Spazmofilia u dzieci

W pediatrii często określa się patologiczną skłonność do mimowolnych skurczów mięśni i spontanicznych drgawek - tężyczkę (z greckiego tężec - drgawki), wywołaną zwiększoną pobudliwością nerwowo-mięśniową z naruszeniem metabolizmu wapnia w organizmie, spazmofilią u dzieci.

Epidemiologia

Według statystyk rozwój krzywicy u dzieci w krajach rozwiniętych wynosi 1-2 przypadki na 100 tysięcy dzieci w pierwszym roku życia; na Ukrainie pediatrzy zauważają objawy krzywicy u 3% dzieci poniżej 6 miesiąca życia. [1]

Według niektórych doniesień u dzieci cierpiących na krzywicę spazmofilia rozwija się w 3,5-4% przypadków. 

Przyczyny spazmofilia u dziecka

Przyczyny zespołu  konwulsyjnego  lub spazmofilii u dzieci poniżej drugiego roku życia mogą być spowodowane:

• niski poziom  wapnia  u dziecka przy urodzeniu -  hipokalcemia u noworodków , co prowadzi do braku równowagi jonowej we krwi;
• niedobór witaminy D (kalcyferolu) –  krzywica występująca zwykle u niemowląt w wieku od 3 do 6 miesięcy;
• naruszenie powstawania 1,25-dihydroksywitaminy D (dihydroksycholekalcyferolu) w nerkach, co nazywa się krzywicą hipokalcemiczną lub  dziedziczną cukrzycą fosforanową typu  III lub IV; [2]
• dysfunkcja  przytarczyc  - niedoczynność przytarczyc u noworodków, której wynikiem jest brak krążącego parathormonu (parathormonu lub PTH) i w konsekwencji spadek poziomu wapnia.
• opisano przypadki rozwoju spazmofilii z hipokaliemią przy braku zasadowicy. [3], [4]

Czynniki ryzyka

Eksperci odnoszą się do czynników ryzyka spazmofilii u dzieci:

• wcześniaki i niedowaga przy urodzeniu dzieci urodzonych o czasie;
• zatrucie matek w czasie ciąży;
• niedobór witaminy D u kobiet w ciąży, a także przebyty stan przedrzucawkowy, ciężka osteomalacja (rozmiękczenie tkanki kostnej z jej niską mineralizacją), nietolerancja glutenu;
• zamartwica noworodków; [5]
• niedojrzałość przytarczyc dziecka w momencie urodzenia;
• sztuczne karmienie dziecka;
• niewystarczające nasłonecznienie (ekspozycja na promienie UV);
• złe wchłanianie witaminy D w jelicie;
• nadmiar fosforanów (hiperfosfatemia);
• niski poziom magnezu - autosomalna dominująca pierwotna  hipomagnezemia . [6], [7]

Patogeneza

Patogeneza stanu zwiększonej pobudliwości ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego polega na zaburzeniach metabolizmu okołoporodowego i nieprawidłowym stężeniu elektrolitów w surowicy krwi, co prowadzi do zwiększenia częstotliwości potencjału czynnościowego unerwiających się komórek mięśniowych lub włókien nerwowych mięśnie.

Przy krzywicy zaburzony jest albo metabolizm witaminy D (która bierze udział w metabolizmie minerałów – wchłanianie wapnia w jelitach – i wzrost kości) albo metabolizm fosforowo-wapniowy, który zapewnia tworzenie tkanki kostnej i jej mineralizację.

Spazmofilia z towarzyszącymi napadami uogólnionymi i drżeniami u dzieci poniżej pierwszego roku życia może mieć mechanizm uwarunkowany genetycznie:

• z krzywicą zależną od witaminy D typu I związaną z nieprawidłowościami w genie kodującym nerkowy enzym 25-hydroksy-D-1α-hydroksylazę (CYP27B1), który jest niezbędny do aktywacji tej witaminy z przemianami (w wątrobie, nerkach i jelitach) w 1,25-dihydroksywitaminie D;
• z krzywicą zależną od witaminy D typu II - dziedziczna krzywica oporna na 1,25-dihydroksywitaminę D (zwana również krzywicą hipofosfatemiczną), która występuje z powodu wadliwego genu VDR (na chromosomie 12q13), który koduje receptory witaminy D w tkankach organizmu i jest zaangażowany w utrzymanie prawidłowego poziomu wapnia; [8]
• z wrodzoną niedoczynnością przytarczyc z zaburzeniami wydzielania parathormonu (PTH), który utrzymuje poziom wapnia w surowicy w określonych granicach;
• z pierwotną hipomagnezemią, która nie tylko prowadzi do hipokalcemii, ale także zapobiega uwalnianiu parathormonu. W szczególności niedobór magnezu u małych dzieci jest możliwy z powodu mutacji w genie FXYD2 (kodującym podjednostkę gamma elektrogennej transbłonowej ATPazy ulegającej ekspresji w dystalnych kanalikach nerkowych) lub genie HNF1B (kodującym czynnik transkrypcyjny nabłonka nerek). Te nieprawidłowości genetyczne (dziedziczne lub sporadyczne) są diagnozowane jako zespół Gitelmana lub zespół Barttera i faktycznie odnoszą się do  tubulopatii dziedzicznych . [9]

