Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Terapia genowa może być rozwiązaniem przewlekłego bólu kolana
Ostatnia recenzja: 03.08.2025
Od prawie trzech dekad dr Christopher Evans, badacz z Mayo Clinic, dąży do poszerzenia zakresu terapii genowej poza jej pierwotny cel, jakim było leczenie rzadkich chorób spowodowanych defektem pojedynczego genu. Wymagało to systematycznego rozwoju tej dziedziny poprzez eksperymenty laboratoryjne, badania przedkliniczne i kliniczne.
Kilka terapii genowych zostało już zatwierdzonych przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a eksperci przewidują, że w ciągu najbliższej dekady może zostać zatwierdzonych od 40 do 60 kolejnych leków na różne schorzenia. Dr Evans ma nadzieję, że wśród nich znajdzie się terapia genowa na chorobę zwyrodnieniową stawów, rodzaj zapalenia stawów, który dotyka ponad 32,5 miliona dorosłych w USA.
Niedawno dr Evans i zespół 18 badaczy i klinicystów opublikowali wyniki pierwszego w historii badania klinicznego na ludziach – fazy I nowej terapii genowej w leczeniu choroby zwyrodnieniowej stawów.
Wyniki opublikowane w czasopiśmie Science Translational Medicine dowodzą, że terapia jest bezpieczna, spowodowała silną ekspresję genu terapeutycznego w stawie i dostarczyła wczesnych dowodów na jej korzyści kliniczne.
„To może zrewolucjonizować leczenie choroby zwyrodnieniowej stawów” – mówi dr Evans, dyrektor Laboratorium Badawczego Terapii Genowej Układu Mięśniowo-Szkieletowego w Mayo Clinic.
W chorobie zwyrodnieniowej stawów chrząstka amortyzująca końce kości – a czasem także kość leżąca pod nimi – z czasem ulega zniszczeniu. Jest to główna przyczyna niepełnosprawności i choroba niezwykle trudna do leczenia.
„Każdy lek wstrzyknięty do chorego stawu wycieknie z powrotem w ciągu kilku godzin” – mówi dr Evans.
„O ile wiem, terapia genowa to jedyny rozsądny sposób na pokonanie tej bariery farmakologicznej, a jest ona ogromna”. Poprzez genetyczną modyfikację komórek stawowych, aby wytwarzały własne cząsteczki przeciwzapalne, Evans dąży do stworzenia kolan bardziej odpornych na zapalenie stawów.
Laboratorium Evansa odkryło, że cząsteczka zwana interleukiną-1 (IL-1) odgrywa ważną rolę w utrzymywaniu stanu zapalnego, bólu i utracie chrząstki w przebiegu choroby zwyrodnieniowej stawów.
Na szczęście cząsteczka ta ma naturalny inhibitor, antagonistę receptora IL-1 (IL-1Ra), który może stać się podstawą pierwszej terapii genowej tej choroby.
W 2000 roku dr Evans i jego zespół zapakowali gen IL-1Ra do nieszkodliwego wirusa AAV i przetestowali go na komórkach, a następnie w modelach przedklinicznych. Wyniki były obiecujące.
W badaniach przedklinicznych jego koledzy z University of Florida wykazali, że terapia genowa skutecznie wniknęła do komórek tworzących wyściółkę błony maziowej stawu, a także do otaczającej go chrząstki.
Terapia chroniła chrząstkę przed degradacją. W 2015 roku zespół uzyskał zgodę na przeprowadzenie badań klinicznych leku na ludziach. Jednak przeszkody regulacyjne i komplikacje produkcyjne opóźniły pierwsze podanie leku pacjentowi o cztery lata. Od tego czasu Klinika Mayo wdrożyła nowy proces przyspieszający aktywację badań klinicznych, który może pomóc naukowcom szybciej rozpocząć badania.
W niedawnym badaniu dr Evans i jego zespół wstrzyknęli eksperymentalną terapię genową bezpośrednio do stawów kolanowych dziewięciu pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów. Stwierdzili, że poziom przeciwzapalnego IL-1Ra wzrósł i utrzymywał się na wysokim poziomie w stawie przez co najmniej rok. Uczestnicy zgłaszali również zmniejszenie bólu i poprawę funkcji stawów, bez poważnych skutków ubocznych.
Dr Evans twierdzi, że wyniki wskazują na bezpieczeństwo leczenia i mogą przynieść długotrwałą ulgę w objawach choroby zwyrodnieniowej stawów. „To badanie stanowi obiecującą, nową metodę leczenia tej choroby” – mówi.
Dr Evans był współzałożycielem firmy Genascence, zajmującej się terapią genową w leczeniu artretyzmu, która miała rozwijać ten projekt. Firma zakończyła już większe badanie fazy Ib i prowadzi rozmowy z FDA w sprawie rozpoczęcia kluczowego badania klinicznego fazy IIb/III, aby ocenić skuteczność terapii – kolejnego kroku przed zatwierdzeniem jej przez FDA.