Objawy choroby Willebranda

Głównym objawem choroby von Willebranda jest zwiększone krwawienie podczas urazu lub procesów patologicznych. Ponieważ choroba von Willebranda wpływa na funkcję zatrzymywania krwawienia, choroba ta charakteryzuje się pierwotnym krwawieniem, które rozpoczyna się natychmiast po urazie.

Charakter i ciężkość zespołu krwotocznego w chorobie von Willebranda zależą od postaci choroby. Generalnie można warunkowo wyróżnić trzy warianty.

• Zespół krwotoczny typu mikrokrążenia. Charakterystyczny dla typów 1, 2A, 2B, 2M choroby von Willebranda. Typowy jest hemisyndrom skórny w postaci wybroczyn, wybroczyn, krwawienia z uszkodzonych błon śluzowych, przedłużonego krwawienia z zębodołów po usuniętych lub wypadniętych zębach, krwawienia z nosa, krwawienia maciczne u dziewczynek po wystąpieniu miesiączki, krwawienia śródoperacyjne i pooperacyjne, krwawienia z przewodu pokarmowego i krwawienia z dróg moczowych. Mniej typowe są krwawienia z miejsc wstrzyknięć i krwiaki tkanek miękkich po różnych urazach.
• Klinicznie przypomina hemofilię. U pacjentów występuje wyraźny zespół krwotoczny typu mieszanego (krwiak i mikrokrążenie). Jest on typowy dla pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3, rzadziej - dla pacjentów z ciężkimi postaciami innych typów. Pierwsze objawy choroby występują w okresie noworodkowym: hemisyndrom skórny, krwiaki i krwawienia z miejsc wstrzyknięć. Później - krwiaki tkanek miękkich; krwawienia z urazów błon śluzowych jamy ustnej, przy zmianie zębów; krwawienia z ran skóry i błon śluzowych, krwawienia z nosa, krwawienia z jelit i dróg moczowych. Po wystąpieniu miesiączki u dziewczynek często występuje krwawienie z macicy. Krwotoki do stawów, podobnie jak w hemofilii, mogą pojawić się w pierwszym roku życia. Charakteryzują się krwawieniami śródoperacyjnymi i pooperacyjnymi.
• Obraz kliniczny jest podobny do obserwowanego u chorych na hemofilię A z porównywalnym poziomem czynnika krzepnięcia VIII: krwiak typu krwawienia, rzadko towarzyszący uszkodzeniom stawów. Zespół krwiaka skórnego jest charakterystyczny w postaci krwiaków, opóźnionych, występujących kilka godzin lub dni po wystąpieniu urazu, krwawienia w trakcie urazów i po zabiegach. U chorych na chorobę von Willebranda typu 2M mogą wystąpić pourazowe krwiaki tkanek miękkich.

Powikłania objawów krwotocznych

Dzieci z chorobą von Willebranda mogą rozwinąć przewlekłą niedokrwistość pokrwotoczną. U dzieci z nawracającymi krwotokami w typie 3 choroby von Willebranda występują artropatie. Opisano pojedyncze przypadki powstawania pseudotumorów.

Oprócz objawów krwotocznych, choroba von Willebranda często łączy się z dysplazją mezenchymalną, co może mieć wpływ na nasilenie zespołu krwotocznego.