Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcom udało się ustalić, w jaki sposób mózg ulega uszkodzeniu w zespole Downa
Ostatnia recenzja: 01.07.2025
Naukowcom udało się odkryć, w jaki sposób u osób z zespołem Downa dochodzi do uszkodzeń mózgu, o czym donosi czasopismo Biological Psychiatry.
Zespół Downa jest obecnie najczęstszą chorobą genetyczną. Występuje z powodu zaburzenia w zestawie chromosomów. Zamiast zwykłych dwóch chromosomów, liczby 21, pojawiają się trzy. Prowadzi to do zaburzeń w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka. Osoby z tym zaburzeniem mają charakterystyczny wygląd, patologie wielu narządów, a także zaburzenia rozwoju psychicznego, które mogą być łagodne lub ciężkie. Jednak w każdym przypadku ma tendencję do pogarszania się z wiekiem.
Do tej pory nie jest możliwe leczenie tej choroby. Jednak naukowcy kontynuują swoje badania. Dlatego zespół badaczy ze Stanford University pod przewodnictwem dr Ahmada Salehiego poświęcił swoją pracę badaniu mózgu pacjentów z zespołem Downa. Badania te trwały ponad 10 lat.
Aby to zrobić, stworzyli model zespołu Downa na myszach, wykorzystując najnowsze metody. W ten sposób mogli zbadać zaburzenia struktury mózgu związane z tą chorobą. Naukowcy odkryli zwiększoną ekspresję genu kodującego białko prekursorowe amyloidu. Gen ten znajduje się na chromosomie 21. A białko produkowane w dużych ilościach prowadziło do uszkodzenia neuronów, czyli komórek mózgowych.
Ciekawe, że to samo białko jest uważane za przyczynę choroby Alzheimera. Ta choroba z uszkodzeniem mózgu rozwija się w podeszłym wieku. W chorobie Alzheimera białka amyloidu gromadzą się i uszkadzają komórki mózgowe. Jednocześnie pacjenci mają prawidłową liczbę chromosomów. Najprawdopodobniej sprawa tkwi w mutacji genu kodującego białko prekursorowe amyloidu. Naukowcy twierdzą, że upośledzenie funkcji poznawczych i uszkodzenie komórek nerwowych w zespole Downa i chorobie Alzheimera są podobne.
Naukowcy są więc przekonani, że zrozumienie, w jaki sposób mózg jest uszkodzony w zespole Downa, wkrótce pomoże osobom z tą chorobą. Być może lekarze będą w stanie częściowo zachować funkcje poznawcze u dzieci i dorosłych. Autorzy badania zwrócili się do rodzin pacjentów z zespołem Downa o wsparcie dalszych badań.
[