Dodatki Diffrofia

Procesy dystroficzne w naczyniówce mogą mieć charakter dziedziczny lub wtórny, na przykład, być konsekwencją przeniesionych procesów zapalnych.

Dzięki lokalizacji mogą być uogólnione lub ogniskowe, na przykład zlokalizowane w obszarze plamki siatkówki. W przypadku dystrofii naczyniówki, siatkówka jest zawsze zaangażowana w proces patologiczny, szczególnie nabłonek barwnikowy.

Patogeneza dziedzicznej dystrofii naczyniówki polega na genetycznie uwarunkowanej abiotrofii (braku warstw naczyniowych) i wtórnych zmianach fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego wtórnie do nich.

Głównym znakiem oftalmoskopowym tej choroby jest atrofia naczyniówki, której towarzyszy zmiana nabłonka barwnikowego siatkówki wraz z gromadzeniem się granulatu pigmentu oraz obecność odruchu metalicznego. W początkowej fazie zaniku choriocapillary warstwą średnich i dużych naczyń wielkości wydają niezmieniona, jednak już zaznaczono fotoreceptorów siatkówki zaburzenia spowodowane niedożywienia jego warstw zewnętrznych. W miarę postępu procesu naczynia krwionośne są sterylizowane i uzyskują żółtawy biały kolor. W końcowym stadium choroby siatkówka i naczyniówka są zanikowe, naczynia zanikają i na tle twardówki znajduje się tylko niewielka liczba dużych naczyniówkowych naczyń krwionośnych. Wszystkie oznaki procesu dystroficznego są wyraźnie widoczne w angiografii fluorescencyjnej (PHAG).

Zanik naczyniówki jest częstym objawem wielu dziedzicznych dystrofii siatkówki i nabłonka barwnikowego.

Istnieją różne formy uogólnionej dystrofii naczyniówki.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Terapeutyczny

Choroidderemia jest dziedziczną dystrofią naczyniówki. Jest to rzadka choroba u mężczyzn. Już we wczesnych stadiach, wraz z objawami atrofii w naczyniówce, dochodzi do zmian w fotoreceptorach, głównie w prętach na środkowym obwodzie siatkówki.

Rodzaje dziedziczenia związane z chromosomem X, locus genu na Xq21.

• Wszystkie córki chorego ojca są nosicielami. 50% synów żeńskich nosicieli jest chorych. 50% córek kobiet-nosicieli to także nosiciele.
• Chory ojciec nie może przekazać genu swoim synom.
• U samic nosicieli - minimalne zmiany, strefy atrofii obwodowej i cętki w warstwie RPE. Ostrość wzroku, pola obwodowe i elektroretinogram są normalne.
• Przejawia się ona w ciągu pierwszej dekady życia w nikotywie.

Wraz z postępem tego procesu widzenie w nocy słabnie, koncentryczne zwężenie pól widzenia zostaje ujawnione, ERG jest nienormalne. Centralne widzenie utrzymuje się aż do późnego stadium choroby.

U mężczyzn oftalmoskopowe ujawniają szeroki zakres zmian - od choriokapilary atrofii i drobne zmiany w nabłonku barwnikowym siatkówki, do całkowitego braku naczyniówki i zewnętrznych warstw siatkówki. W pierwszej lub drugiej dekadzie życia zmian wyraża się przez pojawienie się patologicznego odruchu podczas oftalmoskopowym, obrączkowego zanik tworzenie ognisk naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki, gromadzenia pigment w komórkach tworzą fanul lub kości.

Rozpoznanie można ustalić na podstawie wywiadu rodzinnego, wyników badań pacjentów i ich rodzin, badania ERG i pola widzenia.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• Na środkowych obrzeżach - obszary atrofii naczyniówkowej i atrofia RPE.
• Zaniki zanikowe naczyń włosowatych i RPE z zachowaniem średnich i dużych naczyń.
• Atrofie średnich i dużych naczyń naczyniówki z ekspozycją leżącej poniżej twardówki.

W porównaniu z pierwotnymi dystrofiami siatkówki, dołka jest przechowywane przez długi czas; Nerw nerwu wzrokowego i naczynia siatkówki pozostają względnie normalne.

• Elektroretinogram. Skotopowy elektroretinogram nie jest rejestrowany, a fotopowe - jest nienormalnie nienormalne.
• Elektro-oculogram jest nienormalny.
• Fag środkowego stadium choroby naczyniówkowej ujawnia wypełnienie naczyń siatkówki i dużych naczyniówkowych naczyń krwionośnych, ale nie naczyń włosowatych. Hipofluorescencja odpowiada nienaruszonej fovei, otaczającej strefie hiperfluorescencji - z "ostatecznymi" wadami.

Rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne, ale u większości pacjentów utrzymuje się nawet 6-cio dziesięciolecia widzenia, pomimo gwałtownego spadku jego wartości.

[9], [10], [11], [12], [13]

Centrolewkowa dystrofia naczyniówki

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący, locus genu wynosi 17p. Przejawia się w trzeciej dekadzie życia poprzez stopniowe obustronne zmniejszenie centralnego widzenia.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• Niespecyficzna ziarnistość w dołku.
• Ograniczone strefy atrofii RP i atrofii warstwy kosmówki w plamce.
• Powoli rozszerzająca się strefa atrofii "geograficznej" z wizualizacją dużych naczyń naczyniówki.

Elektroretinogram jest normalny. Elektro-oculogram jest normalny.

Prognozy są niekorzystne: niskie funkcje wzrokowe - do 6-7 dekad życia.

[14], [15], [16]

Zaniki atrofii naczyniówki

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Przejawia się w 4-5 dekadach życia z obniżeniem widzenia centralnego lub nikotypooplą.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• Parapapillary and pericentral atrofia RP i naczyniówki kapilarne.
• Stopniowe rozszerzanie stref, aż do całkowitego dna.
• Zanik większości dużych naczyń naczyniówki i przezroczystości przełyku.
• Naczynia siatkówki mają normalny kaliber lub są nieco zwężone.
• Elektroforminogram podnormalny.

Prognozy są niekorzystne z powodu wczesnych zmian w plamce żółtej.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillary chorioretinal degeneration

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w dzieciństwie.

Objawy

• Dwustronne, wolno rozszerzające się, w formie przypominające języki, wyraźnie zdefiniowane prążki zaników naczyniowo-jajowodowych, zaczynając od tarczy nerwu wzrokowego.
• Ognisko może być oddzielne, peryferyjne, kołowe.
• Elektroretinogram od normalnego do patologicznego.

Rokowanie jest inne: młodzi mogą mieć trudny przebieg, w podeszłym wieku jest to bardziej korzystne.

Pigmentalny zasmarkowy zanik siatkówki

Zaniki retinochoroidalne w postaci atrofii drugorzędowej są rzadką chorobą, zwykle wykrywaną przypadkowo u młodych mężczyzn. Rodzaj dziedziczenia nie jest znany w sposób wiarygodny, opisano oba typy powiązane z chromosomem X, a nawet powiązane z chromosomem Y.

Objawy

• Dwustronne odkładanie się pigmentu w postaci "kostnych ciał" wzdłuż dużych naczyń siatkówki.
• Sąsiednie wyznaczone strefy atrofii naczyniowo-nerwowej, które mogą być zlokalizowane wokół tarczy nerwu wzrokowego.
• Elektroretinogram, z reguły, jest normalny.

Prognozy są korzystne, ponieważ zmiany plamki są rzadkie.