Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Co powoduje guza Wilmsa?
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest złośliwym nowotworem embrionalnym nerki. Nephroblastoma stanowi około 6% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci, jest najczęstszym guzem nerki, drugim najczęściej występującym guzem litym pozaczaszkowym wieku dziecięcego i drugim najczęściej występującym nowotworem złośliwym przestrzeni zaotrzewnowej. Zmiany obustronne obserwuje się w 5-6% przypadków. Częstość występowania nephroblastoma wynosi 9 przypadków na 1 000 000 dzieci. Dziewczynki i chłopcy chorują z równą częstością. Szczyt zapadalności przypada na wiek 3-4 lat. W 70% przypadków guz Wilmsa występuje u dzieci w wieku 1-6 lat, w 2% - u noworodków (zwykle w postaci łagodnej). Zwykle obserwuje się sporadyczne przypadki nephroblastoma, ale predyspozycje rodzinne ujawniają się u 1% pacjentów.
Przyczyny i patogeneza guza Wilmsa
Związek z defektami rozwojowymi stał się kluczem do ujawnienia genetycznej natury guza Wilmsa. Recesywne geny nowotworowe (geny supresorowe) odgrywają ważną rolę w patogenezie nephroblastoma. Badania cytogenetyczne i metody analizy molekularnej umożliwiły określenie polimorfizmu, homozygotyczności lub heterozygotyczności genów. Utrata heterozygotyczności prowadzi do aktywacji genu supresora guza i wyzwala rozwój procesu złośliwego.
Delecję w krótkim ramieniu chromosomu 11 (11p13) zidentyfikowano w komórkach guza Wilmsa. Gen WT1 guza Wilmsa koduje czynnik transkrypcyjny, który determinuje prawidłowy rozwój tkanki nerkowej i gonad. Patologiczną mutację liniową obejmującą gen MP zidentyfikowano u pacjentów z zespołem WAGR i zespołem Denysa-Drasha, a także u pacjentów z obustronnym nephroblastoma. Specyficzną mutację genu WTI stwierdzono u 10% pacjentów ze sporadycznym guzem Wilmsa.
Drugi gen guza Wilmsa (WT2) znajduje się w locus 11p15.5, gen ten powoduje utratę specyficznej heterozygotyczności przez komórki, co prowadzi do progresji guza. Ta sama nieprawidłowość chromosomowa jest określana u pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i hemihipertrofią. Gen WT2 jest dziedziczony w linii żeńskiej, powstaje w wyniku imprintingu genomowego.
U 20% pacjentów z guzem Wilmsa wykrywa się utratę allelu długiego ramienia chromosomu 16. Zakłada się istnienie genu dla rodzinnego nephroblastoma, ale jego lokalizacja nie została jeszcze ustalona.