Jamistość mózgu

Nieprawidłowe masy naczyń mózgowych należą do chorób naczyniowych mózgu, a jedną z nich jest jamisty mózg.

Istnieje kilka alternatywnych nazw dla tego jamistego skupiska nieprawidłowych naczyń krwionośnych, czyli jamnika (od łacińskiego caverna – jaskinia, wnęka): naczyniak jamisty (czyli guz naczyniowy), naczyniak jamisty (guz z naczyń krwionośnych), malformacja żylna lub jamista malformacja mózgu (od łacińskiego malus – zły i formatio – tworzenie). [ 1 ]

Epidemiologia

Uważa się, że jamiste mózgowia ma 0,4-0,8% populacji, a patologia ta stanowi 8-15% wszystkich malformacji naczyniowych mózgu i rdzenia kręgowego. Malformacje objawowe stanowią co najmniej 40-45% przypadków, diagnozuje się je w wieku 40-60 lat, ale w 25% przypadków jamiste wykrywa się u dziecka lub nastolatka. [ 2 ]

Prawie połowa malformacji jamistych jest wykrywana przypadkowo: podczas skanów mózgu wykonywanych u lekarza w związku ze skargami neurologicznymi. [ 3 ]

Przyczyny jamistość mózgu

Jakie są przyczyny tego typu naczyniopochodnej formacji mózgowej? Jej etiologia jest związana z wewnątrzmacicznym zaburzeniem formowania się śródbłonka wyściełającego wewnętrzną powierzchnię naczyń krwionośnych, co jest spowodowane przez specyficzne mutacje lub delecje pewnych genów.

Tak zwane rodzinne formy jamistości odpowiadają za 30-50% wszystkich przypadków, a powiązane geny, które kodują białka wchodzące w interakcje na styku komórek śródbłonka, obejmują: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Na przykład uważa się, że mutacje w genie CCM3, które mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, są z góry określone w powstawaniu jamistości w mózgu i rdzeniu kręgowym, objawiających się w dzieciństwie licznymi krwotokami mózgowymi.

U 15–20% pacjentów występują mnogie jamiste, diagnozowane jako mnoga kawernomatoza – objawy pojawiają się w młodszym wieku, a ryzyko krwawienia jest większe.

Jednakże jamiste mogą rozwijać się również sporadycznie (pojawiać się de novo) - bez jasno określonych przyczyn. W niektórych przypadkach są one związane z promieniowaniem jonizującym, np. w dziecięcej radioterapii mózgu. [ 4 ]

Specjaliści biorą też pod uwagę fakt, że u znacznej części chorych pojawienie się jamistych mózgu występuje przy współistnieniu takiej wrodzonej wady rozwojowej, jak żylna anomalia rozwojowa (DVA) – naczyniak żylny mózgu, gdyż wszystkie sporadyczne masy jamiste powstają w pobliżu nieprawidłowej żyły. [ 5 ]

Wielkość jamistego guza mózgu może się wahać od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Najczęściej lokalizuje się w okolicy nadnamiotowej (w mózgu), może występować w istocie białej lub w sąsiedztwie kory mózgowej, a w 20% przypadków anomalia występuje w okolicy podnamiotowej - w móżdżku i strefie tylnego dołu czaszki. Taka sama malformacja naczyniowa może powstać w rdzeniu kręgowym - jamistym rdzenia kręgowego.

Zobacz także - naczyniak jamisty

Patogeneza

Naukowcy nadal starają się wyjaśnić patogenezę i mechanizmy molekularne malformacji naczyniowych mózgu.

Mimo że jamisty może się powiększać, nie jest to nowotwór złośliwy, lecz łagodna masa naczyniowa – rodzaj malformacji żylnej bez hiperplazji endoteliocytów (komórek śródbłonka).

Histologicznie jamiste są to okrągłe/owalne twory bez torebki, składające się z nieregularnie rozszerzonych, cienkościennych naczyń włosowatych z jamami wyłożonymi śródbłonkiem (bez włókien w macierzy międzykomórkowej).

