Achalazja przełyku u dzieci: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Achalazja przełyku (kardiospazm) jest pierwotnym zaburzeniem czynności motorycznej przełyku, charakteryzującym się wzrostem napięcia dolnego zwieracza przełyku (LES), co prowadzi do zaburzenia jego relaksacji i zmniejszenia perystaltyki przełyku.

Kod ICD-10

K.22.0. Achalazja przełyku.

Epidemiologia achalazji przełyku

Częstość występowania achalazji wynosi średnio 1 na 10 000, ale tylko 5% przypadków choroby ujawnia się przed ukończeniem 15 roku życia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Jakie są przyczyny achalazji przełyku u dzieci?

Zakłada się, że w patogenezie achalazji rolę odgrywają przyczyny genetyczne, neurogenne, hormonalne i zakaźne. Przypadki achalazji u rodzeństwa, w tym bliźniąt jednojajowych, wskazują na możliwe zaangażowanie czynników genetycznych. Jednak badania populacyjne nie potwierdziły pionowej drogi transmisji rodzinnej. Półpasiec może być zaangażowany w rozwój achalazjii mechanizmy autoimmunologiczne. W Ameryce Południowej achalazję uważa się za jeden z objawów choroby Chagasa, wywoływanej przez Trypanosoma cruzi. W większości przypadków nie można ustalić etiologii achalazji.

Przeczytaj także: Przyczyny achalizji wpustu

Zaburzenia motoryczne w achalazji są związane z dysfunkcją hamujących neuronów postganglionowych, które zapewniają relaksację LES poprzez uwalnianie wazoaktywnego polipeptydu jelitowego (VIP) i tlenku azotu. W miarę postępu achalazji następuje zwyrodnienie i gwałtowny spadek liczby zwojów splotu międzymięśniowego w dystalnym odcinku przełyku. W niektórych przypadkach opisano naciek zapalny splotu międzymięśniowego i wyraźne zwłóknienie okołonerwowe, któremu towarzyszą zmiany zwyrodnieniowe w mięśniach gładkich przełyku i komórkach śródmiąższowych Cajala-Retziusa. Zaburzone funkcje motoryczne w achalazji zauważono nie tylko w przełyku, ale także w żołądku, jelitach i pęcherzyku żółciowym.

Objawy achalazji przełyku u dzieci

Achalazja przełyku u dzieci występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych i może wystąpić w każdym wieku, najczęściej po 5 latach. Pierwsze objawy nie zwracają uwagi lekarza, a rozpoznanie ustalane jest późno. W 2000 r. S. Nurko opublikował dane z metaanalizy objawów klinicznych achalazji u 475 dzieci: najczęstszymi objawami są wymioty podczas lub bezpośrednio po jedzeniu (80%) i dysfagia (76%).

Przeczytaj także: Objawy achalazji kardiologicznej

W młodym wieku podczas karmienia dochodzi do wymiotów nieskrzepłym mlekiem bez domieszek treści żołądkowej; dziecko „krztusi się”, ponieważ perystaltyce dolnego odcinka przełyku nie towarzyszy otwarcie wpustu. Po jedzeniu lub podczas snu możliwe są regurgitacje, nocny kaszel i postępująca dysfagia. Pacjenci odczuwają, jak pokarm przechodzi przez przełyk, skarżą się na ból za mostkiem, nocne regurgitacje, częste zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Przewlekłe niedożywienie może prowadzić do opóźnień w rozwoju fizycznym i postępującej anemii.

Diagnostyka achalazji przełyku u dzieci

Na zwykłym zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej i jamy brzusznej widoczne jest rozszerzenie śródpiersia i poziomy poziom płynu z powietrzem w przełyku. W żołądku nie ma pęcherzyka gazu.

Przeczytaj także: Diagnostyka achalazji wpustu

Podczas badania radiokontrastowego zawiesina baru jest zatrzymywana powyżej zwężonego wpustu, tworząc obraz „odwróconego płomienia świecy”, „ogonka rzodkiewki”, a następnie bar dostaje się do żołądka. Przełyk może być znacznie rozszerzony, czasami przyjmując kształt litery S.

Endoskopia jest konieczna, aby wykluczyć guz i inne organiczne przyczyny zwężenia. W przypadku achalazji przełyk jest rozszerzony, resztki jedzenia lub mętnego płynu są widoczne powyżej zwężonego wpustu, ale przy lekkim nacisku endoskopu zawsze możliwe jest wprowadzenie urządzenia do żołądka.

