Ropnie u dorosłych i dzieci: typowe, nietypowe, proste i złożone

Zdarza się, że człowiek traci przytomność na pewien moment bez powodu - z reguły zdarza się to częściej w dzieciństwie i nazywa się „nieobecnością”. Na zewnątrz wygląda to jak chwilowy stan zamrożenia o „pustym” wyglądzie. Nieobecność jest uważana za łagodną formę napadu padaczkowego: takiego stanu nie można ignorować, ponieważ jest on obarczony dość negatywnymi konsekwencjami.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Absencja została po raz pierwszy omówiona w XVII-XVIII wieku. Termin ten dosłownie przetłumaczony z języka francuskiego oznacza „nieobecność”, co oznacza chwilową utratę przytomności u pacjenta. Neurolodzy używają również dodatkowego terminu związanego z nieobecnościami – „petit mal”, co tłumaczy się jako „mała choroba”.

Absencja jest rodzajem uogólnionej padaczki i najczęściej występuje u pacjentów pediatrycznych, głównie w wieku od 4 do 7 lat, czasami w wieku od 2 do 8 lat. U wielu dzieci utrata przytomności występuje w połączeniu z innymi typami objawów padaczkowych.

Dziewczynki częściej chorują, ale choroba może wystąpić również u chłopców.

Według statystyk, nieobecność występuje w 20% wszystkich zdiagnozowanych padaczek dziecięcych.

Jeżeli dominującym objawem klinicznym jest nieobecność, u pacjenta rozpoznaje się padaczkę nieobecną.

Dorośli chorują znacznie rzadziej – tylko w 5% przypadków.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Przyczyny nieobecności

Za podstawową przyczynę nieobecności uważa się naruszenie równowagi procesów hamujących i pobudzających w komórkach nerwowych kory mózgowej. W zależności od tego, nieobecność może być dwojakiego rodzaju:

• Nieobecność wtórna jest spowodowana czynnikami zmieniającymi aktywność biologiczno-elektryczną. Czynnikami tymi mogą być procesy zapalne (ropień, zapalenie mózgu), procesy nowotworowe. W takiej sytuacji nieobecność staje się objawem leżącej u jej podłoża patologii.
• Idiopatyczna nieobecność jest chorobą o niepewnej etiologii. Przypuszczalnie taka patologia jest dziedziczna, o czym świadczą rodzinne epizody choroby. Idiopatyczna nieobecność zwykle ujawnia się w okresie od 4 do 10 lat.

Mimo że nieobecności uważa się za patologie uwarunkowane genetycznie, niuanse dziedziczenia i udziału genów pozostają na razie nieznane.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Czynniki ryzyka

Spontaniczne napady nieświadomości mogą wystąpić, jeśli występuje jeden z następujących czynników ryzyka:

• dziedziczność, ze względu na rodzaj aberracji chromosomowej;
• problemy pojawiające się w czasie ciąży i porodu (niedotlenienie, długotrwałe zatrucie, infekcje, urazy podczas porodu);
• neurointoksykacje i zakażenia;
• urazy głowy;
• silne wyczerpanie organizmu;
• silne zmiany hormonalne;
• zaburzenia metaboliczne, procesy degeneracyjne dotyczące tkanki mózgowej;
• procesy nowotworowe w mózgu.

W większości przypadków nawrót ataku wiąże się również z wpływem pewnego czynnika. Takim czynnikiem może być błysk światła, częste migotanie epizodów, nadmierne napięcie nerwowe, gwałtowny wymuszony napływ powietrza itp.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Patogeneza

Mechanizm, poprzez który rozwija się nieobecność, nie został jeszcze dokładnie określony. Naukowcy przeprowadzili dość dużą liczbę różnych badań na ten temat i ustalili, że kora mózgowa i wzgórze, a także przekaźniki hamujące i pobudzające, odgrywają pewną rolę w rozwoju choroby.