W tych guzopodobnych masach, które wyglądają jak mała malina lub morwa, nie ma tkanki mózgowej ani intensywnego przepływu krwi tętniczej. Jednakże w sąsiadującym miąższu mózgu można zaobserwować zakrzepicę, odkładanie się hemosyderyny, produktu rozpadu hemoglobiny we krwi, i zastępowanie komórek nerwowych komórkami glejowymi (reaktywna glioza).

Rozważane są różne teorie patogenezy jamistej malformacji mózgowej – biorąc pod uwagę osobliwości budowy i funkcji naczyń włosowatych mózgu w barierze krew-mózg; z możliwym zwężeniem żył podstawnych i zbiorczych z powodu rozwojowej anomalii żylnej (DVA); zwiększonym ciśnieniem w łożysku naczyń włosowatych mózgu; mikrokrwawieniem do otaczających tkanek; oraz proliferacją śródbłonków i fibroblastów pochodzących z mezenchymy zarodkowej. [ 6 ]

Objawy jamistość mózgu

Z reguły w przypadku małych jamistych objawy nie występują przez długi czas lub przez całe życie, ale gdy rozmiar wady wzrasta, charakter symptomatologii i jej intensywność zależą od lokalizacji formacji naczyniowej. Należą do nich bóle głowy, zawroty głowy, osłabienie kończyn, problemy z równowagą, zaburzenia czucia (parestezje) itp.

Eksperci wiążą napady częściowe i napady padaczkowe z mikrokrwawieniami w jamistych na powierzchni półkul lub płatów mózgu. I tylko jamiste pnia mózgu i rdzenia kręgowego nie powodują takich napadów. Ale wśród objawów jamistej malformacji pnia mózgu odnotowano: ataksję (zaburzenia koordynacji ruchów), zaburzenia napięcia mięśniowego, jednostronne porażenie nerwu twarzowego, podwójne widzenie.

Jaskra w rdzeniu przedłużonym, najniższej części pnia mózgu, może powodować skurcze przepony przypominające ciągłą czkawkę, a w niektórych przypadkach dysfagię (trudności z połykaniem).

Jaskiniowiec mostu, który jest częścią pnia mózgu, może w pewnym stopniu zakłócać przekazywanie impulsów nerwowych między korą móżdżku a móżdżkiem i zaburzać funkcjonowanie jąder kilku nerwów czaszkowych. Z tego powodu obraz kliniczny takiego jaskiniowca może obejmować: problemy przedsionkowe i trudności w staniu i poruszaniu się, rytm i proporcjonalność ruchów oraz problemy ze słuchem.

Szeroki zakres objawów charakteryzuje jamistego płata czołowego: od napadów padaczkowych, zaburzeń ruchów dowolnych i celowych (z niemożnością ich koordynacji), problemów z mową, pisaniem i myśleniem abstrakcyjnym, do głębszych zaburzeń poznawczych i wyraźnej bezwładności, aż po katatoniczne unieruchomienie.

Oprócz napadów padaczkowych, jamistość prawego płata czołowego może towarzyszyć migrenowym bólom głowy, zespołowi pseudodepresyjnemu/pseudopsychopatycznemu. U osób praworęcznych jamistość lewego płata czołowego może powodować stan apatii, zaburzenia mowy związane z artykulacją, upośledzenie pamięci i problemy z logicznym myśleniem.

Jaskra płata skroniowego po prawej stronie może objawiać się napadami padaczkowymi, zaburzeniami mowy, utratą pamięci i halucynacjami. Jeśli pacjent ma jaskra płata skroniowego po lewej stronie, oprócz napadów padaczkowych, ma trudności z rozpoznawaniem i identyfikowaniem dźwięków.

Do objawów, które mogą być objawem jamistego płata ciemieniowego, należą zaburzenia czucia kończyn górnych, astereognozja i zmniejszona zdolność orientacji w przestrzeni; rozwija się apraksja (trudności w wykonywaniu czynności celowych); pogarsza się pamięć i koncentracja uwagi.

