Hipoplazja nerwu wzrokowego

Hipoplazja nerwu wzrokowego, jednostronna lub obustronna, charakteryzuje się zmniejszoną liczbą włókien nerwowych. Hipoplazja nerwu wzrokowego może być izolowaną anomalią, związaną z innymi wadami rozwojowymi oka lub heterogeniczną grupą zaburzeń najczęściej wpływających na struktury linii środkowej mózgu. Do konkretnych substancji matczynych, które mogą być związane z hipoplazją nerwu wzrokowego w czasie ciąży, należą alkohol, LSD, chinina, cytrynian cynku protaminy, sterydy, leki moczopędne, leki na przeziębienie i leki przeciwdrgawkowe. Hipoplazja segmentu górnego może być związana z cukrzycą ciążową.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Objawy hipoplazji nerwu wzrokowego

• Ostrość wzroku może się wahać od normalnej do całkowitej ślepoty.
• Dysk jest mały i szary, otoczony żółtą otoczką hipopigmentacji spowodowaną koncentrycznym zanikiem naczyniówki i siatkówki (znak „podwójnego pierścienia”). Zewnętrzny pierścień przedstawia to, co byłoby krawędzią normalnego dysku.
• Odległość od dołka do skroniowej granicy dysku jest często równa lub większa niż trzy średnice dysku. Wskazuje to na hipoplazję dysku.
• Pomimo małych rozmiarów tarczy, naczynia siatkówki mają normalny przekrój, ale mogą być kręte.
• W niektórych przypadkach niedorozwojowi ulega tylko część dysku.

Inne objawy różnią się znacznie pod względem nasilenia i obejmują wady pola widzenia, dyschromatopsję, aferentny defekt źrenicy, hipoplazję dołka środkowego, aniridię, małoocze, zeza i oczopląs w ciężkich przypadkach obustronnych. Łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone, a niewielkie pogorszenie ostrości wzroku może być mylone z niedowidzeniem i leczone okluzją.

Objawy układowe hipoplazji nerwu wzrokowego

Zespół De Morsiera (dysplazja siatkówkowo-wzrokowa) występuje w 10% przypadków. Oprócz obustronnej hipoplazji nerwu wzrokowego charakteryzuje się wadami rozwojowymi struktur linii środkowej mózgu, które mogą być połączone z zaburzeniami endokrynologicznymi. Do wad tych należą brak lub dysgenezja przegrody przezroczystej, ścieńczenie lub agenezja ciała główkowego i dysplazja przedniej trzeciej części komory. Niedoczynność przysadki mózgowej z niskim poziomem hormonu wzrostu jest powszechna; przy wczesnym rozpoznaniu niedobór można skorygować, kontynuując prawidłowy wzrost. Oznacza to, że krętość żył siatkówki u pacjentów z obustronną hipoplazją nerwu wzrokowego może być markerem potencjalnej dysfunkcji endokrynologicznej.

Dysplazja czołowo-nosowa jest rzadka.

Zespół Aicardiego

Zespół Aicardiego to bardzo rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie sprzężone z chromosomem X, które jest śmiertelne dla mężczyzn w litem. Zmiany w oku są zwykle obustronne, ale często asymetryczne.

Objawy

• Zjawiskiem patognomonicznym są liczne odbarwione szczeliny naczyniówkowo-siatkówkowe, skupione wokół tarczy.
• Do wrodzonych anomalii krążków międzykręgowych zalicza się szczelinę, hipoplazję i przebarwienia.
• Inne objawy oczne: małoocze, przetrwałe błony źreniczne, zaćma, szczelina tęczówki.
• Objawy układowe obejmują skurcze niemowlęce, agenezję ciała modzelowatego, wady rozwojowe szkieletu i opóźnienie psychomotoryczne. Mogą występować inne poważne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, a śmierć zwykle następuje w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Inne anomalie

Różne rzadkie anomalie tarczy nerwu wzrokowego, czasami z towarzyszącymi objawami neurologicznymi.

1. Megalopapilla, w której średnica pozioma i pionowa dysku wynosi 2,1 mm lub więcej.
2. Gronkowiec parapapillarny to niedziedziczny, zwykle jednostronny stan, w którym stosunkowo normalny dysk znajduje się u podstawy głębokiego wykopu, którego ściany wykazują zmiany zwyrodnieniowe, podobnie jak otaczający naczyniówkę i nabłonek barwnikowy siatkówki. Ostrość wzroku jest zmniejszona; może wystąpić ogniskowe odwarstwienie siatkówki, a czasami dysplazja czołowo-nosowa.
3. Dysplazja tarczy nerwu wzrokowego to termin opisowy określający zdeformowaną tarczę, której nie da się przyporządkować do żadnej kategorii diagnostycznej.