Choroby dzieci (pediatria)

Leczenie powikłań mukowiscydozy

U noworodków, przy diagnozowaniu niedrożności smółkowej bez perforacji ściany jelita grubego, podaje się lewatywy kontrastowe z roztworem o wysokiej osmolarności. Podczas wykonywania lewatyw kontrastowych należy upewnić się, że roztwór dotrze do jelita krętego. To z kolei stymuluje uwalnianie płynu i pozostałej smółki do światła jelita grubego.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (choroba okresowa): objawy, diagnoza, leczenie

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF, choroba okresowa) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia otrzewnej, czasami z zapaleniem opłucnej, zmianami skórnymi, zapaleniem stawów i bardzo rzadko zapaleniem osierdzia. Może rozwinąć się amyloidoza nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek.

Niedobór inhibitora C1.

Niedobór inhibitora Cl (С1И) prowadzi do rozwoju charakterystycznego zespołu klinicznego - dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Głównym objawem klinicznym dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest nawracający obrzęk, który może zagrażać życiu pacjenta, jeśli rozwija się w miejscach ważnych dla życia.

Wady odporności wrodzonej i układu dopełniacza

Wady układu dopełniacza są najrzadszym typem pierwotnych niedoborów odporności (1-3%). Opisano dziedziczne wady niemal wszystkich składników dopełniacza. Wszystkie geny (oprócz genu properdyny) znajdują się na chromosomach autosomalnych. Najczęstszym niedoborem jest składnik C2. Wady układu dopełniacza różnią się pod względem objawów klinicznych.

Wady szlaku zależnego od interferonu-y/interleukiny-12: objawy, diagnoza, leczenie

Wady prowadzące do zaburzenia szlaku zależnego od interferonu gamma (INF-y) i interleukiny-12 (11-12) charakteryzują się zwiększoną wrażliwością na zakażenia mykobakteryjne i niektóre inne zakażenia (Salmonella, wirusy).

Wady adhezji leukocytów

Adhezja między leukocytami a śródbłonkiem, innymi leukocytami i bakteriami jest niezbędna do wykonywania głównych funkcji fagocytarnych - przemieszczania się do miejsca zakażenia, komunikacji między komórkami, tworzenia reakcji zapalnej. Do głównych cząsteczek adhezyjnych zalicza się selektyny i integryny. Defekty samych cząsteczek adhezyjnych lub białek biorących udział w przekazywaniu sygnału z cząsteczek adhezyjnych prowadzą do wyraźnych defektów w odpowiedzi przeciwinfekcyjnej fagocytów.

Leczenie przewlekłej choroby ziarniniakowej

Wcześniej przeszczep szpiku kostnego (BMT) lub przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HSCT) u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową wiązał się z dość wysokim wskaźnikiem niepowodzeń. Co więcej, często wiązało się to z niezadowalającym stanem pacjentów przed przeszczepem, w szczególności z zakażeniem grzybiczym, które, jak wiadomo, obok GVHD zajmuje jedno z czołowych miejsc w strukturze śmiertelności po przeszczepie.

Wrodzone neutropenie

Neutropenię definiuje się jako spadek liczby krążących neutrofili we krwi obwodowej poniżej 1500/mcl (u dzieci w wieku od 2 tygodni do 1 roku dolna granica normy wynosi 1000/mcl). Spadek liczby neutrofili poniżej 1000/mcl jest uważany za łagodną neutropenię, 500-1000/ml - umiarkowaną, poniżej 500 - ciężką neutropenię (agranulocytozę).

Zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatie, enteropatie (IPEX)

Immunodysregulacja, poliendokrynopatia i enteropatia (X-Linked - IPEX) to rzadkie, ciężkie zaburzenie. Zostało opisane po raz pierwszy ponad 20 lat temu w dużej rodzinie, w której zidentyfikowano dziedziczenie sprzężone z płcią.

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

Zespół autoimmunologiczny limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba spowodowana wrodzonymi defektami apoptozy zależnej od Fas. Została opisana w 1995 r., ale od lat 60. XX wieku choroba o podobnym fenotypie jest znana jako zespół CanaLe-Smitha.