Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się nadmiernie szybkim wzrostem w niemowlęctwie, asymetrią rozwoju ciała, zwiększonym ryzykiem raka i niektórych wad wrodzonych oraz problemami behawioralnymi u dzieci. Został po raz pierwszy opisany jako rodzinna postać przepukliny pępkowej z makroglosją w 1964 roku przez niemieckiego lekarza Hansa-Rudolfa Wiedemanna. W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University w Kalifornii opisał podobne objawy u kilku pacjentów. Profesor Wiedemann początkowo ukuł termin zespół EMG, aby opisać połączenie wrodzonej przepukliny pępkowej, makroglosji i gigantyzmu. Z czasem tę patologię przemianowano na zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Zespół Beckwitha-Wiedemanna występuje z częstością 1 na 13 700 noworodków.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna ma złożony wzór dziedziczenia, locus choroby znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 11 (geny CDKN1C, H19, IGF2 i KCNQ1OT1). Nieprawidłowa metylacja zaburza regulację tych genów, co prowadzi do nadmiernie szybkiego wzrostu i innych charakterystycznych cech zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

U około 1% wszystkich osób z tym zespołem występują nieprawidłowości chromosomowe, takie jak przegrupowania (translokacje), nieprawidłowe kopiowanie (duplikacja) lub utrata (usunięcie) materiału genetycznego z chromosomu 11.

Możliwa jest molekularna weryfikacja genetyczna zmian w tym locus.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Choroba charakteryzuje się przedwczesnym, szybkim wzrostem u dziecka we wczesnym wieku. Po 8 roku życia wzrost zwalnia. U niektórych dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna poszczególne części ciała po jednej stronie mogą urosnąć do nienormalnie dużych rozmiarów (tzw. hemihiperplazja), co prowadzi do asymetrycznego wyglądu.

Niektóre niemowlęta z zespołem Beckwitha-Wiedemanna mają nieprawidłowo duży język (makroglossia), co czasami utrudnia oddychanie i połykanie, nieprawidłowo duże narządy jamy brzusznej (splanchnomegalia), fałdy skórne lub dołki w okolicy uszu, hipoglikemię oraz nieprawidłowości nerek.

U dzieci istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na kilka rodzajów nowotworów, szczególnie raka nerki, guz Wilmsa i hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikacje i konsekwencje

Możliwe powikłania u pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna:

• prawdopodobieństwo wystąpienia hipoglikemii u noworodków (60%) z rozwojem drgawek wywołanych przemijającym hiperinsulinizmem;
• Wysoka częstość występowania (10-40%) guzów zarodkowych, zwłaszcza przy nefromegalii lub asymetrii somatycznej ciała, wymaga obserwacji i badania ultrasonograficznego nerek 3 razy w roku do 3 roku życia, a następnie 2 razy w roku do 14 roku życia (wczesne rozpoznanie guza Wilmsa).

[ 15 ]

Diagnostyka Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna należy brać pod uwagę u dzieci z anomaliami przedniej ściany jamy brzusznej (przepuklina pępkowa lub zarodkowa, rozbieżność mięśni prostych brzucha), makroglosją, hipoglikemią noworodkową i guzami (neuroblastoma, guz Wilmsa, rak wątroby).

Kryteria diagnostyczne:

• Duża masa urodzeniowa lub zaawansowany rozwój fizyczny po urodzeniu.
• Wady zamknięcia przedniej ściany jamy brzusznej (zarodkowa, przepuklina pępkowa, rozejście mięśni prostych brzucha).
• Powiększenie trzewne (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
• Makroglossia.
• Nietypowy wygląd twarzy (hipoplazja środkowej tercji, naczyniak skóry czoła, „wcięcia” na płatku ucha).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Leczenie Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Ubytki ściany jamy brzusznej usuwa się za pomocą leczenia operacyjnego.

Hipoglikemię u noworodków z BWS należy leczyć zgodnie ze standardowymi protokołami postępowania w przypadku hipoglikemii noworodkowej.

Makroglossia często staje się mniej zauważalna z wiekiem i nie wymaga żadnego leczenia. W ciężkich przypadkach makroglossia może zostać skorygowana chirurgicznie. Niektórzy chirurdzy zalecają przeprowadzenie operacji w okresie od 3 do 6 miesięcy.

W ciężkich przypadkach hemihipertrofię koryguje się metodami ortopedycznymi.

[ 19 ]

Prognoza

Zespół Beckwitha-Wiedemanna ma zmienne rokowanie na całe życie. Jest on ustalany przez terminowe rozpoznanie hipoglikemii (zapobieganie upośledzeniu umysłowemu) i wczesne rozpoznanie guzów zarodkowych.

Długość życia ludzi zdrowych na ogół nie różni się od tej, jaką mają ludzie zdrowi.