Duży jamisty móżdżek ma negatywny wpływ na funkcję móżdżku, objawiający się zespołem przedsionkowo-ataktycznym i wpływa na zdolność wykonywania ruchów stereotypowych i celowych. Ponadto jamista malformacja mózgowa tej lokalizacji może prowadzić do zawrotów głowy lub nudności, szumów usznych lub upośledzenia słuchu.

W przypadkach, gdy jamisty guz zlokalizowany jest w rdzeniu kręgowym, mogą wystąpić: drętwienie, osłabienie, problemy z poruszaniem i czuciem w kończynach (drętwienie lub pieczenie), paraliż oraz utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem. [ 7 ]

Komplikacje i konsekwencje

Najpoważniejszym powikłaniem tej wady mózgu jest krwotok wewnątrzczaszkowy z jamistego - do błon mózgowych lub krwotok podpajęczynówkowy - z obrazem klinicznym jak w udarze krwotocznym. I zwykle prowadzi do zwiększenia rozmiarów jamistego i pogorszenia objawów, ale istnieje również wysokie ryzyko zgonu.

Do najczęstszych powikłań jamistego guza płata skroniowego mózgu zalicza się zaburzenia neuropsychiatryczne, takie jak encefalopatia padaczkowa i padaczka skroniowa.

Diagnostyka jamistość mózgu

Nie można zdiagnozować jamistego mózgu na podstawie objawów pacjenta. Konieczne jest obrazowanie, tj. diagnostyka instrumentalna: tomografia komputerowa i encefalografia ultrasonograficzna, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego o wysokiej rozdzielczości - MRI mózgu, angiografia mózgu i rdzenia kręgowego.

W celu ustalenia etiologii choroby można wykonać badania genetyczne.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa obejmuje: tętniaka tętnicy mózgowej i angiopatię amyloidową; zapalenie naczyń mózgowych; glejaka, rdzeniaka zarodkowego i inne nowotwory złośliwe mózgu; pierwotne guzy krwotoczne (wyściółczak, glejak) oraz przerzuty krwotoczne do mózgu; chorobę Hippla-Lindaua.

Leczenie jamistość mózgu

Należy pamiętać, że leczenie farmakologiczne jamistości mózgu ma na celu złagodzenie istniejących objawów, ponieważ nie istnieją farmakologiczne środki umożliwiające „resorpcję” malformacji naczyniowej mózgu.

Dlatego w celu leczenia bólów głowy przepisuje się różne leki, a leki przeciwdrgawkowe, czyli leki przeciwpadaczkowe, pomagają kontrolować ataki padaczkowe.

Jednak nie u wszystkich pacjentów występują napady padaczkowe, które można leczyć, ze względu na oporność na leki.

Większość przypadków jamistych leczy się zachowawczo, obserwując stan pacjenta i monitorując objawy kliniczne, okresowo uwidaczniając masę naczyniową.

Leczenie chirurgiczne wykonuje się, jeśli napadów nie można kontrolować, wystąpił krwotok z jamistego naczyniaka i istnieje ryzyko nawrotu. Wielu neurochirurgów uważa za konieczne usunięcie de novo jamistego naczyniaka, a także rozwijających się malformacji.

W takich przypadkach, biorąc pod uwagę wielkość i lokalizację jamistego guza, przeprowadza się jego resekcję chirurgiczną. A gdy lokalizacja masy sprawia, że interwencja neurochirurgiczna jest trudna lub niebezpieczna, stosuje się stereotaktyczną radiochirurgię, gdzie precyzyjnie dawkowane promieniowanie gamma – tzw. nóż gamma – jest kierowane bezpośrednio na jamistego guza. [ 8 ], [ 9 ]

Więcej informacji w materiale - naczyniak mózgu

Zapobieganie

Obecnie nie ma środków zapobiegających rozwojowi tej choroby naczyń mózgowych.

Prognoza

Rokowanie co do przebiegu choroby zależy od rozmiarów wady mózgu, obecności objawów i powikłań oraz szybkości i stopnia powiększenia się guza.

Czy przyjmuje się do wojska z jamistym mózgowia lub rdzenia kręgowego? Jeśli wykryto tę wadę, to nawet przy braku objawów, odbycie służby wojskowej przy takiej patologii budzi wątpliwości medyków.