Możliwe, że podłożem patogenetycznym są genetycznie uwarunkowane nieprawidłowe zdolności komórek nerwowych. Eksperci uważają, że nieobecność rozwija się wraz z dominacją aktywności blokującej. Jest to główna różnica między nieobecnością a napadem drgawkowym, który jest wynikiem nadmiernego pobudzenia.

Hiperinhibicyjna aktywacja kory mózgowej może wystąpić jako mechanizm kompensacyjny mający na celu stłumienie powstałego pobudzenia bólowego.

Rozwój braku u dziecka i przytłaczające zanikanie problemu w miarę jego dorastania wskazuje na związek między patologią a stopniem dojrzałości mózgu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Objawy nieobecności

Nieobecność zwykle rozwija się bez żadnych prekursorów, na tle absolutnie sprzyjającego stanu. Atak jest spontaniczny, nie można go przewidzieć ani obliczyć z góry.

Tylko w odosobnionych przypadkach pacjenci zauważają pierwsze oznaki zbliżającego się napadu. Należą do nich nagły ból głowy i nudności, wzmożone pocenie się i szybkie bicie serca. W niektórych przypadkach krewni zauważają, że tuż przed atakiem dziecko może zachowywać się niewytłumaczalnie - na przykład występuje nieuzasadniona drażliwość lub kapryśność. W odosobnionych przypadkach pojawiają się halucynacje słuchowe, dźwiękowe lub smakowe.

Ale, jak już zauważyliśmy, pierwsze objawy nie są obserwowane u wszystkich pacjentów. Zazwyczaj typowe objawy występują we wszystkich przypadkach:

• Atak rozwija się gwałtownie i kończy się w ten sam sposób. Pacjent wydaje się „zamarzać”; na zewnątrz może to przypominać „zamyślenie”, bez żadnej reakcji na wezwanie lub inne czynniki drażniące. Czas trwania napadu wynosi średnio 12-14 sekund, po czym pacjent odzyskuje przytomność, jakby nic się nie stało. Po ataku nie występuje ani osłabienie, ani senność.
• Jeśli pacjent cierpi na złożony przebieg nieobecności, wówczas „wyłączaniu” może towarzyszyć składnik toniczny. Może to wyglądać tak: pacjent zatrzymuje się gwałtownie, jeśli coś miał w rękach – wypada, głowa opada do tyłu. Osoba przewraca oczami, czasami wydaje powtarzające się dźwięki lub mlaska ustami (tzw. automatyzmy).

Napady nieobecności powtarzają się z różną częstotliwością – od 6-9 razy na dobę do kilkuset razy – głównie w stanie czuwania (w ciągu dnia).

Nieobecność w nocy jest uważana za rzadką, ale jej występowanie jest możliwe w fazie snu powolnego. Niemal niemożliwe jest zauważenie paroksyzmu z zewnątrz. Jeśli jednak do pacjenta zostaną przymocowane specjalne czujniki odczytujące impulsy nerwowe, można wykryć odpowiadające im objawy patologiczne.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Nieobecności u dorosłych

U dorosłych absencje rozwijają się znacznie rzadziej niż u dzieci – tylko w 5% przypadków. Lekarze wiążą występowanie tego problemu z brakiem niezbędnej terapii we wczesnym wieku – np. gdy pacjent był nastolatkiem.

Czas trwania napadu u dorosłych pacjentów wynosi kilka sekund, więc atak może nie być zauważalny z zewnątrz. W medycynie nazywa się to „drobnymi nieobecnościami”, gdy atak trwa tylko kilka sekund i powtarza się rzadko. Jednak trudność polega na tym, że utrata przytomności może nastąpić podczas prowadzenia samochodu lub pracy z niebezpiecznymi urządzeniami i mechanizmami. Osoba może „wyłączyć się” podczas pływania w basenie lub w innej potencjalnie niebezpiecznej sytuacji.

U dorosłych chorobie mogą towarzyszyć drżenia górnej części ciała i głowy, co często prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej. Najczęściej jednak napad nie ma żadnych specyficznych objawów: nie występują drgawki ani mioklonie powiek, pacjent po prostu „wyłącza się” na pewien czas, zawiesza swoją aktywność, „zastyga”.

