Zespół Klippela-Trenaunaya.

Malformacje żył głębokich kończyn, czyli zespół Klippla-Trenaunaya, to ciężka, postępująca choroba wrodzona, powodująca zaburzenia czynnościowe i anatomiczne prowadzące do niepełnosprawności u pacjenta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologia

Częstotliwość występowania wady jest niska: w ciągu ostatniego stulecia opisano około 400 obserwacji, z czego nie więcej niż 100 dotyczy dzieci. Dotyczy głównie kończyn dolnych. Zespół Klippla-Trenaunaya występuje częściej u chłopców, jest przeważnie jednostronny i ujawnia się od urodzenia dziecka.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co jest przyczyną zespołu Klippla-Trenaunaya?

Mechanizm patogenetyczny tej choroby to wrodzona częściowa i całkowita blokada odpływu żylnego z chorej kończyny. Blokada żył głównych prowadzi do przewlekłego nadciśnienia żylnego w dystalnych częściach kończyny i układzie żył obocznych. Niekorzystne warunki hemodynamiczne (zwiększony opór tętniczy i przepełnienie naczyń włosowatych i żyłek krwią) powodują zaburzenia troficzne, limfostazę i rozwój procesu sklerotycznego we wszystkich tkankach kończyny. Zaburzenie przepływu krwi w żyłach głębokich może być spowodowane aplazją lub hipoplazją żyły, hiperplazją, uciskiem żyły od zewnątrz przez pępowiny, zrosty zarodkowe, nieprawidłowy mięsień, nieprawidłowe tętnice.

Jak objawia się zespół Klippla-Trenaunaya?

Wada charakteryzuje się triadą objawów: rozszerzenie żył powierzchniowych, wydłużenie lub pogrubienie kończyny, naczyniaki. Na skórze chorej kończyny wykrywane są plamy naczyniowe i pigmentowe.

Najbardziej stałym objawem jest rozszerzenie żył powierzchniowych, które ma następujące cechy: rozszerzenie typu tułowia, lokalizacja żylaków po zewnętrznej stronie kończyny, brak tętnienia w jakichkolwiek zjawiskach dźwiękowych powyżej węzłów. Drugim ważnym objawem jest postępujące wydłużanie i pogrubienie dotkniętej kończyny. Plamy naczyniowe (dysplazja naczyń włosowatych) i naczyniaki są zauważane u 70% pacjentów. Oprócz tych objawów możliwe są zmiany troficzne skóry (nadpotliwość, nadmierne owłosienie, nadmierne rogowacenie, owrzodzenia troficzne), zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym, krwawienie, stan zapalny.

Badania laboratoryjne i instrumentalne

Rozpoznanie choroby opiera się na porównaniu metod badań klinicznych i specjalistycznych. Wiodące miejsce w diagnostyce zajmuje angiografia, która pozwala nie tylko ocenić stopień uszkodzenia układu żylnego, ale także wyjaśnić lokalizację blokady żyły głównej. Ujawnia się brak cienia żyły na jednym z segmentów lub całej kończynie, charakterystyczny dla zespołu Klippla-Trenaunaya, oraz kontrastowanie żył zarodkowych.

Reografia ujawnia wzrost oporu tętniczek obwodowych. A pomiar ciśnienia żylnego pokazuje znaczący wzrost tego ostatniego w porównaniu ze stroną przeciwną.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana przy wrodzonych połączeniach tętniczo-żylnych, podobnych tylko w objawach zewnętrznych, ale mających inne zaburzenia hemodynamiczne, polegające na szybkim odpływie krwi tętniczej do łożyska żylnego. W tym przypadku obserwuje się tętnienie żył, wzrost temperatury miejscowej, zjawiska dźwiękowe nad naczyniami. Porównując dane kliniczne, morfologiczne i czynnościowe, odkryto pewną stadialność procesu: skompensowane zaburzenia hemodynamiczne - u dzieci poniżej 2-5 lat, subkompensowane - do 5-7 lat, stadium przewlekłej niewydolności żylnej - powyżej 7 lat. Dlatego najbardziej wskazane jest operowanie takich dzieci w wieku od 2 do 5 lat.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Jak leczy się zespół Klippla-Trenaunaya?

Leczenie głębokich malformacji żył kończyn dolnych jest wyłącznie chirurgiczne, mające na celu przywrócenie fizjologicznego przepływu krwi przez żyły głębokie. W przypadku hipoplazji i ucisku zewnętrznego wykonuje się flebolizę, która pomaga w normalizacji przepływu krwi. W przypadku ciężkiej hipoplazji lub aplazji stosuje się techniki mikrochirurgiczne w celu wycięcia uszkodzonego obszaru i zastąpienia go fragmentem przeciwległej żyły odpiszczelowej wraz z zastawką. Podobna operacja jest również możliwa w przypadku całkowitej aplazji żył głębokich.

Jakie jest rokowanie w zespole Klippla-Trenaunaya?

Przy odpowiednio wczesnym leczeniu wady rokowanie jest stosunkowo pomyślne.