Zespół kociego oka

Choroby chromosomowe stanowią dużą grupę genetycznych patologii dziedzicznych, do których zalicza się zespół kociego oka (synonimy: CES, duplikacja chromosomu 22 (22pt-22q11), częściowa tetrasomia chromosomu 22 (22pter-22q11), częściowa trisomia chromosomu 22 (22pter-22q11), zespół Schmida-Fraccaro). Zespół ten jest stosunkowo rzadką chorobą chromosomową, która charakteryzuje się dwoma głównymi objawami: atrezją (brak) odbytu i anomalią rozwoju tęczówki, zewnętrznie przypominającą kocie oko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologia

Częstość występowania tej patologii wynosi 1 przypadek na 1 000 000 noworodków.

[ 8 ]

Przyczyny zespół kociego oka

Podstawową rolę w rozwoju choroby przypisuje się czynnikowi dziedzicznemu: jeśli w rodzinie jest osoba chora na zespół kociego oka, istnieje duże prawdopodobieństwo posiadania dziecka z podobną patologią.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza i sposób dziedziczenia choroby są nadal nieznane, ponieważ patologia jest sporadyczna. W niektórych przypadkach specjaliści zidentyfikowali redystrybucję mikrostruktury chromosomu 22 (niepełna trisomia, jako konsekwencja śródmiąższowej duplikacji 22q11.2), a także niewielki dodatkowy chromosom akrocentryczny, który pojawia się nagle z powodu awarii na etapie podziału komórkowego podczas gametogenezy u matki lub ojca.

Teoretycznie przyjmuje się, że patologię można uznać za dziedziczną. Na podstawie tej teorii matka lub ojciec mają genetycznie różne komórki, to znaczy, że nie wszystkie komórki zawierają te same chromosomy. Ponieważ chromosom akrocentryczny nie występuje we wszystkich komórkach, zespół kociego oka w danym pokoleniu może się nie ujawnić lub zostać wykryty w łagodnej formie.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Objawy zespół kociego oka

Zespół kociego oka jest czasami nazywany w kręgach medycznych częściową tetrasomią 22 lub zespołem Schmida-Fraccaro. Pierwsze objawy są zauważalne przy urodzeniu i charakteryzują się następującymi objawami:

• brak odbytu, niezstąpione jądra (wnętrostwo), niedorozwój lub brak macicy, przepuklina pępkowa lub pachwinowa, choroba Hirschsprunga, okrężnica olbrzymia;
• brak fragmentu tęczówki po jednej lub obu stronach;
• opadanie zewnętrznych kącików szpar powiekowych, oczy skośne, zgrubienie nakątne, hiperteloryzm oczny, zez, jednostronne małoocze, brak tęczówki (aniridia), szczelina powiekowa, zaćma;
• wypukłości lub zagłębienia na przedniej powierzchni małżowin usznych, brak (atrezja) przewodu słuchowego zewnętrznego, niedosłuch przewodzeniowy;
• wady zastawek serca (tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej, przerost prawej komory);
• wady rozwojowe układu moczowego, niewydolność nerek, jednostronna lub obustronna hipoplazja i/lub agenezja nerek, wodonercze, dysplazja torbielowata;
• niski wzrost;
• skrzywienie kręgosłupa, niedorozwój układu kostnego, skolioza, nieprawidłowe zrośnięcie niektórych kości kręgosłupa (zrośnięcie kręgów), aplazja kości promieniowej, zrośnięcie niektórych żeber, zwichnięcie stawu biodrowego, brak niektórych palców;
• upośledzenie umysłowe (nie zawsze, ale w zdecydowanej większości przypadków);
• niedorozwój żuchwy, rozszczep wargi;
• skłonność do tworzenia przepuklin;
• rozszczep podniebienia;
• inne wady rozwojowe, takie jak anomalie naczyniowe, hemikręgi itp.

