Kraniosynostoza u dzieci

Zespoły charakteryzujące się kraniosynostozą to zespoły, w których przedwczesne stapianie stawów prowadzi do deformacji czaszki. Obejmują one:

1. Acrocephaly. Wrodzona patologia (czaszka wieża). Charakterystyczne cechy to wysokie czoło, słabo rozwinięte łuki brwiowe, prognatyzm górnej szczęki, gotyckie niebo. Odkształcenie występuje w związku z przedwczesną synostozą wszystkich szwów czaszki, zwłaszcza zatoki wieńcowej. Zaburzeniu często towarzyszy wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Objawy oczne:

• utrata wzroku z powodu atrofii wzrokowej;
• exophthalmos;
• zez;
• niedowidzenie;
• nistagm.

2. Zespół Crouzona. Autosomalny zespół dominujący z pełną penetracją i różnorodną ekspresją. Charakteryzuje się przedwczesną fuzją szwu czaszki, hipoplazji środkowej twarzy i egzophthalmos. Wadliwy gen znajduje się w chromosomie 10. Typowe nieprawidłowości twarzy: wytrzeszcz ze względu na zmniejszenie objętości orbit, nos w kształcie haka i wystającą dolną szczękę. Możliwe jest zwiększenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Objawy oczne to:

• exophthalmos, a czasami dyslokacja gałki ocznej;
• rozbieżne zeza w zespole V i innych formach zeza;
• zanik nerwu wzrokowego lub stomijnego brodawki;
• kolonia tęczówki;
• corectomy;
• zmiana wielkości rogówki (mikro lub megalocornea);
• zaćma;
• ektopia soczewki;
• niebieska twardówka;
• jaskra.

3. Syndrom Apera (Apert). Patologia objawia się przez kantiosynostozę i obustronną symetryczną syndaktylję palców i palców II, III, IV i V. Dziedziczony przez typ autosomalny dominujący z wysokim poziomem spontanicznych mutacji.

Typowe objawy to:

• Gotyckie niebo;
• rozszczep podniebienia;
• przetoka tchawkowo-przełykowa;
• wrodzone wady serca;
• wodogłowie;
• upośledzenie umysłowe.

Typowe nieprawidłowości twarzy, przypominające te w zespole Crusona - niedorozwojowe łuki brwiowe, środkowa hipoplazja, wystające żuchwy i zniekształcenia zębów. W niektórych przypadkach występuje patologia narządu słuchu, aż do głuchoty.

Objawy oczne:

• Exophthalmos - zwykle bardziej wyraźny niż w przypadku zespołu Crusona;
• hiperteloryzm;
• antymonalne cięcie oczu;
• zez w zespole V;
• Zanik nerwu wzrokowego i stomijnego brodawki;
• keratoconus;
• ektopia soczewki;
• jaskra wrodzona.

4. Zespół Pfeiffera .

Zespół ten obejmuje acrocephalię, syndaktyktę typu łagodnego połączoną z szerokimi kciukami dłoni i stóp, a także deformację szpotawości kończyn. Jest dziedziczony przez autosomalny typ dominujący, charakteryzujący się dużą penetracją i różnorodną ekspresją.

Zmiany patologiczne w twarzy i oczach są podobne do zmian w zespole Apera, ale upośledzenie umysłowe jest mniej powszechne.

5. Czaszka w postaci koniczyny.

Sporadyczne zaburzenie. Czaszka ma stępiony, trójpalczasty kształt, spowodowany przedwczesnym stopniem połączenia szwów koronowo-jelitowych. Wyrażony wytrzeszcz oczu jest spowodowany gwałtownym zmniejszeniem objętości orbit, typowym problemem jest podwichnięcie gałek ocznych. Z reguły towarzyszy mu wodogłowie i patologia układu oddechowego. Przyśrodkowa hipoplazja twarzy jest słaba. Żywotność tych pacjentów jest znacznie zmniejszona.

5. Zespół Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Wyrazem tego jest asymetria twarzy i czaszki w połączeniu z krótkimi palcami, syndactyly skóry i niski wzrost włosów na czole. Mediana hipoplazja twarzy jest słaba, wytrzeszcze nie są charakterystyczne.
6. Zespół Carpentera (Carpenter). Zespół obejmuje wyraźną kraniosynostozę, polysywe-styczność palców i stóp, skrócenie palców. Zaburzeniu towarzyszy często upośledzenie umysłowe. Objawami oczu są hiperteloryzm, epicanthus i telecanthus.

[1], [2], [3]