Zespół Vesta

Zespół na zachód - ciężka padaczka zespół składający się z triada objawów: infantylnych skurcze, charakterystycznych zmian w okresie EEG międzynapadowym (hypsarrhythmia) i upośledzeniem umysłowym. Choroba ta zyskała swoją nazwę dzięki brytyjskiemu lekarzowi Vesta, który po raz pierwszy opisał wszystkie objawy w 1841 roku, obserwując chorego syna. Ponadto, choroba ta jest znana pod takimi nazwami: hypsarrhythmia Gibbs, pochylonymi skurczów, skurczów i tic Salaam miokloniczną gąbczastej z hypsarrhythmia.

Epidemiologia

Zapadalność wynosi około 1: 3 200 do 1: 3,500 urodzeń żywych. Według statystyk syndrom ten rozwija się częściej u chłopców niż u dziewcząt w stosunku około 1,3: 1. U 9 na 10 chorych dzieci pojawiają się skurcze po raz pierwszy między trzecim a ósmym miesiącem życia. W rzadkich przypadkach drgawki mogą wystąpić w ciągu pierwszych 2 miesięcy.

[1], [2], [3],

Przyczyny zespół kamizelki

Można ją przypisać do grupy tak zwanej padaczki encefalopatycznej, gdy napady występują na tle niezapalnych chorób mózgu.

Choroba ta występuje najczęściej we wczesnym dzieciństwie i ma wiele przyczyn:

1. Wrodzona patologia w rozwoju mózgu (na przykład stwardnienie guzowate).
2. Choroby genetyczne, mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne.
3. Infekcje mózgu.
4. Krwotok śródczaszkowy, niedotlenienie mózgu (szczególnie u wcześniaków).
5. Astma

Ten ostatni powód jest uważany za najczęstszy w rozwoju tego niebezpiecznego zespołu. Uduszenie płodu często rozwija się z powodu skomplikowanego porodu.

Omówiono rolę defektów genetycznych w etiologii zespołu Vesta. Zidentyfikowano dwie wady genetyczne. Pierwszym z nich jest mutacja w krótkim ramieniu chromosomu X. Gen ARX jest związany z wczesnym początkiem spazmów infekcyjnych. Drugi to defekt w kinezie zależnej od cyklin i białku 5 (CDKL5).

Czasami trudno jest określić, co dokładnie wpłynęło na manifestację syndromu. Lekarze w takich przypadkach diagnozują zespół idiopatyczny. Ci pacjenci, którzy nie mają oznak choroby, ale są zmiany w EEG (lub odwrotnie) są uważani za 1 grupę ryzyka. Nie potrzebują specjalnego traktowania, ale muszą przejść roczne badanie.

Jeśli występują istotne objawy i zmiany w zapisie EEG, wówczas pacjenci są kierowani do 2 grup ryzyka. Są przepisane określone leczenie. Są również poddawane badaniu półrocznemu. Ostatnią grupą ryzyka są ci, którzy mają wyraźne objawy i zmiany w EEG.

[4], [5], [6]

Czynniki ryzyka

Zaburzenia prenatalne związane z dziecięcymi skurczami są następujące:

• Wodogłowie.
• Małogłowie.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polymikropatia.
• Zespół Sturge-Webera.
• Stwardnienie guzowate.
• Trisomia na 21 chromosomach.
• Niedokrwienna niedokrwienna encefalopatia.
• Wrodzone infekcje.
• Urazy.

Zaburzenia okołoporodowe, prowadzące do rozwoju zespołu Vest, są następujące:

• Niedokrwienna niedokrwienna encefalopatia.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Zapalenie mózgu.
• Urazy.
• Krwotoki śródczaszkowe.

Zaburzenia poporodowe:

• Hiperglikemia.
• Choroba "syropu klonowego".
• Fenyloketonuria.
• Encefalopatia mitochondrialna.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Zapalenie mózgu.
• Choroby zwyrodnieniowe.
• Niedobór biotynidazy.
• Urazy.

[7], [8], [9],

Patogeneza

Uważa się, że dziecięce skurcze powstają w wyniku nieprawidłowych interakcji między korą a strukturami pnia mózgu. W patogenezie najważniejsze są niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego i sprzężenie zwrotne osi "nadnercza mózgowe". Pod wpływem różnych czynników stresu niedojrzałego mózgu wytwarza nieprawidłowe, nadmierne uwalnianie hormonu uwalniającego kortykotropinę (CRH), co powoduje skurcze.

[10], [11], [12]

Objawy zespół kamizelki

Wśród objawów tej choroby należy przyznać:

1. Częste napady padaczki o charakterze epileptycznym. Trudno je wyleczyć.
2. Charakterystyczne zmiany w tym EEG (cypsarhythmia).
3. Charakterystyczne zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.

