi.

Zespoły pękania chromosomów

Niedobór odporności i niestabilność chromosomowa są markerami ataksji-teleangiektazji (AT) i zespołu pękania skóry Nijmegen (NBS), które wraz z zespołem Blooma i xeroderma pigmentosum należą do grupy zespołów z niestabilnością chromosomową. Geny, których mutacje powodują rozwój AT i NBS to odpowiednio ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) i NBS1.

Ataksja-teleangiektazja u dzieci

Ataksja-teleangiektazje mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów. Postępująca ataksja móżdżkowa i teleangiektazje występują u wszystkich pacjentów, a wzór „café au lait” na skórze jest powszechny. Skłonność do infekcji waha się od bardzo wyraźnej do bardzo umiarkowanej. Częstość występowania nowotworów złośliwych, głównie guzów układu limfatycznego, jest bardzo wysoka.

Zespół pękania chromosomów Nijmegen.

Zespół złamania Nijmegen został po raz pierwszy opisany w 1981 r. przez Weemaes CM jako nowy zespół z niestabilnością chromosomową. Choroba charakteryzująca się małogłowiem, opóźnionym rozwojem fizycznym, specyficznymi nieprawidłowościami szkieletowymi twarzy, plamami café-au-lait i licznymi pęknięciami chromosomów 7 i 14 została zdiagnozowana u 10-letniego chłopca.

Zespół Wiskotta-Aldricha.

Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS) (OMIM #301000) to choroba sprzężona z chromosomem X charakteryzująca się mikrotrombocytopenią, egzemą i niedoborem odporności. Częstość występowania choroby wynosi około 1 na 250 000 urodzeń płci męskiej.

Zespół hiperimmunoglobulinemii E z nawracającymi infekcjami: objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), wcześniej nazywany zespołem Joba, charakteryzuje się nawracającymi zakażeniami, głównie o etiologii gronkowcowej, grubymi rysami twarzy, nieprawidłowościami szkieletu i wyraźnie podwyższonym poziomem immunoglobuliny E. Pierwszych dwóch pacjentów z tym zespołem opisali w 1966 roku Davis i współpracownicy. Od tego czasu opisano ponad 50 przypadków o podobnym obrazie klinicznym, ale patogeneza choroby nie została jeszcze ustalona.

Zespół Omena: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Omena to choroba charakteryzująca się wczesnym (w pierwszych tygodniach życia) wystąpieniem wysiękowej wysypki, łysienia, hepatosplenomegalią, uogólnioną limfadenopatią, biegunką, hipereozynofilią, hiperimmunoglobulinemią E i zwiększoną podatnością na zakażenia charakterystyczne dla złożonych niedoborów odporności.