Dystrofie rogówki u dzieci

Dystrofie rogówki są zazwyczaj obustronnymi i symetrycznymi zaburzeniami o charakterze dziedzicznym. Istnieją dystrofie i zwyrodnienia rogówki, które nie mają podłoża genetycznego i rozwijają się na tle starzenia się lub wcześniejszego zapalenia rogówki.

Zmiany rogówki przypominające mapę geograficzną i odciski palców; plamy; mikrocysty Kogana, dystrofia błony podstawnej. Zmętnienia przypominające odciski palców zlokalizowane pod warstwą nabłonka. Ostrość wzroku rzadko ulega obniżeniu. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący i nie jest związane z ogólną patologią. Jedynym znaczącym powikłaniem choroby są nawracające nadżerki.

Młodzieńcza dystrofia nabłonkowa; dystrofia Meesmana-Wilkego. Dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją. Głównym objawem klinicznym jest tworzenie się drobnych pęcherzyków w warstwie nabłonkowej. Podrażnienie gałki ocznej i światłowstręt są spowodowane nawracającymi erozjami. Wzrok rzadko jest upośledzony. Soczewki kontaktowe mogą być przepisywane w celach terapeutycznych.

Dystrofia Reisa-Bucklersa. Przypadki z początkiem we wczesnym dzieciństwie są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Objawy kliniczne obejmują okresową światłowstręt, ból i zaczerwienienie gałki ocznej. Mikroskopijne podnabłonkowe wypustki są związane z odkładaniem się substancji patologicznych na poziomie błony Bowmana. Czułość rogówki jest zwykle upośledzona. Upośledzenie wzroku występuje w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Może być wymagana keratoplastyka.

Dystrofia guzkowa; typ Groenowa I. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Stała ekspresja jest charakterystyczna dla wszystkich pokoleń. Choroba jest związana z patologią chromosomu 5q. Obserwuje się powstawanie małych zmętnień w postaci guzków, początkowo zlokalizowanych nad błoną Bowmana, a później obejmujących zrąb rogówki. Ostrość wzroku pozostaje prawidłowa przez długi czas. W piątej lub szóstej dekadzie życia może być konieczna penetrująca keratoplastyka.

Dystrofia kratowa; dystrofia Haaba-Bibera-Dimmera. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i jest związana z nieprawidłowością chromosomu 5q. Często jest asymetryczna. Jest związana z odkładaniem się substancji amyloidowych w rogówce. Typowa forma kratowa choroby czasami pojawia się dopiero w wieku dorosłym. Może być wymagana penetrująca keratoplastyka. W niektórych przypadkach ta patologia rogówki występuje na tle ogólnej amyloidozy lub postępującego niedowładu nerwów wewnątrzczaszkowych i obwodowych.

Dystrofia plamista; typ Grenowa II. Dziedziczenie autosomalne recesywne. Rzadko ujawnia się w dzieciństwie. W miarę postępu choroby dochodzi do pogrubienia rogówki i delikatnego zmętnienia jej podścieliska. Potrzeba keratoplastyki penetrującej może pojawić się dopiero w późnych stadiach rozwoju patologii.

Centralna krystaliczna dystrofia Schnydera. Dziedziczenie autosomalne dominujące o zmiennej ekspresji. Charakteryzuje się tworzeniem dyskoidalnego zmętnienia w centrum rogówki z kryształami cholesterolu lub bez nich. Patologii towarzyszy lipoidalny łuk rogówki. W wieku dorosłym w warstwach podścieliska tworzy się rozproszone zmętnienie, dlatego wskazana jest penetrująca keratoplastyka.

Dermochondrialna dystrofia rogówki. Rzadka choroba charakteryzująca się zmianami dystroficznymi w przednich warstwach rogówki w centrum. W połączeniu z zaćmą, deformacją rąbka i guzkowymi zmianami skóry.

Tylna polimorficzna dystrofia Schlichtinga. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem asymetrycznych, powoli postępujących pierścieniowatych zmętnień zlokalizowanych w głębokich warstwach rogówki na poziomie błony Descemeta. Patologia ujawnia się już w dzieciństwie. Może jej towarzyszyć zmiana głębokości komory przedniej i rozwój jaskry.

Dystrofia Maumenee. Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Pojawia się przy urodzeniu. Rozlane, beznaczyniowe zmętnienie o niebieskawo-białym kolorze, przypominające szkło matowe. Stopniowo rozwija się postępujące pogrubienie rogówki. Z czasem zmętnienie jest zdolne do samoistnej resorpcji. Penetrująca keratoplastyka zwykle nie jest konieczna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]