Prawie wszystkie dzieci z zespołem Vest (90%) mają objawy prawie natychmiast po urodzeniu (od 4 do 8 miesięcy). Napady drgawkowe różnią się w krótkim czasie, więc nie jest właściwe postawienie właściwej diagnozy.

Syndrom Vesta jest uważany za poważną chorobę, która zagraża życiu pacjenta. Nazywany jest również skurczem naciekowym.

Atak jest zawsze taki sam: całe ciało dziecka pochyla się gwałtownie do przodu, a głowa jest mocno zgięta. Takie skurcze występują zwykle, gdy dziecko budzi się lub gdy zasypiasz. Tak więc liczba ataków może wynosić od dziesięciu do stu na jeden dzień.

Często podczas napadów dziecko może stracić przytomność. Z ich powodu niemowlęta mają opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym. Dzieci z zespołem Vest reagują słabo na środowisko, praktycznie nie kontaktują się z krewnymi.

Pierwsze znaki

Pierwszą oznaką ataku zespołu Vesta jest silny płacz dziecka, dlatego często lekarze umieszczają u dzieci zdiagnozowane kolki. Standardowymi objawami tej choroby są:

1. Silne zbocza całego ciała do przodu.
2. Uogólnione konwulsje w kończynach dolnych i górnych, całe ciało.
3. Kończyny są mimowolnie hodowane po bokach.

Zazwyczaj taki atak nie trwa dłużej niż jedną lub dwie sekundy. Nastąpi krótka pauza i atak zostanie wznowiony. W niektórych przypadkach skurcze są pojedyncze, ale częściej pojawiają się po kolei.

Dzieci z zespołem kamizelki są często bardzo rozdrażnione, opóźnione w rozwoju, o różnym stopniu nasilenia. Piersi z tymi chorobami zachowują się często, jak niewidomi.

[13]

Padaczka z zespołem Vesta

Zespół kamizelki jest jednym z wariantów uogólnionej epilepsji o charakterze katastroficznym. Może być objawowy (w większości przypadków) lub kryptogenny (tylko do 10% wszystkich przypadków). Klasyczna wersja zespołu kamizelki może charakteryzować się wyraźnym spazmem salamove lub mioklonicznym. Czasami skurcze mają postać krótkich seryjnych skinów głowy.

Epilepsja z zespołem Vest rozwija się z powodu różnych patologii neurologicznych lub bez pewnych zaburzeń w ośrodkowym układzie nerwowym. Infantylne skurcze prowadzą do powolnego rozwoju funkcji umysłowych i ruchowych dziecka, co w przyszłości może spowodować znaczne opóźnienie w ogólnym rozwoju.

W 80% przypadków dzieci z zespołem Vesta mają dziecięce porażenie mózgowe, małogłowie, atonię i ataksje.

[14]

Encefalopatia z zespołem Vesta

Jak już wspomniano powyżej, zespół kamizelki jest również znany jako miokloniczna encefalopatia z ciparytmią. Cyskarytm to typowy, ale nie patogenny wzorzec encefalogramu u pacjentów z tą chorobą.

Standardowa cypsarhythmia charakteryzuje się ciągłą aktywnością wolnej fali arytmii i wysokiej amplitudy, a także ma liczne skoki i ostre fale. Nie ma synchronizacji pomiędzy różnymi działami półkuli. Czasami wzory mogą różnić się asymetrią amplitudową.

Gypsarytm prawie całkowicie zastępuje główną aktywność w tle.

[15], [16], [17], [18],

Zespół kamicy objawowej

Zazwyczaj w 75% przypadków zespół Vesta rozpoczyna się w drugim lub trzecim kwartale życia dziecka. Pierwsze miesiące rozwoju dziecka wydają się całkiem normalne i dopiero wtedy pojawiają się konwulsje, które są patognomonicznym pierwszym znakiem. Czasami pacjenci doświadczają opóźnionego rozwoju psychomotorycznego. Bardzo rzadko obserwuje się zmiany w EEG.

Myoclonia lub skurcze mięśni dotykają prawie całego ciała. Podczas takich drgawek ciało i kończyny dziecka zginają się. Skurcze i skurcze mięśni zginaczy mogą być obustronne, synchroniczne, nagłe, symetryczne i utrzymują się maksymalnie przez 10 sekund. Czasami są powtarzane do stu razy dziennie.

W niektórych przypadkach atak konwulsyjny może dotyczyć tylko jednej grupy mięśni. Podczas skurczów kończyny dolne i górne drgają, głowa zgina się i opiera na klatce piersiowej. Jeśli częstotliwość napadów jest wysoka, dziecko może zasnąć.

