Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Gauchera - objawy
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Postać przewlekła u dorosłych (typ 1)
To jest najczęstszy typ choroby. W większości przypadków choroba jest wykrywana przed 30 rokiem życia i ma stopniowy początek. Przebieg jest przewlekły. Diagnozę można postawić po raz pierwszy w podeszłym wieku.
Objawy choroby Gauchera typu 1 są zróżnicowane i obejmują niewyjaśnioną hepatosplenomegalię (szczególnie u dzieci), samoistne złamania kości lub ból kości i gorączkę. Mogą również wystąpić skaza krwotoczna i nieswoista anemia.
Objawy choroby Gauchera obejmują również pigmentację, która może być rozproszona lub ogniskowa; skóra jest czerwonobrązowa. Symetryczna pigmentacja ołowiano-szara spowodowana odkładaniem się melaniny może występować na kończynach dolnych. Żółte pingueculae znajdują się na spojówce.
Śledziona jest ogromna, wątroba jest umiarkowanie powiększona, gładka i gęsta. Powierzchniowe węzły chłonne zwykle nie są dotknięte.
Uszkodzeniu wątroby często towarzyszy włóknienie i nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często podwyższona, a aktywność transaminazy czasami wzrasta. Może rozwinąć się marskość wątroby i wodobrzusze. Nadciśnienie wrotne często jest powikłane krwawieniem z żylaków przełyku.
Zdjęcie rentgenowskie kości. Długie kości rurkowate, zwłaszcza dalsza część kości udowej, są tak poszerzone, że normalnie obecne zwężenie w okolicy nadkłykciowej znika. Obraz przypomina kolbę Erlenmeyera.
Komórki Gauchera, które mają wartość diagnostyczną, można zobaczyć w rozmazach szpiku kostnego.
Biopsję aspiracyjną wątroby należy wykonać, jeśli wyniki nakłucia mostka są ujemne. Uszkodzenie wątroby jest rozsiane.
Zmiany krwi obwodowej. W rozproszonych zmianach szpiku kostnego obserwuje się obraz leukoerytroblastyczny. Natomiast leukopenii i trombocytopenii ze wzrostem czasu krwawienia może towarzyszyć jedynie umiarkowana niedokrwistość mikrocytarna niedobarwliwa.
Rozpoznanie ustala się na podstawie oznaczenia aktywności beta-glukocerebrozydazy w mieszaninie komórek jednojądrowych pobranych z krwi żylnej.
Zmiany parametrów biochemicznych. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często podwyższona. Aktywność transaminazy czasami wzrasta. Poziom cholesterolu w surowicy jest prawidłowy.
Ostra postać u niemowląt (typ 2)
Ostra postać choroby Gauchera ujawnia się w pierwszych 6 miesiącach życia. Dzieci zazwyczaj umierają przed ukończeniem 2 roku życia. Po urodzeniu dziecko wydaje się zdrowe. Następnie rozwijają się uszkodzenia mózgu, postępujące wyniszczenie i zaburzenia rozwoju umysłowego. Powiększają się wątroba i śledziona, a także można wyczuć powierzchowne węzły chłonne.
Autopsja ujawnia komórki Gauchera w układzie siateczkowo-śródbłonkowym. Nie występują one jednak w mózgu, a patogeneza jego uszkodzeń pozostaje niejasna.
[