Badania genetyczne

Hybrydyzacja in situ

Procedura hybrydyzacji może być przeprowadzana nie tylko na żelu, na filtrach lub w roztworze, ale również na preparatach histologicznych lub chromosomowych. Metoda ta nazywana jest hybrydyzacją in situ.

Sauzern-blotting

Southern blotting (opracowany przez E. Southern i R. Daviesa w 1975 r.) Jest główną metodą, dzięki której zidentyfikowane są geny danej choroby. W tym celu DNA z komórek pacjenta jest ekstrahowane i przetwarzane za pomocą jednego z endonukleaz restrykcyjnych (lub kilku).

Karyotypowanie

Do barwienia chromosomów częściej stosuje się barwnik Romanowsky-Giemsa, 2% acetaminominy lub 2% acetazariny. Barwi chromosomy całkowicie, jednolicie (metoda rutynowa) i można je wykorzystać do identyfikacji anomalii liczbowych ludzkich chromosomów.

Oznaczanie chromatyny X i Y.

Definicja chromatyny X i Y jest często nazywana metodą ekspresowej diagnostyki płci. Zbadaj komórki błony śluzowej jamy ustnej, nabłonka pochwy lub cebulki włosa. Jądra komórkach diploidalnych kobiet chromosomu X zawiera dwa, z których jeden jest całkowicie inaktywowana (spiralizowanych ciasno) we wczesnych stadiach rozwoju zarodkowego i jest widoczna w postaci grudek heterochromatyny, znajdujący się na nośniku podstawowym.

Badania genetyczne: wskazania, metody

W ostatnich latach zaobserwowano wzrost odsetka chorób dziedzicznych w ogólnej strukturze chorób. W związku z tym wzrasta rola badań genetycznych w medycynie praktycznej. Bez znajomości genetyki medycznej niemożliwe jest skuteczne diagnozowanie, leczenie i zapobieganie chorobom dziedzicznym i wrodzonym.