Do chwili obecnej istnieją trzy oddzielne wersje syndromu Vest, które różnią się między sobą stopniem i charakterem uszkodzenia mięśni:

1. Nodulowanie - liczne skurcze zgięciowe (szczególnie na kończynach górnych i głowie).
2. Skurcze szyjki macicy - głowa odrzuca. Ataki trwają do dziesięciu sekund z jedn sekundową przerwą.
3. Wspólne konwulsje to skurcze całego ciała. Głowa "kładzie się" na klatce piersiowej, a kończyny są odwrócone.

Dzieci z zespołem Vesta zaraz po urodzeniu lub po sześciu miesiącach mają opóźnienie w rozwoju motorycznym i umysłowym. Częste skurcze tylko pogarszają sytuację.

Zespół móżdżku z zespołem Vesta

W niektórych przypadkach z zespołem naczyniowo-mózgowym może wystąpić zespół móżdżku. Jest to porażka móżdżku lub naruszenie jego połączeń z innymi częściami mózgu. Główne objawy zespołu móżdżku:

1. Intensywne drżenie palców (szczególnie podczas ruchu).
2. Adidokokinezy.
3. Letarg i zwiotczenie mięśni.
4. Istnieje symptom braku impulsu wstecznego.
5. Systemowe zawroty głowy.

[19]

Komplikacje i konsekwencje

Przebieg zespołu kamizelki jest dość poważny w prawie wszystkich przypadkach, ponieważ przejawia się w ciężkich zaburzeniach mózgu. Bardzo rzadko choroba ta może być leczona zachowawczo. Ale zwykle nawet po skutecznej terapii nawroty pojawiają się z czasem.

Niemal zawsze po wyzdrowieniu obserwuje się poważne i raczej ciężkie neurologiczne objawy szczątkowe: epilepsję i jej ekwiwalenty, objawy pozapiramidowe. Również pacjenci rozwijają zaburzenia psychiczne: idiotyzm lub łagodne otępienie.

Tylko w 2% przypadków (zgodnie z Gibbs) następuje spontaniczne całkowite wyleczenie.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostyka zespół kamizelki

Rozpoznanie zespołu Vest przeprowadzane jest za pomocą takich lekarzy: neurochirurga, epileptologa, neurologa, pediatry, immunologa, endoskopisty i endokrynologa. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych urządzeń można uzyskać dokładniejszą diagnozę. Zwykle stosowane: radiomagnetyczne i tomograficzne, cranioscopy (w bardzo rzadkich przypadkach), cerebroangiografia. Wykonuje się również badania neurofizjologiczne, aby ujawnić patologiczne skupienie napadów padaczkowych.

Najpopularniejszymi metodami diagnozy zespołu kamizelkowego są: elektroencefalografia i encefalografia gazowa.

Dzięki elektroencefalografii można wykryć hypsarytmię krzywych biologicznych:

1. Amplituda krzywych biologicznych jest nieregularna.
2. Brak synchronizacji głównych krzywych. Mogą pojawić się "krzywe szczytowe" podczas snu lub czuwania.
3. Niska skuteczność stymulacji świetlnej.

W niektórych przypadkach za pomocą encefalografii gazowej widać ekspansję komór mózgu. W późniejszych etapach zespołu kamizelki obserwuje się wodogłowie.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostyka różnicowa

Zespół zachód rozróżnia obu chorobach epileptycznych, które są częste w dzieciństwie (kolki, niepokój, napady giperekspleksiya masturbacja, atak oddechowy), a w niektórych zespołów epileptycznych (na przykład padaczki ogniskowej). Elektroencefalografia odgrywa bardzo ważną rolę w diagnostyce różnicowej.

[29]

Leczenie zespół kamizelki

Leczenie jest indywidualne w każdym przypadku i zależy od przyczyny, która spowodowała zespół kamizelki i stan rozwoju mózgu.

Główną metodą leczenia zespołu Vesta jest obecnie leczenie steroidowe hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) (Sabril, wigabatryna). Lecz takie leczenie powinno być niezwykle ostrożne i pod ścisłym nadzorem lekarskim, ponieważ zarówno leki steroidowe, jak i wigabatryna mają wiele poważnych skutków ubocznych. Konieczne jest również dobranie odpowiednich leków przeciwdrgawkowych, a także leków, które pomogą w normalizacji dopływu krwi do mózgu.

Czasami neurochirurg powinien wykonać operację, podczas której szpikulce błony szpikowej rozcinają się i usuwa patologiczne ognisko z wrodzonymi tętniakami naczyń. Ta procedura jest wykonywana za pomocą chirurgii stereotaktycznej i różnych metod endoskopowych. Nowym i dość drogim sposobem leczenia zespołu Vesta jest zastosowanie komórek macierzystych. Jest uważany za skuteczny, ale niepopularny ze względu na wysoki koszt procedury.