Jeśli zapytasz pacjenta, co się wydarzyło w ciągu tych kilku sekund ataku, nie będzie on w stanie nic odpowiedzieć, ponieważ na ten czas jego świadomość była wyłączona.

[ 33 ], [ 34 ]

Nieobecności u dzieci

W dzieciństwie częściej wykrywa się padaczkę nieświadomościową, która jest związana z odmianami padaczki idiopatycznej. Ta forma jest przeważnie dziedziczna (u ok. 2/3 chorych).

Nieobecności w dzieciństwie występują głównie u dziewczynek w wieku od dwóch do ośmiu lat. Rokowanie w przypadku takiej choroby jest zazwyczaj korzystne i łagodne: choroba trwa około sześciu lat i kończy się całkowitym wyzdrowieniem lub długotrwałą stabilną remisją (do dwudziestu lat). Głównym warunkiem pozytywnego wyniku jest terminowe wykrycie i leczenie.

Należy zauważyć, że rodzice nie zawsze zwracają uwagę na obecność ataków - często po prostu pozostają one niezauważone. Nieobecności u niemowląt są szczególnie niezauważalne - takie ataki trwają nie dłużej niż kilka sekund i nie towarzyszą im żadne szczególne objawy.

W zależności od kategorii wiekowej, w której po raz pierwszy wykryto nieobecność, chorobę dzieli się na dziecięcą (poniżej siedmiu lat) i młodzieńczą (okres dojrzewania).

Międzynarodowa Komisja ILAE zidentyfikowała cztery zespoły chorobowe wieku dziecięcego, w których nieobecności obserwuje się na różnych etapach:

• padaczka napadowa z powodu nieobecności u dzieci;
• młodzieńcza padaczka nieświadomościowa;
• młodzieńcza padaczka miokloniczna;
• padaczka miokloniczna z napadami nieświadomości.

Niedawno zaproponowano uwzględnienie w liście klasyfikacyjnej innych zespołów, którym towarzyszy typowy brak:

• mioklonie powiek z ich brakiem;
• padaczka okołoustna;
• padaczka nieświadomości wrażliwa na bodźce.

Atypowe napady można zaobserwować u pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta, zespołem ciągłej aktywności iglicowo-falowej w czasie snu wolnofalowego.

[ 35 ]

Formularze

Nieobecności mają wiele odmian, w zależności od przebiegu, stadium, postaci choroby podstawowej, występujących objawów itp. Przede wszystkim chorobę dzieli się na dwa podstawowe typy:

• nieobecności typowe (nazywane też prostymi);
• nieobecności nietypowe (tzw. złożone).

Proste nieobecności to krótkotrwałe, nagle pojawiające się i kończące ataki, którym nie towarzyszy żadna istotna zmiana napięcia mięśniowego.

Złożone nieobecności najczęściej pojawiają się w dzieciństwie, na tle zaburzonego rozwoju umysłowego i towarzyszą im objawowe napady padaczkowe. Podczas napadu występuje dość silna hiper- lub hipotonia mięśni, co również jest wskazane w klasyfikacji choroby. Niektórzy specjaliści używają terminu „uogólnione nieobecności” przy opisie złożonych napadów, co wskazuje, że chorobie towarzyszą uogólnione mioklonie.

Ze względu na stopień zmiany napięcia mięśniowego wyróżnia się:

• nieobecności atoniczne;
• nieobecności akinetyczne;
• nieobecność miokloniczna.

