Makroglossia u dzieci i dorosłych

Nienormalnie duży lub nienormalnie szeroki język – makroglosja, występuje zwykle u dzieci i jest uważany za stosunkowo rzadką anomalię. Makroglossia zwykle oznacza długotrwałe bezbolesne powiększenie języka. [ 1 ], [ 2 ]

Według ICD-10 jest to wrodzona wada rozwojowa układu pokarmowego z kodem Q38.2, choć język jest także jednym z narządów zmysłu (ponieważ ma kubki smakowe) i częścią aparatu artykulacyjnego...

Należy pamiętać, że przerost języka może mieć nie tylko charakter wrodzony. W takich przypadkach jego przerost klasyfikuje się jako chorobę jamy ustnej z kodem K14.8.

Lekarze mogą nazywać tę patologię inaczej, dzieląc ją na wrodzoną (prawdziwą lub pierwotną) i nabytą (wtórną). [ 3 ]

Epidemiologia

Według statystyk klinicznych, makroglosja w zespole Beckwitha-Wiedemanna występuje u około 95% dzieci z tą patologią; częstość występowania samego zespołu szacuje się na 1 przypadek na 14-15 tysięcy noworodków. A u 47% dzieci z makroglosją zespół ten jest podłożem anomalii.

Ogólnie rzecz biorąc, wrodzona zespołowa makroglosja stanowi 24–28% wszystkich przypadków, a mniej więcej tyle samo przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Według niektórych danych, u 6% pacjentów stwierdza się rodzinną historię makroglosji. [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny makroglossia

Do najczęstszych przyczyn występowania makroglosji u noworodków (makroglossia noworodkowa) zalicza się:

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna (hemihiperplazja) i zespół Downa;
• pierwotna postać amyloidozy;
• niedostateczna produkcja hormonów przez tarczycę - wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy u dzieci, a także kretynizm (kretynizm atyreotyczny) - rzadka postać wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy i niedoczynności tarczycy-przerostu mięśniowo-tarczycowego (zespół Kochera-Debré-Semillena);
• wada naczyń limfatycznych języka - naczyniak limfatyczny; [ 6 ]
• naczyniak krwionośny – łagodny guz utworzony przez naczynia krwionośne (często występujący w wrodzonym zespole Klippla-Trenaunaya-Webera).

Makroglossię u dziecka można zaobserwować w przebiegu chorób uwarunkowanych genetycznie, przede wszystkim w mukopolisacharydozach typu I i typu II (zespół Huntera); dziedzicznej uogólnionej glikogenozie typu 2 - chorobie Pompego (z gromadzeniem się glikogenu w tkankach).

Makroglossia z nieprawidłowym rozwojem szczęki i rozszczepem podniebienia występuje u ponad 10% dzieci z zespołem Pierre’a Robina. Znacznie poszerzony język często występuje u dzieci z zespołem Angelmana (związanym z utratą części genów na chromosomie 15), a także z dysostozą czaszkowo-twarzową - zespołem Crouzona.

W młodym wieku obecność hormonalnie czynnego guza przedniego płata przysadki mózgowej prowadzi do nadmiernego wydzielania STH (hormonu wzrostu somatotropiny) i rozwoju akromegalii, której objawami są m.in. zwiększenie rozmiaru nosa, warg, języka itp. W starszym wieku rozmiar języka może się zwiększyć wraz z amyloidozą AL, zespołem utraty zębów (bezzębie). [ 7 ]

Etiologia makroglosji jest również związana z zaburzeniami endokrynologicznymi i metabolicznymi; obrzękiem śluzowatym; autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy Hashimoto; nerwiakowłókniakowatością;szpiczakiem mnogim prowadzącym do paraamyloidozy (zespół Lubarsh-Picka); torbielowatym guzem wodnistym lub torbielą przewodu tarczowo-językowego; mięsakiem prążkowanokomórkowym. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosja może również rozwinąć się jako skutek uboczny u pacjentów zakażonych wirusem HIV przyjmujących lopinawir i rytonawir. [ 10 ]

