Białko A związane z ciążą (PAPP-A)

Podczas normalnej ciąży stężenie PAPP-A w surowicy krwi znacząco wzrasta począwszy od 7. tygodnia. Wzrost stężenia PAPP-A następuje wykładniczo na początku ciąży, następnie zwalnia i trwa aż do porodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny obniżonego poziomu PAPP-A

W przypadku nieprawidłowości chromosomowych płodu, zawartość PAPP-A w surowicy krwi w pierwszym i wczesnym drugim trymestrze ciąży (8-14 tygodni) jest zmniejszona u dwóch trzecich kobiet. Najostrzejszy spadek stężenia tego białka obserwuje się w trisomii chromosomów 21, 18 i 13. Anomaliom chromosomów płciowych u płodu często towarzyszy również spadek zawartości PAPP-A w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Zmiana stężenia PAPP-A jest również możliwa przy trisomii chromosomu 22. Wartość prognostyczna PAPP-A w wykrywaniu nieprawidłowości płodu jest wyższa niż zmiana poziomów tak znanych markerów jak AFP, hCG, trofoblastyczna β ₁ -globulina, a także nieskoniugowany estriol i inhibina A i jest porównywalna do wartości dla wolnego β-hCG. Spadek poziomu PAPP-A w przypadku nieprawidłowości chromosomowych płodu jest najbardziej widoczny w 10-11 tygodniu ciąży.

Wartości średniego stężenia PAPP-A w surowicy w celu przesiewowego wykrywania wad wrodzonych

Wiek ciążowy, tygodnie	Mediana stężenia PAPP-A, mg/l
8	1,86
9	3.07
10	5,56
11	9,86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Jeszcze większy spadek stężenia PAPP-A w surowicy krwi kobiety ciężarnej obserwuje się w przypadku występowania u płodu zespołu Cornelii de Lange, w którym, podobnie jak w przypadku trisomii autosomalnych, obserwuje się mnogie dysplazje, wady rozwojowe oraz opóźniony rozwój psychoruchowy i fizyczny.

Innym niezależnym objawem patognomonicznym aneuploidii płodu pod koniec pierwszego trymestru ciąży jest pogrubienie fałdu karkowego, które wykrywa się w badaniu ultrasonograficznym, ale uwidocznienie tej postaci miejscowego obrzęku tkanek miękkich jest dość złożone i subiektywne nawet przy użyciu nowoczesnych modeli skanerów o wysokiej rozdzielczości. Należy zauważyć, że wczesna weryfikacja trisomii płodu po badaniu ultrasonograficznym lub biochemicznym i późniejsze kariotypowanie cytotrofoblastu uzyskanego za pomocą biopsji kosmówki pozwala na zakończenie ciąży już w pierwszym trymestrze. W drugim trymestrze weryfikacja aneuploidii płodu przeprowadzana jest poprzez kariotypowanie komórek fibroblastopodobnych z płynu owodniowego.