Manometria pozwala na dokładniejszą ocenę charakteru zaburzeń motorycznych przełyku i napięcia dolnego zwieracza przełyku. Achalazję charakteryzują:

• wzrost napięcia dolnego zwieracza przełyku około dwukrotnie (zwykle 25-30 mm Hg), niekiedy ciśnienie nie przekracza górnej granicy normy;
• brak perystaltyki przełyku na całej jego długości, niekiedy pozostają jedynie skurcze o małej amplitudzie;
• niepełne rozluźnienie dolnego zwieracza przełyku (normalnie rozluźnienie wynosi 100%, przy achalazji nie przekracza 30%);
• ciśnienie w przełyku jest wyższe od ciśnienia w dnie żołądka średnio o 6-8 mm Hg.

Scyntygrafia radioizotopowa z Tc pozwala na ocenę cech przejścia stałego lub płynnego pokarmu ze znacznikiem izotopowym przez przełyk. Badanie może być przydatne w diagnostyce różnicowej achalazji i wtórnych zaburzeń perystaltyki przełyku (np. w twardzinie).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Obraz różnicowy achalazji wpustu

Achalazję należy odróżnić od chorób przebiegających z niedrożnością przełyku (wrodzone zwężenie przełyku, torbiele lub guzy śródpiersia, malformacje naczyniowe, zwężenie przełyku spowodowane ciężką chorobą refluksową przełyku i przełykiem Barretta).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Leczenie achalazji wpustu przełyku u dzieci

Leczenie konserwatywne achalazji wpustu

Ponieważ etiologia achalazji jest nieznana, leczenie choroby ma na celu wyeliminowanie objawów i zmniejszenie niedrożności czynnościowej dolnego zwieracza przełyku. Obecnie uważa się, że tylko azotany i blokery kanału wapniowego mają udowodnione działanie kliniczne.

Azotany rozluźniają mięśnie gładkie, w tym dolny zwieracz przełyku. Największą skuteczność kliniczną wykazuje diazotan izosorbidu (nitrosorbid) w dawce 5-10 mg na dobę. Dane z esophagomanometrii wykazały, że lek zmniejsza napięcie dolnego zwieracza przełyku o 30-65%, co przynosi ulgę u 53-87% pacjentów. Jednak przy długotrwałym stosowaniu skuteczność leczenia spada, pojawiają się działania niepożądane (najczęściej ból głowy).

Przeczytaj także: Leczenie achalazji kardiologicznej

Blokery kanału wapniowego upośledzają aktywację skurczów mięśni gładkich. W badaniach klinicznych nifedypina w dawce 10-20 mg na dobę zmniejsza napięcie dolnego zwieracza przełyku u pacjentów z achalazją, przyspieszając pasaż przez przełyk. Przy długotrwałym leczeniu (6-18 miesięcy) lek skutecznie eliminuje objawy choroby u 2/3 pacjentów, głównie z łagodną postacią choroby. Działania niepożądane w postaci żylaków, gorączki i ogólnego niedociśnienia występowały rzadko i były wyrażone tylko na początku leczenia. Badania u dzieci nie zostały przeprowadzone, dlatego celowość długotrwałej (wieloletniej) terapii lekowej wydaje się kontrowersyjna.

Wiele badań wykazało, że wstrzyknięcia toksyny botulinowej do dolnego zwieracza przełyku zmniejszają jego napięcie. Jednak obserwacja dynamiczna wykazała, że powtarzane wstrzyknięcia leku są konieczne do utrzymania efektu, a odpowiedź na leczenie słabnie z czasem. Wyniki te nie pozwalają na rozważenie wstrzyknięć toksyny botulinowej jako metody z wyboru u dzieci.

Kardiodilatacja balonem pneumatycznym jest jedną z najskuteczniejszych metod leczenia achalazji; doświadczenie stosowania u dzieci potwierdza skuteczność metody w około 60% przypadków. Biorąc pod uwagę jej względną prostotę i skuteczność, metoda ta znalazła szerokie zastosowanie u dorosłych i dzieci jako główna metoda leczenia achalazji.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Leczenie chirurgiczne achalazji wpustu

Miotomia jest wskazana, gdy leczenie zachowawcze jest nieskuteczne. Obiecującą metodą leczenia jest laparoskopowa miotomia, alternatywa dla pneumatycznego kardiodilatatora balonowego.