Nowy wariant genetyczny może chronić przed chorobą Alzheimera

Naukowcy nadal nie są jasni co do tego, co faktycznie powoduje chorobę Alzheimera, rodzaj demencji, która dotyka około 32 milionów ludzi na całym świecie.

Wiedzą jednak, że genetyka odgrywa rolę, w szczególności niektóre warianty genetyczne, które obejmują mutację lub zmianę w DNA genu, który powoduje, że działa inaczej.

Znalezienie i badanie wariantów genetycznych choroby Alzheimera jest obecnie głównym obszarem badań. Na przykład naukowcy stwierdzili, że warianty genetyczne w genie apoe i komórki szpikowej 2 (TREM2) mogą być powiązane z chorobą Alzheimera.

Zaufane badanie źródłowe opublikowane w marcu 2024 r. Zidentyfikowano 17 wariantów genetycznych związanych z chorobą Alzheimera w pięciu regionach genomowych.

Teraz naukowcy z Vagelos College of Physicians and Surgeons z Columbia University w Nowym Jorku zidentyfikowali wcześniej nieznany wariant genetyczny, który pomaga chronić przed chorobą Alzheimera, zmniejszając szansę na rozwinięcie choroby nawet o 71%.

Jaką rolę odgrywa fibronektyna w zdrowiu mózgu?

W tym badaniu naukowcy skupili się na wariancie występującym w genie, który wyraża fibronektynę. Fibronektyna jest adhezyjną glikoproteiną, którą można znaleźć na powierzchni komórek i we krwi i pomaga wykonywać pewne funkcje komórkowe.

Fibronektynę można również znaleźć w barierze krew-mózg, gdzie pomaga kontrolować to, co wchodzi i wychodzi z mózgu.

Poprzednie badania pokazują, że osoby z chorobą Alzheimera mają wyższe stężenie fibronektyny we krwi w porównaniu z osobami bez.

Naukowcy uważają, że osoby z mutacją w genie fibronektyny są chronione przed chorobą Alzheimera, ponieważ pomaga powstrzymać zbyt dużo fibronektyny przed gromadzeniem się bariery krew-mózg.

„Wyniki te dały nam pomysł, że terapie ukierunkowane na fibronektynę i naśladowanie wariantu ochronnego mogą zapewnić solidną ochronę przed tą chorobą u ludzi”, badanie badawcze, Richard Mayeux, M.D., Ph-

„Być może będziemy musieli zacząć oczyszczanie amyloidu znacznie wcześniej i uważamy, że można to zrobić przez krew” - zasugerował. „Właśnie dlatego jesteśmy bardzo podekscytowani odkryciem tego wariantu fibronektyny, co może być dobrym celem rozwoju leków”.

Wariant genów związany z 71% zmniejszeniem ryzyka choroby Alzheimera

Naukowcy stwierdzili również, że wariant ochronnego genu fibronektyny stwierdzono u osób, które nigdy nie rozwinęły objawów choroby Alzheimera, chociaż odziedziczyli formę E4 genu APOE, co w poprzednich badaniach znacznie zwiększa ryzyko rozwoju choroby.

Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne od kilkuset osób w wieku powyżej 70 lat, które były również nośnikami wariantu genu apoee4. Uczestnicy badania pochodzili z różnych grup etnicznych, a niektórzy mieli chorobę Alzheimera.

Łącząc wyniki ich badań z powtórzonymi badaniami przeprowadzonymi na Uniwersytecie Stanforda i Washington University, naukowcy stwierdził, że wariant genu fibronektyny zmniejszył ryzyko choroby Alzheimera o 71% u osób niosących wariant genu apoee4.

W tym samym cytowanym powyższym komunikacie prasowym, dr Kagan Kizil, profesor nadzwyczajny nauk neurologicznych w Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia University, wyjaśnił:

„Choroba Alzheimera może zaczynać się od złóż amyloidu w mózgu, ale objawy choroby są wynikiem zmian, które występują po pojawieniu się depozytów. Nasze wyniki pokazują, że niektóre z tych zmian występują w sieci naczyniowej mózgu i że będziemy w stanie opracować nowe terapie, które naśladują ochronne działanie genera, aby zapobiec lub leczyć chorobę.”

„Istnieje znacząca różnica w poziomie fibronektyny w barierze krew-mózg między zdrowymi poznawczo ludźmi a osobami z chorobą Alzheimera, niezależnie od ich statusu Apoee4”-dodał Kizil.

„Wszystko, co zmniejsza nadmiar fibronektyny, powinno zapewnić pewną ochronę, a lek, który może być znaczącym krokiem naprzód w walce z tą wyniszczającą chorobą” - zasugerował.

Wyniki mogą ostatecznie doprowadzić do nowych metod leczenia choroby Alzheimera.

Badanie zostało opublikowane w journal Acta Neuropathologica.