Istotą tej metody jest przywrócenie uszkodzonego obszaru mózgu za pomocą komórek macierzystych.

Idiopatyczną postać zespołu kamizelki zwykle leczy się za pomocą specjalnych leków:

1. - leki przeciwdrgawkowe, np "depilacji", „nitrazepam», Depakote (walproinian) Topamax (topiramat) Zonegran (zonisamidu) Onfi (Klobazam) lub Klonopin (klonazepam) ..
2. Leki z hormonem steroidowym - na przykład hydrokortyzon, prednizolon, tetrakozaktid.
3. Witaminy - na przykład witamina B6 (pirydoksyna).

Terapia jest skuteczna, jeśli zmniejsza się liczba i częstość napadów. Przy prawidłowo wybranej terapii w przyszłości dziecko będzie się normalnie rozwijać i uczyć.

Ale warto zrozumieć, że nawet nowoczesne leki mają wiele skutków ubocznych:

1. Naruszenie koncentracji.
2. Zmęczenie.
3. Alergiczne reakcje skórne.
4. Depresja.
5. Zmiany nerwowe.
6. Niewydolność wątroby.

LFK z zespołem Vesta

Terapeutyczny trening fizyczny w zespole Vesta powinien być prowadzony pod ścisłym nadzorem rehabilitologa i lekarza medycyny sportowej, aby nie zaostrzać napadów. Ta metoda terapii jest dość popularna, ale nie daje skutecznych wyników bez kompleksów leków.

Przypadki odzyskiwania

Brak napadów przez długi czas z zespołem Vest nie może powiedzieć, że choroba przeszła do etapu remisji. Ale niektórzy lekarze uważają, że skurcze, drgawki, ciparytmię i zmiany w EEG nie były widoczne w ciągu miesiąca, wtedy można to uznać za powrót do zdrowia. Niestety, do tej pory takie przypadki są dość rzadkie. Według niektórych źródeł tylko 8% wszystkich pacjentów jest całkowicie wyleczonych, według Gibbs ta ilość wynosi zaledwie 2%.

[30], [31], [32]

Zapobieganie

Główną miarą zapobiegania zespołowi Vest jest jego punktualna diagnoza i właściwe leczenie. Napady padaczkowe, które są uważane za główny objaw tej choroby, muszą zostać ustabilizowane.

[33], [34], [35], [36]

Prognoza

Ogólna prognoza rozwoju zespołu kamizelki jest raczej trudna do przewidzenia, ponieważ istnieją różne powody jej występowania. Na przykład w przypadku zespołu idiopatycznego rokowanie jest bardziej korzystne niż w przypadku zespołu objawowego.

Można to wytłumaczyć faktem, że idiopatyczna postać tej choroby jest znacznie łatwiejsza: częstotliwość i siła ataków są mniejsze, dziecko nie jest za dużo w tyle w rozwoju. Zwykle choroba u tych dzieci przekształca się w inne formy padaczki. W przyszłości około 40% tych dzieci nie różni się od swoich rówieśników.

W innych przypadkach leczenie jest bardziej skomplikowane, a jego wyniki są mniej skuteczne. Jeśli okaże się, że u dzieci z objawową postacią zespołu kamizelki występuje nietolerancja leków, terapia staje się bardziej skomplikowana. Mniej niż 50% tych pacjentów osiąga remisję. Zgodnie z wynikami badań tylko 30% pacjentów jest całkowicie lub prawie całkowicie wyleczonych za pomocą leków.

Niestety, 90% wszystkich pacjentów z zespołem Vesta jest upośledzonych fizycznie lub umysłowo, niezależnie od skuteczności leczenia. Dzieje się tak dlatego, że drgawki często nieodwracalnie łamią niektóre części mózgu.

60% wszystkich dzieci, które zachorowały na zespół Vesta w przyszłości, cierpi na jakąkolwiek formę epilepsji. Czasami choroba staje się zespołem Lennoxa i Gastauta.

Korzystne czynniki prognostyczne:

• Kryptogenna lub idiopatyczna etiologia.
• Rozwój choroby w wieku ponad 4 miesięcy.
• Brak napadów atypowych.
• Brak asymetrycznych anomalii EEG.
• Skuteczność leczenia.

Według badań 5% dzieci z zespołem Vesta nie przetrwa do pięciu lat. Śmierć pojawia się z powodu choroby lub z powodu skutków ubocznych leczenia. Jedna piąta pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku, ponieważ wrodzone patologie mózgu nie są zgodne z życiem.