Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Rothmunda-Thomsona: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Rotmunda-Thomsona zespół (syn. Poykilodermii wrodzona Rotmunda-Thomsona) - rzadki autosomalną chorobą recesywną, wadliwy gen jest umiejscowiony na chromosomie 8. Możliwe jest również dziedziczenie autosomalnie dominujące, o czym świadczy opis choroby u ojca i córki. Znamienny poykilodermii w połączeniu z wysoką nadwrażliwości, zaburzenia rogowacenia i wad szkieletowych, zmiany oczu, głównie w postaci młodzieńczego zaćmy, hipogonadyzmu dystrofii zębów i paznokci, czasami opóźnienia umysłowego. Formy pęcherzowe są opisane. Można zaobserwować chorobę Bowena, płaskonabłonkowego raka skóry i nowotwory przewodu pokarmowego.
Patomorfologia zespołu Rothmunda-Thomsona. Oznaczono nadmierne rogowacenie, ścieńczenie naskórka, w niektórych przypadkach, zwyrodnienie wodniczkowe w komórkach podstawnych nabłonka, nierówne pigmentacji zjawiskiem i nietrzymania moczu z pigmentem, który jest wykrywany w brodawkowatych skóry w melanophages. Ponadto występuje ekspansja naczyń krwionośnych, wokół których mogą występować niewielkie akumulacje limfocytów, histiocytów i bazofilów tkankowych. Elektron-badanie mikroskopowe ujawniają obrzęk międzykomórkowy w podstawowej i ponadpodstawnych warstw naskórka, znaczną ilość melaniny w melanocytach podstawnej i wyrostków kolczystych warstwach. Skóra właściwa brodawkowate zidentyfikowano pozostałości włókniste organelli ciała, napotkano wiele melanophages bazofile tkaniny z pigmentem w cytoplazmie.
[Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?