Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Rothmunda-Thomsona: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Ekspert medyczny artykułu

Dermatolog, onkodermatolog
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Rotmunda-Thomsona zespół (syn. Poykilodermii wrodzona Rotmunda-Thomsona) - rzadki autosomalną chorobą recesywną, wadliwy gen jest umiejscowiony na chromosomie 8. Możliwe jest również dziedziczenie autosomalnie dominujące, o czym świadczy opis choroby u ojca i córki. Znamienny poykilodermii w połączeniu z wysoką nadwrażliwości, zaburzenia rogowacenia i wad szkieletowych, zmiany oczu, głównie w postaci młodzieńczego zaćmy, hipogonadyzmu dystrofii zębów i paznokci, czasami opóźnienia umysłowego. Formy pęcherzowe są opisane. Można zaobserwować chorobę Bowena, płaskonabłonkowego raka skóry i nowotwory przewodu pokarmowego.

Patomorfologia zespołu Rothmunda-Thomsona. Oznaczono nadmierne rogowacenie, ścieńczenie naskórka, w niektórych przypadkach, zwyrodnienie wodniczkowe w komórkach podstawnych nabłonka, nierówne pigmentacji zjawiskiem i nietrzymania moczu z pigmentem, który jest wykrywany w brodawkowatych skóry w melanophages. Ponadto występuje ekspansja naczyń krwionośnych, wokół których mogą występować niewielkie akumulacje limfocytów, histiocytów i bazofilów tkankowych. Elektron-badanie mikroskopowe ujawniają obrzęk międzykomórkowy w podstawowej i ponadpodstawnych warstw naskórka, znaczną ilość melaniny w melanocytach podstawnej i wyrostków kolczystych warstwach. Skóra właściwa brodawkowate zidentyfikowano pozostałości włókniste organelli ciała, napotkano wiele melanophages bazofile tkaniny z pigmentem w cytoplazmie.

trusted-source[1], [2], [3]

Co trzeba zbadać?

Jak zbadać?


Portal iLive nie zapewnia porady medycznej, diagnostyki ani leczenia.
Informacje publikowane na portalu są tylko w celach informacyjnych i nie powinny być używane bez konsultacji ze specjalistą.
Uważnie przeczytaj zasady i zasady witryny. Możesz także skontaktować się z nami!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Wszelkie prawa zastrzeżone.