Wymienione stany to złożone nieobecności: łatwo je zidentyfikować po cechach motorycznych związanych ze zmianami napięcia mięśniowego. Napad atoniczny objawia się zmniejszonym napięciem mięśniowym: jest to zauważalne po opadaniu ramion i głowy. Jeśli pacjent siedział na krześle, może dosłownie „zsunąć się” z niego. W napadzie akinetycznym stojący pacjent nagle upada. Można zaobserwować ruchy zginania lub prostowania kończyn, odrzucanie głowy do tyłu, zginanie ciała. W nieobecności mioklonicznej występują typowe skurcze mięśni o małej amplitudzie motorycznej - tzw. drżenie. Często obserwuje się skurcze mięśni brody, powiek, warg. Drżenie występuje symetrycznie lub asymetrycznie.

Komplikacje i konsekwencje

U większości pacjentów typowe objawy nieobecności zanikają około 18-20 roku życia. I tylko w niektórych przypadkach choroba degeneruje się do napadu grand mal - u takich pacjentów problem trwa długo lub pozostaje do końca życia.

Przejście do stanu statusowego następuje w 30% przypadków. Stan ten trwa od około 2 do 8 godzin, rzadziej - kilka dni. Objawami takiego powikłania są splątanie świadomości, różny stopień dezorientacji, nieadekwatne zachowanie (z zachowanymi ruchami i koordynacją). Zaburzenia czynności mowy są również zaburzone: chory wypowiada głównie proste słowa i frazy, takie jak „tak”, „nie”, „nie wiem”.

Eksperci wskazują na kilka oznak, które świadczą o pozytywnej tendencji absencji:

• wczesny początek choroby (pomiędzy czwartym a ósmym rokiem życia) przy prawidłowym poziomie rozwoju inteligencji;
• brak innych stanów napadowych;
• pozytywne zmiany w trakcie monoterapii jednym lekiem przeciwdrgawkowym;
• niezmieniony wzór EEG (typowe uogólnione kompleksy iglica-fala nie są brane pod uwagę).

Nieobecności nietypowe są mało podatne na leczenie, dlatego konsekwencje tego typu schorzeń zależą od przebiegu leżącej u ich podłoża patologii.

W okresie ataków można zaobserwować trudności z socjalizacją: występowanie ataków i stopień ich manifestacji są trudne do przewidzenia. Prawdopodobieństwo urazu podczas napadu nie jest wykluczone. Dlatego pacjenci często doświadczają upadków, urazów głowy, złamań.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Diagnostyka nieobecności

Podstawową procedurą diagnostyczną, która pozwala potwierdzić brak, jest ocena aktywności elektrycznej mózgu, czyli elektroencefalografia. EEG jest bardzo czułą metodą badawczą, która wskazuje na minimalne zmiany czynnościowe w korze mózgowej i strukturach głębokich. EEG nie ma alternatywy: nawet dobrze znane procedury diagnostyczne PET (tomografia emisyjna dwufotonowa) i fMRI ( obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego czynnościowego ) nie mogą się równać z tą metodą pod względem zawartości informacji.

Pozostałe metody stosuje się wyłącznie wówczas, gdy z jakiegoś powodu nie można wykonać badania EEG:

• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego;
• tomografia komputerowa;
• tomografia emisyjna pozytonów;
• tomografia emisyjna pojedynczego fotonu.

Wymienione procedury diagnostyczne pomagają rejestrować zmiany strukturalne w mózgu – na przykład urazy pourazowe, krwiaki, procesy nowotworowe. Jednak badania te nie dostarczają informacji o aktywności struktur mózgowych.

Elektroencefalografia pozwala na uwidocznienie charakterystycznej cechy typowego napadu nieświadomości: zaburzenia świadomości korelują z uogólnioną aktywnością iglic i fal wieloiglicowych (częstotliwość wyładowań 3-4 Hz, rzadziej 2,5-3 Hz).

W przypadku atypowej nieobecności EEG wykazuje wzbudzenia fal wolnych - poniżej 2,5 Hz. Wyładowania charakteryzują się niejednorodnością, skokami i asymetrią szczytów.

[ 41 ], [ 42 ]

Diagnostyka różnicowa

Nieobecność odróżnia się od innych typów padaczki, w których krótkotrwała utrata przytomności jest tylko jednym z głównych objawów. Na przykład typowe nieobecności odróżnia się od złożonych napadów ogniskowych.

