Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Gauchera - diagnoza
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Uszkodzeniu wątroby w chorobie Gauchera często towarzyszy włóknienie i nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często podwyższona, a aktywność transaminazy czasami wzrasta. Może rozwinąć się marskość wątroby i wodobrzusze. Nadciśnienie wrotne często jest powikłane krwawieniem z żylaków przełyku.
Diagnozę choroby Gauchera przeprowadza się na podstawie następujących badań diagnostycznych:
Zdjęcie rentgenowskie kości. Długie kości rurkowate, zwłaszcza dalsza część kości udowej, są tak poszerzone, że normalnie obecne zwężenie w okolicy nadkłykciowej znika. Obraz przypomina kolbę Erlenmeyera.
Komórki Gauchera, które mają wartość diagnostyczną, można zobaczyć w rozmazach szpiku kostnego.
Biopsję aspiracyjną wątroby należy wykonać, jeśli wyniki nakłucia mostka są ujemne. Uszkodzenie wątroby jest rozsiane.
Zmiany krwi obwodowej w chorobie Gauchera. Przy rozlanym uszkodzeniu szpiku kostnego obserwuje się obraz leukoerytroblastyczny. Natomiast leukopenii i trombocytopenii ze wzrostem czasu krwawienia może towarzyszyć jedynie umiarkowana niedokrwistość mikrocytarna niedobarwliwa.
Rozpoznanie choroby Gauchera ustala się na podstawie oznaczenia aktywności beta-glukocerebrozydazy w mieszaninie komórek jednojądrowych pobranych z krwi żylnej.
Zmiany parametrów biochemicznych w chorobie Gauchera. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często podwyższona. Aktywność transaminazy czasami wzrasta [231. Poziom cholesterolu w surowicy jest prawidłowy.
[