Ataksja teleangiektatyczna (zespół Louisa-Bara)

Ataksja-teleangiektazyjna (syn.: zespół Louisa-Bara) to rzadka choroba układowa charakteryzująca się ataksją móżdżkową, która jest najwcześniejszym objawem, teleangiektazjami pojawiającymi się później, zwykle w wieku 4 lat, niestabilnością chromosomową, niedoborem odporności prowadzącym do częstych infekcji, głównie górnych dróg oddechowych, oraz skłonnością do rozwoju guzów, głównie limforetikularnych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny i patogeneza

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, locus genu - Ilq22-q23. Istnieje pogląd, że choroba jest dziedzicznym zaburzeniem zdolności reagowania na uszkodzenia spowodowane promieniowaniem jonizującym. Dopuszcza się również możliwość defektu naprawy DNA w niektórych wariantach genetycznych. Przypuszcza się, że hipoplazja grasicy i zmiany w układzie nerwowym mogą być spowodowane anomaliami naczyniowymi z powodu defektu mezodermy lub reakcjami autoimmunologicznymi na antygen wspólny dla tymocytów i komórek nerwowych. Wskazuje się na związek między guzami komórek T u pacjentów z ataksją teleangiektatyczną a pęknięciem chromosomu, głównie 14qll.

W naskórku, histologicznie, wykrywa się łagodną hiper- i parakeratozę oraz znaczne odkładanie się melaniny. W górnej trzeciej części skóry właściwej występuje rozproszone rozszerzenie naczyń.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]