Co się dzieje, gdy poziom wapnia całkowitego i zjonizowanego we krwi  i płynie tkankowym jest niewystarczający ? Ładunek dodatni w przestrzeni zewnątrzkomórkowej zmniejsza się, a potencjał błonowy przesuwa się w kierunku depolaryzacji - powodując nadpobudliwość neuronów obwodowych i zwiększając możliwość potencjałów czynnościowych. A spontanicznie powstające potencjały czynnościowe wywołują mimowolne skurcze obwodowych mięśni szkieletowych.

Przeczytaj także -  Kryzys hipokalcemiczny u dzieci

Objawy spazmofilia u dziecka

Pierwsze oznaki spazmofilii - napady kloniczne i toniczne  (zespół konwulsyjny) u dzieci  - z niedoborem wapnia u noworodków mogą pojawić się dosłownie od pierwszych dni porodu lub w ciągu dwóch tygodni po urodzeniu dziecka. [10]

Dość często objawy mogą być łagodne: w postaci ogniskowych skurczów mięśni i parestezji. Zdarzają się jednak również bolesne skurcze toniczne mięśni szkieletowych – drgawki ze spazmofilią u dzieci lub  skurcze  uogólnione.

Również semiotyka spazmofilii u dzieci obejmuje skurcz krtani - mimowolne skurcze mięśni krtani i strun głosowych, prowadzące do zwężenia dróg oddechowych lub ich niedrożności. Przy łagodnym skurczu krtani skóra dziecka blednie z pojawieniem się zimnego potu, obserwuje się stridor (świszczący oddech). W takim przypadku może wystąpić przyspieszone bicie serca i szybkie przerywane oddychanie. Czas trwania takiego ataku nie przekracza półtorej do dwóch minut, ale w ciągu dnia można go powtórzyć kilka razy.

Występują również skurcze mięśni ręki (w nadgarstku) z wyprostem stawów międzypaliczkowych, przywodzeniem i zginaniem stawów śródręczno-paliczkowych; skurcze mięśni stóp w pobliżu kostek. Są to tak zwane skurcze mięśnia podudzia i stopy, które mogą być zarówno krótkotrwałe, jak i długotrwałe – silne i dość bolesne. [11]

Najcięższą postacią jest rzucawka u dzieci ze spazmofilią (od gr. Eklampsis – ognisko) lub napad drgawek toniczno-klonicznych, który przebiega dwuetapowo. Pierwszy zaczyna się od drgania (fascykulacji) mięśni twarzy i trwa 15-20 sekund; drugi obejmuje rozprzestrzenianie się skurczów na kończyny i mięśnie ciała, skurcze mięśni mogą trwać od 5 do 25 minut. Obserwuje się również skurcz krtani, niewydolność oddechową, ogólną sinicę, utratę przytomności, mimowolne oddawanie moczu i defekację. [12]

Oprócz klinicznie wyraźnej postaci spazmofilii specjaliści zauważają utajoną spazmofilię u dzieci - utajoną tężyczkę z prawie normalnym poziomem wapnia, co często określa się krzywicą. Kiedy dziecko jest przestraszone, po wymiotach i z powodu wzrostu temperatury z chorobą zakaźną, postać ta może zostać przekształcona w objawową. Jak wykrywa się utajoną spazmofilię, czytaj dalej - w sekcji Diagnostyka.

Komplikacje i konsekwencje

Główne powikłania i konsekwencje spazmofilii u dzieci to:

• ogólne zaburzenie hipokinetyczne;
• zespół ostrej niewydolności oddechowej lub zatrzymanie oddechu po kurczu krtani lub ataku rzucawki;
• wydłużenie odstępu QT (wykrywanego elektrokardiograficznie) z rozszerzeniem komory - hipokalcemiczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, prowadząca do niewydolności serca.

