Rozpoznanie młodzieńczej twardziny układowej

Do diagnozy twardziny układowej zaproponowano wstępne kryteria diagnostyczne młodzieńczej twardziny układowej opracowane przez europejskich reumatologów (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Do ustalenia diagnozy wymagane są dwa główne i co najmniej jedno drugorzędne kryteria.

„Duże” kryteria

• Stwardnienie/stwardnienie.
• Sklerodaktylia (symetryczne pogrubienie, stwardnienie i stwardnienie skóry palców).
• Zespół Raynauda.

Kryteria „małe”

• Naczyniowy:
  • zmiany w naczyniach włosowatych łożyska paznokcia na podstawie danych kapilaroskopowych;
  • owrzodzenia palców.
• Układ pokarmowy:
  • dysfagia;
  • refluks żołądkowo-przełykowy.
• Nerkowy:
  • kryzys nerkowy;
  • pojawienie się nadciśnienia tętniczego.
• Sercowy:
  • niemiarowość;
  • niewydolność serca.
• Płucny:
  • zwłóknienie płuc (według danych z tomografii komputerowej i zdjęć rentgenowskich);
  • upośledzona dyfuzja płucna;
  • nadciśnienie płucne.
• Układ mięśniowo-szkieletowy:
  • przykurcze ścięgien zginaczy;
  • artretyzm;
  • zapalenie mięśni.
• Neurologiczny:
  • neuropatia;
  • zespół cieśni nadgarstka.
• Serologiczne:
  • ANF-y;
  • przeciwciała specyficzne (Scl-70, antycentromer, PM-Scl).

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne mają względną wartość diagnostyczną, ale pomagają ocenić stopień aktywności i stan czynnościowy niektórych narządów wewnętrznych.

• Badanie kliniczne krwi. Zwiększone OB, umiarkowana przejściowa leukocytoza i/lub eozynofilia są obserwowane tylko u 20-30% pacjentów, więc ich zmiany nie zawsze korelują z aktywnością choroby.
• Badanie ogólne moczu, badanie moczu Zimnitsky'ego i odczyn Reberga wykonuje się w przypadku podejrzenia uszkodzenia nerek – wykazują one umiarkowany zespół moczowy, zmniejszoną funkcję filtracyjną i zagęszczającą nerek.
• Analiza biochemiczna krwi. Hiperproteinemia, głównie z powodu wzrostu frakcji gamma-globuliny, jest obserwowana u 10% pacjentów.

Badania immunologiczne

Stężenie immunoglobuliny G w surowicy jest podwyższone u 30% chorych, białka C-reaktywnego – u 13% chorych na młodzieńczą twardzinę układową; czynnik reumatoidalny wykrywa się u 20% chorych na twardzinę układową, ANF (najczęściej jednorodna, plamista poświata) – u 80% chorych, co świadczy o aktywności choroby i często determinuje wybór bardziej agresywnej terapii.

Przeciwciała specyficzne dla twardziny układowej - Scl-70 (antytopoizomeraza) występują u 20-30% dzieci z twardziną układową, częściej w postaci rozsianej choroby, przeciwciała antycentromerowe - u około 7% dzieci z postacią ograniczoną twardziny układowej.

Metody badań instrumentalnych

• Układ mięśniowo-szkieletowy:
  • Rentgen stawów;
  • EMG pozwala ocenić stopień uszkodzenia mięśni.
• Narządy oddechowe:
  • badanie funkcji oddychania zewnętrznego;
  • prześwietlenie klatki piersiowej;
  • Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (jak wskazano).
• Układ sercowo-naczyniowy:
  • EKG;
  • EchoCG;
  • Monitorowanie EKG metodą Holtera (zgodnie ze wskazaniami).
• Przewód pokarmowy:
  • współprogramować;
  • USG jamy brzusznej;
  • prześwietlenie przełyku za pomocą wlewu barytowego;
  • ezofagogastroduodenoskopia;
  • rektoskopia i kolonoskopia (według wskazań).
• Układ nerwowy:
  • elektroencefalografia;
  • MRI mózgu (jak wskazano).

Kapilaroskopia szerokokątna łożyska paznokcia ujawnia objawy charakterystyczne dla twardziny układowej – rozszerzenie naczyń włosowatych, ich zmniejszenie z tworzeniem pól beznaczyniowych i pojawienie się krzaczastych naczyń włosowatych.

Diagnostyka różnicowa twardziny układowej

Diagnostykę różnicową twardziny układowej należy przeprowadzić z innymi chorobami z grupy twardziny: twardziną ograniczoną, mieszaną chorobą tkanki łącznej, twardziną Buschkego, rozlanym eozynofilowym zapaleniem powięzi, a także z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów, młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym.

Zmiany skórne przypominające twardzinę można zaobserwować również w przebiegu niektórych chorób niereumatycznych: fenyloketonurii, progerii, porfirii skórnej, cukrzycy itp.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]