Zespół kociego oka w chwili śmierci

Syndrom kociego oka, jako choroba dziedziczna, często mylony jest z tzw. efektem, lub objawem „źrenicy kota” – jednym z pierwszych i oczywistych objawów nieodwracalnego procesu obumierania komórek – biologicznej śmierci człowieka. Istota tego efektu polega na tym, że przy lekkim nacisku z obu stron gałki ocznej zmarłej osoby źrenica staje się owalna (lekko wydłużona, jak u kota). Jeśli osoba żyje, kształt źrenicy nie zmienia się i pozostaje okrągły: dzieje się tak ze względu na napięcie mięśni, które trzymają źrenicę, a także ze względu na utrzymujące się ciśnienie śródgałkowe.

Po śmierci człowieka centralny układ nerwowy przestaje działać, mięśnie się rozluźniają, a ciśnienie krwi spada z powodu ustania przepływu krwi. W rezultacie ciśnienie śródgałkowe gwałtownie spada.

Objaw źrenicy u kota można zaobserwować już po 10 minutach od momentu biologicznej śmierci organizmu.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje zespołu zależą od tego, jakie wrodzone anomalie ma noworodek. Ważny jest również stopień defektów, funkcjonalność narządów i układów oraz terminowość opieki medycznej.

Nikt nie jest w stanie powiedzieć, jak długo będzie żyła osoba z zespołem kociego oka. Jeśli zadbasz o dziecko, wesprzesz jego zdrowie lekami, dostosujesz go do otoczenia, to rokowanie choroby można nazwać zadowalającym. Jednak biorąc pod uwagę, że zespołowi często towarzyszą liczne wady rozwojowe, jakość i długość życia pacjenta można przewidzieć dopiero po dokładnym badaniu przez specjalistów: kardiologa, urologa, neurologa, chirurga, ortopedę itp.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostyka zespół kociego oka

W większości przypadków diagnozę ustala się na podstawie charakterystycznego wyglądu dziecka. W celu uzyskania dokładniejszej diagnozy można zlecić analizę cytogenetyczną i badanie zestawu chromosomów dziecka. Zaleca się przeprowadzenie takiego badania nawet w okresie planowania poczęcia, jeśli u członków rodziny wystąpiły już przypadki nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli wyniki są niezadowalające, dodatkowo zaleca się:

• amniopunkcja – badanie płynu owodniowego;
• pobieranie kosmówki kosmówki;
• kordocenteza – analiza krwi pępowinowej płodu.

Z reguły u pacjentów stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu, który składa się z pary identycznych odcinków chromosomu 22. Taki odcinek występuje w genomie w czterech kopiach.

Jeśli przyczyną choroby jest duplikacja regionu 22q11, wówczas znaleziono trzy kopie.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku zespołu Riegera - dysgenezji mezodermy rogówki i tęczówki.

Leczenie zespół kociego oka

Dzieci urodzone z zespołem kociego oka podlegają obowiązkowym badaniom przez wyspecjalizowanych lekarzy specjalistów. Zalecane przez nich leczenie powinno być ukierunkowane na wyeliminowanie objawów i poprawę jakości życia dziecka w jak największym stopniu. Takie podejście wynika przede wszystkim z faktu, że ta choroba chromosomalna jest obecnie uważana za nieuleczalną.

Przede wszystkim konieczne może okazać się leczenie operacyjne mające na celu poprawę funkcjonowania układu pokarmowego i sercowo-naczyniowego.

Ponadto, kurs leków i psychoterapii może zostać przepisany w celu wsparcia aktywności psychomotorycznej. Fizjoterapia, regularne sesje masażu i terapia manualna również będą miały pozytywny wpływ na stan dziecka.

Jak już wskazaliśmy powyżej, badania genetyczne rodziców przed poczęciem są najlepszą profilaktyką nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli u któregoś członka rodziny lub bliskiego krewnego zdiagnozowano zespół kociego oka, przyszli rodzice powinni starannie przygotować się do ewentualnej ciąży i wykluczyć z wyprzedzeniem możliwe nieprawidłowości rozwojowe płodu.