Objawy chorób mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne charakteryzują się wyraźną różnorodnością objawów. Ponieważ najbardziej niestabilne układy - mięśniowy i nerwowy, są w pierwszej kolejności dotknięte, więc rozwijają się najbardziej charakterystyczne objawy.

• Objawy układu mięśniowo-szkieletowego: zespół myopathic i hipotonia mięśni - osłabienie i zanik mięśni, zmniejszenie napięcia mięśni, bóle mięśni i skurcze (skurcze), dzieci rozwijają się zaburzenia czynności mięśni (po treningu może pojawić się ból i osłabienie mięśni, ból głowy i wymioty ).
• Objawy uszkodzenia układu nerwowego opóźniony rozwój psychomotoryczny, regresja nabyte zdolności, różne typy drgawek (napady toniczno-kloniczne, drgawki kloniczne), układu oddechowego lub neyrodistress-zespoły (stałe bezdechu i szybkie oddychanie), powtarzane śpiączka towarzyszy kwasica we krwi i zwiększenie stężenia ciał ketonowych, naruszenie chodu (ataksja móżdżkowa), u dzieci starszych skoku epizodach, bóle głowy, zawroty głowy, neuropatia obwodowa, atetozy.
• Objawy narządów zmysłów: narząd wzroku (zaburzenia okoruchowe (ptosis zewnętrzne oftalmoplegia), zanik nerwu wzrokowego, pigmentowe zwyrodnienie siatkówki, zaćma, zmętnienie rogówki, u starszych dzieci - hemianopsia (ubytki w polu widzenia), narządu słuchu (głuchotą odbiorczą lub utrata słuchu ).
• Objawy uszkodzenia narządów wewnętrznych i układów.
  • Serca: kardiomiopatia (kardiomiopatia rozstrzeniowa lub hipotoniczna), różne blokady serca (uszkodzenie układu przewodzącego serca).
  • Wątroba: powiększenie wątroby lub powiększenie wątroby z naruszeniem jej funkcji aż do rozwoju niewydolności wątroby.
  • Nerki: zaburzenia rurek w zależności od rodzaju zespołu De-Tony-Debreu-Fanconi (zwiększone wydalanie glukozy, aminokwasów i fosforanów).
  • Przewód pokarmowy: powtarzające się ataki wymiotów, biegunka z dysfunkcją trzustki; zespół trzewny.
  • Układy krwi: pancytopenia, niedokrwistość makrocytowa.
  • Układ hormonalny: opóźnienie wzrostu, zaburzenia rozwoju, hipoglikemia, cukrzyca i moczówka prosta seksualną, zespół niedoboru podwzgórze-przysadka hormon wzrostu, zaburzenia czynności tarczycy, niedoczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, hiperaldosteronizm.

Tak więc w patologii mitochondrialnej w proces patologiczny zaangażowana jest duża liczba narządów i układów. Doświadczenie wykazało, że objawy kliniczne Wśród najważniejszych są słabe tolerancja obciążenie mięśni, zaburzenia ruchów gałek ocznych (opadanie powiek, oftalmoplegia), kardiomiopatia, ataki skoku, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Pojawienie się tych znaków wymaga dogłębnego zbadania przy użyciu metod laboratoryjnych, aby wykluczyć patologię mitochondrialną.

[1], [2], [3], [4], [5]