Makroglossia obserwowana w chorobach nabytych występuje zazwyczaj z powodu przewlekłych chorób zakaźnych lub zapalnych, nowotworów złośliwych, zaburzeń endokrynologicznych i zaburzeń metabolicznych. Należą do nich niedoczynność tarczycy, amyloidoza, akromegalia, kretynizm, cukrzyca i stany zapalne, takie jak kiła, gruźlica, zapalenie języka, łagodne i złośliwe nowotwory, takie jak chłoniak, nerwiakowłókniakowatość, reakcje alergiczne, radioterapia, zabieg chirurgiczny, zapalenie wielomięśniowe, infekcje głowy i szyi, urazy, krwawienia, naczyniak limfatyczny, naczyniak krwionośny, tłuszczak, zastoje żylne itp. [ 11 ]

Czynniki ryzyka

Wymienione wyżej patologie i choroby są czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia powiększenia języka jako jednego z objawów ich klinicznego objawu.

Zmieniony gen w dominujących nieprawidłowościach genetycznych jest dziedziczony od jednego z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji. A ryzyko przekazania nieprawidłowego genu wynosi 50%.

Patogeneza

Mechanizm powstawania wrodzonej makroglosji ma swoje korzenie w przeroście tkanki mięśniowej (prążkowanej) języka, która powstaje u płodu w 4-5 tygodniu ciąży z tkanki łącznej zarodkowej (mezenchymy) brzusznych i przyśrodkowych zawiązków mięśniowych (miotomów) na dnie gardła i zausznych częściach łuków skrzelowych, a także z mioblastów somitów potylicznych (pierwotnych segmentów mezodermy). Normalny rozmiar języka zmienia się wraz z wiekiem, przy czym największy wzrost występuje w pierwszych 8 latach po urodzeniu i osiąga pełny wzrost w wieku 18 lat. [ 12 ]

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest związany z nieprawidłowościami chromosomu 11p15.5, kodującego białko IGF2 – insulinopodobny czynnik wzrostu 2, który jest mitogenem stymulującym podział komórek. A patogeneza makroglosji w tym przypadku wynika ze zwiększonej proliferacji komórek podczas formowania tkanki mięśniowej języka. [ 13 ]

Zaburzenie metabolizmu glikozaminoglikanów macierzy międzykomórkowej tkanek z powodu niedoboru enzymów w mukopolisacharydozie prowadzi do ich gromadzenia się, m.in. w mięśniach tworzących język. A w amyloidozie patologiczna zmiana wielkości języka jest konsekwencją naciekania jego tkanki mięśniowej przez amyloid, który jest syntetyzowany przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne szpiku kostnego i jest bezpostaciowym glikoproteiną zewnątrzkomórkową o strukturze włóknistej.

Objawy makroglossia

Pierwszymi objawami makroglosji są powiększony i/lub pogrubiony język, który często wystaje z jamy ustnej oraz może mieć fałdy i pęknięcia.

Objawy związane z tą patologią objawiają się w postaci:

• trudności w karmieniu niemowląt oraz trudności w jedzeniu przez dzieci i dorosłych;
• dysfagia (zaburzenia połykania);
• ślinotok (ślinienie się);
• zaburzenia mowy różnego stopnia;
• stridor (świszczący oddech);
• chrapanie i bezdech senny.

Objawy związane z makroglosją w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy, spowodowanej niedoborem hormonów tarczycy, mogą obejmować nadwagę i niską temperaturę ciała, senność, przedłużającą się żółtaczkę, przepuklinę pępkową, dystonię mięśniową, zaparcia, a później opóźnione ząbkowanie, chrypkę oraz opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. [ 14 ]

Mongoloidalny typ twarzy i makroglosja są zewnętrznymi objawami trisomii 21, czyli wrodzonego zespołu Downa, który został opisany po raz pierwszy w połowie XIX wieku przez angielskiego lekarza J. Downa, który określił to schorzenie jako mongolizm. Dopiero w drugiej połowie ubiegłego wieku zespół ten otrzymał swoją obecną nazwę.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 jest przyczyną niewydolności mechanizmu regulacji genów rozwoju wewnątrzmacicznego, powodując typowe zaburzenia morfologiczne w kształtowaniu części twarzowej czaszki. Opisując rozpoznawalny fenotyp pacjentów z tym zespołem, specjaliści zauważają takie typowe zewnętrzne objawy, jak: ortognatyczny profil twarzy charakterystyczny dla przedstawicieli rasy mongoloidalnej (czyli twarz jest pionowo płaska, z niskim grzbietem nosa), wyraźne łuki jarzmowe, a także lekko uniesiony kształt oczu w kierunku skroniowej krawędzi łuku brwiowego.