	Napady padaczkowe ogniskowe	Typowa nieobecność
Poprzednia aura	Wszędzie.	Nieobecny.
Czas trwania	Zazwyczaj dłużej niż minutę.	5-20 sekund.
Skutki hiperwentylacji	W odosobnionych przypadkach.	Wszędzie.
Nadwrażliwość na światło	W odosobnionych przypadkach.	W wielu przypadkach.
Utrata przytomności	Zwykle głęboko.	Możliwe są pewne różnice w zależności od prądu.
Powstawanie automatyzmów	Prawie zawsze obejmuje jedną stronę tułowia i kończyny.	Łagodny, nieobejmujący tułowia i kończyn.
Powstanie automatyzmów ambulatoryjnych	Wszędzie.	Tylko w przypadku nieobecności.
Pojawienie się napadów klonicznych	W rzadkich przypadkach jednostronne, na zakończenie ataku.	Często występują obustronnie, w okolicy jamy ustnej i powiek.
Bez skurczów	W odosobnionych przypadkach.	To jest całkiem możliwe.
Objawy po napadzie	W większości przypadków: dezorientacja, amnezja, dysfazja.	Nieobecny.

Napady padaczkowe ogniskowe charakteryzują się występowaniem złożonych automatyzmów ruchowych, stanów halucynacyjnych oraz bogatych objawów klinicznych po napadzie.

Nieobecność czy zamyślenie?

Wielu rodziców na początku nie potrafi dostrzec różnicy: czy dziecko naprawdę ma nieobecność, czy też po prostu myśli przez kilka sekund? Jak można stwierdzić, czy atak jest prawdziwy?

W takiej sytuacji lekarze radzą głośno pukać lub klaskać w dłonie. Jeśli dziecko odwraca się na dźwięk, oznacza to, że mówimy o fałszywej nieobecności lub banalnej „zamyśleniu”. Na to pytanie można odpowiedzieć dokładnie dopiero po przeprowadzeniu diagnostycznego EEG.

Leczenie nieobecności

Leczenie nieobecności jest dość skomplikowane, przede wszystkim dlatego, że organizm okresowo rozwija oporność. Dlatego podejście do terapii powinno być indywidualne i zróżnicowane: leki przeciwdrgawkowe przepisuje się zgodnie z rodzajem i etiologią ataków.

• W typowych przypadkach dopuszczalna jest monoterapia, z zastosowaniem etosuksymidu, kwasu walproinowego. Proponowane leki wykazują działanie u ponad 70% pacjentów. W przypadku rozwoju oporności monoterapia jest łączona z lamotryginą w małych dawkach.
• W idiopatycznych przypadkach napadów nieświadomości stosuje się monoterapię lekami przeciwdrgawkowymi, które działają na wszystkie rodzaje napadów. Z reguły stosuje się lewetyracetam lub pochodne kwasu walproinowego - takie leki są równie skuteczne zarówno w przypadku napadów nieświadomości, jak i napadów mioklonicznych lub toniczno-klonicznych. Jeśli występuje połączenie napadów nieświadomości i toniczno-klonicznych, wówczas właściwe jest przepisanie Lamotryginy.
• W przypadku nietypowej nieobecności stosuje się monoterapię kwasem walproinowym, lamotryginą, fenytoiną. Czasami konieczne jest łączenie leków sterydowych. Niepożądane jest stosowanie tiagabiny, karbamazepiny, fenobarbitalu, ze względu na prawdopodobieństwo nasilenia objawów.
• Jeśli monoterapia jest nieskuteczna, przepisuje się szereg leków. Z reguły leki przeciwdrgawkowe łączy się ze sobą, biorąc pod uwagę indywidualne cechy pacjenta i chorobę.

Dawkowanie wybranego leku przeciwdrgawkowego jest stopniowo zmniejszane, aż do jego odstawienia, ale tylko w przypadku stabilnej remisji trwającej 2-3 lata. Jeśli wykrywane są powtarzające się epizody padaczki, to leczy się patologię leżącą u podłoża, na tle terapii objawowej.

