Zespół Rothmunda-Thomsona: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Rothmunda-Thomsona (syn.: wrodzona poikilodermia Rothmunda-Thomsona) jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, wadliwy gen znajduje się na 8. chromosomie. Możliwe jest również dziedziczenie autosomalne dominujące, o czym świadczy opis choroby u ojca i córki. Charakteryzuje się poikilodermią w połączeniu ze zwiększoną wrażliwością na światło, zaburzeniami keratynizacji i wadami rozwojowymi szkieletu, zmianami ocznymi, głównie w postaci zaćmy młodzieńczej, hipogonadyzmu, dystrofii zębów i paznokci, a czasami upośledzenia umysłowego. Opisano formy pęcherzowe. Można zaobserwować chorobę Bowena, płaskonabłonkowego raka skóry i guzy przewodu pokarmowego.

Patomorfologia zespołu Rothmunda-Thomsona. Obserwuje się hiperkeratozę, ścieńczenie naskórka, w niektórych przypadkach wodnistą dystrofię komórek nabłonka podstawnego, nierównomierną pigmentację tych ostatnich oraz zjawiska nietrzymania pigmentu, które wykrywa się w warstwie brodawkowatej skóry właściwej u melanofagów. Ponadto obserwuje się rozszerzenie naczyń krwionośnych, wokół których można zaobserwować niewielkie skupiska limfocytów, histiocytów i bazofilów tkankowych. Badanie mikroskopowe elektronowe ujawnia obrzęk międzykomórkowy w warstwie podstawnej i ponadpodstawnej naskórka, znaczną ilość melaniny w melanocytach warstwy podstawnej i kolczystej. Włókniste ciałka z pozostałościami organelli, w warstwie brodawkowatej skóry właściwej wykrywa się liczne melanofagi, spotyka się bazofile tkankowe z pigmentem w cytoplazmie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]