Czubek pogrubionego języka często wystaje z lekko otwartych ust, ponieważ nieprawidłowy rozwój kości czaszki powoduje krótką górną szczękę, co prowadzi do wad zgryzu i zgryzu otwartego. Z tego powodu makroglosja w zespole Downa jest uważana za względną, ponieważ tkanki języka nie mają zmian histologicznych.

Komplikacje i konsekwencje

Lista powikłań i negatywnych konsekwencji nieprawidłowo powiększonego języka obejmuje:

• owrzodzenie i martwica tkanek czubka języka (a czasami błony śluzowej jamy ustnej);
• anomalie szczękowo-twarzowe i wady zgryzu;
• problemy z artykulacją;
• niedrożność górnych dróg oddechowych (z przerostem tylnej części języka);
• depresja i problemy psychologiczne.

Diagnostyka makroglossia

Tradycyjnie diagnozę stawia się na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego i porównania wszystkich objawów w celu ustalenia przyczyny powiększenia języka.

Należy pamiętać, że wiele zdrowych noworodków wysuwa język ponad brzegi dziąseł i między wargi, co jest typowe dla ich etapu rozwoju, ponieważ język dziecka w pierwszych miesiącach życia jest dość szeroki i zajmuje całą jamę ustną, dotykając dziąseł i poduszek na wewnętrznych powierzchniach policzków (co jest uwarunkowane fizjologicznie - potrzeba ssania).

Badania laboratoryjne mogą obejmować badanie poziomu STH w surowicy, hormonów tarczycy, w tym hormonu tyreotropowego we krwi noworodków (badanie wrodzonej niedoczynności tarczycy ), glikozaminoglikanów (GAG) w moczu itp.

Wykonywane są następujące czynności:

• badania tarczycy
• badania genetyczne.

Diagnostykę instrumentalną stosuje się do obrazowania twarzowej części czaszki (zdjęcia RTG), a także do badania języka (USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny).

W diagnostyce prenatalnej (badania ultrasonograficzne kobiet w ciąży) makroglosja u płodu może być wykryta za pomocą USG – jeżeli podczas badania USG zostaną zastosowane techniki wizualizacji w odpowiednich płaszczyznach. [ 15 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ma na celu odróżnienie makroglosji od ostrego obrzęku naczynioruchowego lub opuchlizny języka w chorobach przewodu pokarmowego i cukrzycy, a także jego zapalenia (glossitis).

Leczenie makroglossia

Leczenie zależy od przyczyny i nasilenia. W łagodnych przypadkach wystarczająca może być korekta zaburzeń artykulacji przez logopedę i zaburzeń zgryzu przez ortodontę.

Jedynie leczenie chirurgiczne pozwala na zmniejszenie języka: wykonuje się zabieg operacyjny – częściową glossektomię (najczęściej klinową), która nie tylko poprawia wygląd, ale także optymalizuje funkcje języka. [ 16 ]

Ponadto, jeśli to możliwe, należy leczyć choroby, które spowodowały powiększenie języka. [ 17 ]

Zapobieganie

Nie opracowano środków zapobiegawczych przed tą patologią, ale przed planowaniem ciąży wskazane jest skonsultowanie się z genetykiem, jeśli w rodzinie występowały wrodzone anomalie.

Prognoza

Przyczyna podstawowa i nasilenie objawów, które wywołuje makroglossia, determinują jej rokowanie. Niestety, w przypadku wad wrodzonych rokowanie jest złe. W większości przypadków przebieg kliniczny jest zazwyczaj korzystny. U pacjentów z powikłaniami należy rozważyć interwencje w celu poprawy wyników klinicznych. Rokowanie ostatecznie zależy od nasilenia, etiologii i powodzenia leczenia.