Zanik zakrętu obręczy.

Zanik zrazikowy naczyniówki (zanik gyrate) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, której charakterystycznym obrazem klinicznym jest zanik naczyniówki i nabłonka barwnikowego. Już na początku choroby pole widzenia jest zwężone, widzenie nocne i ostrość wzroku są obniżone, ERG nie występuje. Nasilenie zmian zwyrodnieniowych dna oka nie koreluje z ostrością wzroku. Zanik gyrate (zanik naczyniówki i siatkówki spowodowany mutacją w genie aminotransferazy ketokwasu ornitynowego) jest enzymem katalizującym proces degradacji ornityny. Niedobór enzymu prowadzi do wzrostu poziomu ornityny w osoczu, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i płynie śródgałkowym.

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Ujawnia się w 2. dekadzie życia, towarzyszy mu krótkowzroczność osiowa i nyctalopia.

Objawem patognomonicznym tej choroby jest 10-20-krotny wzrost zawartości kwasu aminoornitynowego w osoczu krwi.

[ 1 ]

Objawy (w kolejności występowania)

• Obszary obwodowe zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego i zmiany zwyrodnieniowe ciała szklistego.
• Tendencja do łączenia się zmian z tworzeniem falistego brzegu zwróconego w stronę zębatego płata zębatego.
• Stopniowe rozprzestrzenianie się na obwód i do środka z zachowaniem nienaruszonego dołka środkowego aż do ostatnich stadiów.

W porównaniu z choroideremią obserwuje się wyraźne ścieńczenie naczyń siatkówki.

• Elektroretinogram jest patologiczny, później - zanikły.
• W późnych stadiach choroby elektrookulogram jest nieprawidłowy.
• FAG ujawnia wyraźną granicę między strefą normalną i zanikową.

Charakterystycznym objawem oftalmoskopowym jest linia demarkacyjna oddzielająca strefę względnie prawidłowej warstwy naczyń włosowatych. Obecność zmian potwierdzają wyniki FAG. Proces rozpoczyna się w środkowym obwodzie i rozprzestrzenia się zarówno na obwód, jak i do środka dna oka.

Leczenie zaniku zakrętowego

Istnieją 2 klinicznie odrębne podtypy zaniku gyratowego w zależności od reakcji na pirydoksynę (witaminę B6, która może normalizować stężenia ornityny w surowicy i moczu). Formy wrażliwe na witaminę B6 mają tendencję do bycia mniej ciężkimi i wolniejszego postępu. Dieta o zmniejszonej zawartości ornityny prowadzi do zmniejszenia stężeń ornityny i spowalnia postęp.

Zastosowanie witaminy B6 _w leczeniu tej choroby jest uzasadnione patogenetycznie, gdyż obniża ona poziom ornityny w osoczu. Jednak większość pacjentów nie reaguje na wprowadzenie witaminy B6 _, dlatego główną metodą leczenia jest dieta o obniżonej zawartości białka (w szczególności argininy). Ostatnio podejmowane są próby przeprowadzenia eksperymentalnej terapii genowej

Rokowanie jest niekorzystne, przyczyną ślepoty w 4-6 dekadzie życia jest zanik „geograficzny”. Utrata wzroku może nastąpić wcześniej z powodu zaćmy, torbielowatego obrzęku plamki lub powstania błony nadsiatkówkowej.