Hipoplazja nerwu wzrokowego

Hipoplazja nerwu wzrokowego, jednostronna lub dwustronna, charakteryzuje się zmniejszoną ilością włókien nerwowych. Nerwu niedorozwój można wydzielić anomalii w połączeniu z innymi wady wrodzone, oczu lub heterogenicznej grupy chorób, najczęściej dotykających przyśrodkowej struktur mózgu. Konkretnych substancji podejmowane przez matki podczas ciąży, które mogą być związane z nerwu niedorozwój, w tym alkohol, LSD, chininę protamintsinkinsulin, steroidy, leki moczopędne, leki na zimno i środków przeciwdrgawkowych. Hipoplazja segmentalna górna może być związana z cukrzycą ciężarną.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Objawy hipoplazji nerwu wzrokowego

• Ostrość wzroku może różnić się od normalnej do ślepoty.
• Krążek jest mały i szary, otoczony żółtą obwódką hypopigmentacji z powodu koncentrycznej atrofii kosmówki i jamy ustnej (objaw "podwójnego pierścienia"). Pierścień zewnętrzny reprezentuje krawędź normalnego dysku.
• Odległość od dołka do granicy czasowej dysku często jest równa lub przekracza trzy średnice krążków. Wskazuje to na niedorozwój dysku.
• Pomimo małego dysku naczynia siatkówki mają normalny kaliber, ale mogą być torturowane.
• W niektórych przypadkach tylko część dysku jest hipoplastyczna.

Inne objawy różnią się znacznie w zależności od ciężkości i obejmują defekty pola widzenia, dyschromatopsię, doprowadzającą wada źrenic, niedorozwój w gałce ocznej, aniridię, mimowolne otoki. Zez i oczopląs w ciężkich przypadkach dwustronnych. Łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone, a niewielki spadek ostrości wzroku może być przyjęty w przypadku niedowidzenia i leczenia okluzji.

Ogólnoustrojowe objawy hipoplazji nerwu wzrokowego

Zespół de Morsiera (dysplazja siatkówkowo-optyczna) występuje w 10% przypadków. Oprócz obustronnej hipoplazji nerwu wzrokowego charakteryzuje się wadami struktury środkowej mózgu, które można łączyć z zaburzeniami endokrynologicznymi. Wady te obejmują brak lub dysgenezę przegrody międzykomórkowej, przerzedzenie lub agenezję ciałka jamistego, dysplazję przedniej trzeciej komory. Często niedoczynność przysadki z niskim poziomem hormonu wzrostu, z wczesną diagnozą, można skorygować deficyt, kontynuując normalny wzrost. Oznacza to, że krętość żył siatkówki u pacjentów z obustronną hipoplazją nerwu wzrokowego może być markerem potencjalnej dysfunkcji endokrynologicznej.

Dysplazja czołowo-strzałkowa jest rzadka.

Zespół Aicardi

Syndrom Aicardi jest bardzo rzadką autosomalną dominującą chorobą związaną z chromosomem X, śmiertelną dla mężczyzn w wieku litem. Zmiany w oku są zwykle obustronne, ale często asymetryczne.

Objawy

• Patognomoniczne są wieloma odbarwionymi lukami naczyniowo-siatkówkowymi zgrupowanymi wokół dysku.
• Wrodzone nieprawidłowości dyskowe obejmują coloboma, hipoplazję i pigmentację.
• Inne objawy oczu: oczny bród, trwałe błonki źrenic, zaćma, zbiorniczek tęczówki.
• Objawy ogólnoustrojowe: skurcze infekcyjne, agenezja, ciało modzelowate, wady szkieletowe i opóźnienie psychoruchowe. Mogą występować inne poważne zniekształcenia ośrodkowego układu nerwowego, a śmierć następuje zwykle po kilku pierwszych latach życia.

Inne anomalie

Różnorodność rzadkich anomalii dysku wzrokowego, czasami z towarzyszącymi objawami neurologicznymi.

1. Megalopapilla, w której poziome i pionowe średnice tarczy wynoszą 2,1 mm lub więcej.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - nie dziedziczna, zwykle jednostronny stan, w którym stosunkowo normalny dysk jest głęboko w wykopie gruntu, którego ścianki są dystroficzne zmienia się otaczający naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki. Ostrość wzroku zmniejszona; może być miejscowym oderwaniem siatkówki, czasami - dysplazją gonadalozową.
3. Dysplazja tarczy nerwu wzrokowego jest opisowym terminem dla odkształconej tarczy, która nie odpowiada żadnej kategorii diagnostycznej.