Jeśli dotknięta jest sfera poznawcza, wówczas w leczeniu na pewno pomoże psycholog.

Pomoc w przypadku nieobecności

Nieobecność jest krótkotrwałą depresją świadomości i rozwija się nieprzewidywalnie. Uważa się, że w większości przypadków takie chwile przechodzą niemal niezauważone przez innych, ponieważ atak trwa nie dłużej niż kilka sekund.

Nieobecność objawia się krótką przerwą w aktywności ruchowej i mowy. Zazwyczaj pacjent nie potrzebuje żadnej konkretnej pomocy. Jedyne, na czym należy się skupić, to zapewnienie bezpieczeństwa pacjentowi. W żadnym wypadku nie należy pozostawiać osoby samej, dopóki nie odzyska ona pełnej świadomości.

Czy można odwrócić uwagę dziecka od napadów nieświadomości?

Istnieje coś takiego jak fałszywa nieobecność - jest to „zamrożenie”, „zapętlenie” w jednym punkcie, które znika, gdy pacjent zostanie wezwany, dotknięty lub po prostu mocno klepnięty. Prawdziwej nieobecności nie da się zatrzymać takimi środkami, dlatego uważa się, że nie będzie można odwrócić uwagi osoby od prawdziwego ataku.

Atakowi nie da się zapobiec, ponieważ zwykle rozpoczyna się on nagle i nieprzewidywalnie.

Ponieważ nieobecność nie trwa długo, nie należy podejmować prób wpływania na pacjenta w żaden sposób – atak zakończy się sam, tak jak się zaczął.

Zapobieganie

Pełna prewencja nieobecności polega na wyeliminowaniu wszelkich momentów, które mogą wywołać atak. Dlatego należy zapobiegać rozwojowi stresu, sytuacji psycho-emocjonalnych, lęków z wyprzedzeniem. Należy ograniczyć do minimum powstawanie konfliktów i sporów.

Nie mniej ważne jest również spędzanie mniej czasu przed telewizorem lub komputerem. Zamiast tego powinieneś więcej odpoczywać (aktywny odpoczynek jest mile widziany), dobrze się wyspać.

Ponadto należy dbać o swoje zdrowie i zapobiegać urazom i stanom zapalnym.

Nie ma konkretnych środków zapobiegawczych zapobiegających nieobecnościom.

[ 43 ], [ 44 ]

Prognoza

Nieobecności uważa się za łagodne patologie, ponieważ u 80% pacjentów obserwuje się stabilną remisję z czasem - oczywiście pod warunkiem, że pacjent otrzymał terminową opiekę medyczną i ukończył pełny cykl leczenia.

W niektórych przypadkach pojedyncze ataki nawracają w podeszłym wieku. Stan ten wymaga dodatkowego leczenia przeciwnawrotowego, przy jednoczesnym przestrzeganiu zasad bezpieczeństwa osobistego. Dopóki ataki nie zostaną całkowicie zatrzymane, takie osoby nie mają prawa prowadzić samochodu ani pracować przy żadnych maszynach.

Jeśli chodzi o ogólny rozwój dzieci cierpiących na nieobecności, nie różni się on od rozwoju ich rówieśników. Oczywiście, w niektórych przypadkach występuje brak rozwoju fizycznego lub intelektualnego, ale są to tylko przypadki odosobnione i tylko w przypadku złośliwego przebiegu choroby.

A jednak nie wolno nam zapominać, że częste powtarzające się ataki mogą prowadzić do pewnych problemów z koncentracją dziecka. Cierpiące dziecko może stać się wycofane, nieuważne, a to prędzej czy później odbije się na jakości jego nauki. Dlatego dzieci zdiagnozowane z „nieobecnością” powinny być pod opieką nie tylko lekarza, ale także nauczycieli i wychowawców.

[ 45 ], [ 46 ]