Przedłużające się napady tężyczki mogą prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, opóźnienia rozwoju umysłowego dziecka w przyszłości, a w ciężkich przypadkach mogą być śmiertelne. [13]

Diagnostyka spazmofilia u dziecka

Diagnoza rozpoczyna się od wywiadu i badania dziecka. Pozytywny znak Khvostka pozwala mu podejrzewać hipokalcemię przed uzyskaniem wyników badań laboratoryjnych: drganie mięśni nosa lub warg podczas dotykania nerwu twarzowego między płatkiem ucha a kącikiem ust. [14]

A utajona spazmofilia jest zwykle określana przez tak zwany znak Trousseau, gdy skurcze palców ręki, wymuszone przywodzenie kciuka, zgięcie stawów śródręczno-paliczkowych i nadgarstków pojawiają się, gdy wiązka nerwowo-naczyniowa ramienna jest zatkana przez ucisk.

Ponadto kryteria diagnostyczne spazmofilii u dzieci to obniżenie poziomu wapnia całkowitego we krwi <1,75 mmol/l (u noworodków <1,5 mmol/l) lub iCa (wapń zjonizowany) <0,65-0,75 mmol/l.

Wymagane są badania krwi pod kątem wapnia, fosforanów, elektrolitów w osoczu, fosfatazy alkalicznej i 1,25-dihydroksywitaminy D, PTH, azotu mocznikowego i kreatyniny; analiza moczu pod kątem ilości wydalonego wapnia i fosforanów.

Diagnostykę instrumentalną przeprowadza się za pomocą elektromigrafii mięśni (pozwalającej określić poziom przewodnictwa nerwowo-mięśniowego), a także EEG - elektroencefalografii, która ujawnia aktywność elektryczną mózgu. Może być potrzebny EKG (elektrokardiogram) i rezonans magnetyczny mózgu.

Diagnostyka różnicowa

Wychodząc z faktu, że drgawki u dzieci bez nadmiernej pobudliwości włókien mięśniowych nie są spazmofilią (tężyczką), diagnostyka różnicowa powinna wykluczyć: uraz porodowy mózgu i encefalopatię niedokrwienną; drgawki wywołane zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym, dysgenezją / hipotrofią mózgu lub anomaliami naczyń mózgowych; epilepsja i encefalopatia padaczkowa (w tym mitochondrialna i toksyczna); napadowe dyskinezy i hiperkinezy dystoniczne; odwodnienie organizmu (spowodowane wymiotami i / lub biegunką), a także manifestacja skurczów mięśni w zespołach wrodzonych (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel itp.).

Zróżnicowana jest również krzywica, spazmofilia i hiperwitaminoza D u dzieci. W przypadku zatrucia tą witaminą może również wystąpić hiperkalcemia, zmniejszony apetyt, częste wymioty, zaburzenia snu, zwiększone pocenie się, odwodnienie i drgawki.

Leczenie spazmofilia u dziecka

Zalecenia kliniczne dotyczą niedoboru witaminy D: istnieje Protokół dotyczący leczenia i zapobiegania krzywicy, zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia Ukrainy.

W przypadku skurczu mięśni krtani wymagana jest opieka w nagłych wypadkach, czytaj więcej - Pierwsza pomoc w skurczu  krtani: algorytm działań

Leczenie spazmofilii u dzieci ma na celu normalizację poziomu wapnia we krwi i łagodzenie drgawek, w przypadku których stosuje się takie podstawowe leki, jak  glukonian wapnia  (10% roztwór) i siarczan magnezu (roztwór 25%), które są podawane pozajelitowo. [15]

Kolejne kroki w leczeniu tej choroby jest powołanie doustne preparaty witaminy D3:  kalcyferol , Aquadetrim, Vigantol.

Zobacz także -  Leczenie krzywicy

Zapobieganie

Zapobieganie spazmofilii to szybka diagnoza i odpowiednie leczenie krzywicy.

Profilaktyka krzywicy u dzieci powinna być również prowadzona: monitorowanie poziomu witaminy D w czasie ciąży oraz w przypadku jej niedoboru - przyjmowanie od 28-32 tygodnia ciąży. Preparaty witaminy D3 (5 mcg dziennie) podaje się dzieciom. Ponadto ważne jest karmienie dziecka piersią i odpowiednie odżywianie kobiet w okresie laktacji. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz -  Jak zapobiegać krzywicy?

Prognoza

Po wykryciu i wyeliminowaniu utajonej tężyczki, odpowiedniej korekcji hipokalcemii, a także szybkiej pomocy w kurczu krtani i / lub rzucawce u dzieci ze spazmofilią, rokowanie jest korzystne.

W ciężkich przypadkach rzucawki, która najczęściej dotyka dzieci w pierwszym roku życia, możliwe jest zatrzymanie oddechu i akcji serca.