Dystrofia chorioidealna

Procesy dystroficzne w naczyniówce mogą mieć charakter dziedziczny lub wtórny i być np. konsekwencją wcześniejszych procesów zapalnych.

W zależności od lokalizacji mogą być uogólnione lub ogniskowe, np. zlokalizowane w obszarze plamki siatkówki. W przypadku dystrofii naczyniówki siatkówka, a w szczególności nabłonek barwnikowy, zawsze jest zaangażowana w proces patologiczny.

Patogeneza dziedzicznej dystrofii naczyniówki opiera się na uwarunkowanej genetycznie abiotrofii (braku warstw naczyniowych) oraz wtórnych zmianach w fotoreceptorach i nabłonku barwnikowym.

Głównym objawem oftalmoskopowym tej choroby jest zanik naczyniówki, któremu towarzyszą zmiany w nabłonku barwnikowym siatkówki z gromadzeniem się granulek pigmentu i obecnością metalicznego refleksu. W początkowym etapie zaniku warstwy naczyń włosowatych naczyniówki duże i średnie naczynia wydają się niezmienione, ale dysfunkcja fotoreceptorów siatkówki jest już zauważalna, spowodowana zaburzeniem odżywiania jej zewnętrznych warstw. W miarę postępu procesu naczynia stają się sklerotyczne i nabierają żółtobiałego koloru. W końcowym etapie choroby siatkówka i naczyniówka są zanikowe, naczynia zanikają i na tle twardówki widoczna jest tylko niewielka liczba dużych naczyń naczyniówki. Wszystkie objawy procesu dystroficznego są wyraźnie widoczne w angiografii fluorescencyjnej (FA).

Zanik naczyniówki jest częstą cechą wielu dziedzicznych dystrofii siatkówki i nabłonka barwnikowego.

Istnieją różne formy uogólnionych dystrofii naczyniówki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroideremia

Choroideremia to dziedziczna dystrofia naczyniówki. Jest to rzadka choroba u mężczyzn. Już we wczesnych stadiach, wraz z objawami zaniku naczyniówki, zauważa się zmiany w fotoreceptorach, głównie w pręcikach na środkowym obwodzie siatkówki.

Typ dziedziczenia jest sprzężony z chromosomem X, locus genu to Xq21.

• Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami. 50% synów kobiet-nosicielek jest chorych. 50% córek kobiet-nosicielek jest również nosicielkami.
• Chory ojciec nie może przekazać genu swoim synom.
• U nosicielek występują minimalne zmiany, obszary zaniku obwodowego i plamistości w warstwie RPE. Ostrość wzroku, pola obwodowe i elektroretinogram są prawidłowe.
• Objawia się jako nyktalopia w pierwszej dekadzie życia.

W miarę postępu procesu widzenie nocne pogarsza się, ujawnia się koncentryczne zwężenie pól widzenia, ERG jest podnormalne. Widzenie centralne jest zachowane do późnego stadium choroby.

Oftalmoskopowo u pacjentów płci męskiej wykrywa się szeroki zakres zmian - od zaniku naczyń włosowatych naczyniówki i drobnych zmian w nabłonku barwnikowym siatkówki do całkowitego braku naczyniówki i zewnętrznych warstw siatkówki. W pierwszej lub drugiej dekadzie życia zmiany wyrażają się pojawieniem odruchu patologicznego podczas oftalmoskopii, powstawaniem monetowatych ognisk zaniku nabłonka barwnikowego naczyniówki i siatkówki oraz gromadzeniem się pigmentu w postaci fanuli lub ciał kostnych.

Rozpoznanie można ustalić na podstawie danych z wywiadu rodzinnego, wyników badań pacjenta i członków jego rodziny, ERG oraz badań pola widzenia.

Objawy (w kolejności występowania)

• Na środkowym obwodzie widoczne są obszary zaniku naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE).
• Rozlany zanik naczyń włosowatych naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) z zachowaniem średnich i dużych naczyń.
• Zanik średnich i dużych naczyń naczyniówki z odsłonięciem twardówki.

W porównaniu z pierwotnymi dystrofiami siatkówki, dołek środkowy pozostaje zachowany przez dłuższy czas; tarcza nerwu wzrokowego i naczynia siatkówki pozostają stosunkowo prawidłowe.

• Elektroretinogram. Elektroretinogram skotopowy nie jest zarejestrowany, fotopowy jest ostro podnormalny.
• Elektrookulogram jest nieprawidłowy.
• FAG w środkowym stadium choroideremii ujawnia wypełnienie naczyń siatkówki i dużych naczyń naczyniówki, ale nie naczyń włosowatych naczyniówki. Hipofluorescencja odpowiada nienaruszonej dołkowi, otaczającej strefie hiperfluorescencji - z „ostatecznymi” defektami.

Rokowanie jest wyjątkowo niepomyślne, jednak większość chorych zachowuje wzrok aż do szóstej dekady życia, mimo jego gwałtownego pogorszenia.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centralna otoczkowa dystrofia naczyniówki

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, locus genu znajduje się na stronie 17. Choroba objawia się w 3. dekadzie życia stopniowym obustronnym pogorszeniem widzenia centralnego.

Objawy (w kolejności występowania)

• Niespecyficzna ziarnistość w dołku siatkówki.
• Wyznaczone obszary zaniku nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) i zaniku warstwy naczyń włosowatych naczyniówki w plamce żółtej.
• Powoli rozszerzająca się strefa zaniku „geograficznego” z uwidocznieniem dużych naczyń naczyniówkowych.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest prawidłowy.

Rokowanie jest niepomyślne: upośledzenie funkcji wzrokowych – do 6-7 dekady życia.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rozlany zanik naczyniówki

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawia się w 4-5 dekadzie życia jako spadek widzenia centralnego lub nyctalopia.

Objawy (w kolejności występowania)

• Zanik parapapillarny i okołocentralny nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) i naczyń włosowatych naczyniówki.
• Stopniowe rozszerzanie stref w celu objęcia całego dna oka.
• Zanik większości dużych naczyń naczyniówki i przezierność twardówki.
• Naczynia siatkówki mają prawidłowy przekrój lub są lekko zwężone.
• Elektroretinogram jest nieprawidłowy.

Rokowanie jest niepomyślne ze względu na wczesne zmiany w plamce żółtej.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ślimakowate zwyrodnienie naczyniówkowo-siatkówkowe

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawia się w dzieciństwie.

Objawy

• Obustronne, powoli rozszerzające się, językowate, wyraźnie odgraniczone pasma zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego, pochodzące z tarczy nerwu wzrokowego.
• Ogniska mogą być oddzielne, obwodowe, koliste.
• Elektroretinogram od normy do patologii.

Rokowanie jest różne: u osób młodych przebieg choroby może być ciężki, natomiast u osób starszych jest on korzystniejszy.

Zanik siatkówkowo-naczyniówkowy barwnikowy

Pigmentary paravenous retinochoroidal atrophy jest rzadką chorobą, zwykle wykrywaną przypadkowo u młodych mężczyzn. Typ dziedziczenia nie jest wiarygodnie znany, opisano oba typy, sprzężone z chromosomem X, a nawet sprzężone z chromosomem Y.

Objawy

• Obustronne odkładanie się pigmentu w postaci „ciał kostnych” wzdłuż dużych naczyń siatkówki.
• Sąsiadujące, odgraniczone obszary zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego, które mogą znajdować się wokół tarczy nerwu wzrokowego.
• Elektroretinogram zazwyczaj jest prawidłowy.

Rokowanie jest dobre, gdyż zmiany plamki żółtej zdarzają się rzadko.