Zespół Lejeune'a (zespół delecji krótkiego ramienia chromosomu 5): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Syndrom Lejeune'a ma następujące synonimy: zespół delecji krótkiego ramienia chromosomu 5, zespół 5p-, zespół „cri du kitten”. Częstotliwość występowania w populacji jest nieznana. Nie więcej niż 1% pacjentów z głębokim upośledzeniem umysłowym ma delecję 5p-.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co jest przyczyną zespołu Lejeune'a?

Proste usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 5 występuje podczas gametogenezy i jest obecne we wszystkich badanych komórkach, chociaż czasami wykrywa się mozaicyzm. Czasami usunięcie występuje podczas formowania pierścieniowego chromosomu 5 lub pojawia się de novo w wyniku niezrównoważonej translokacji. W 10-15% przypadków delecję 5p- stwierdza się u dziecka, którego rodzic jest nosicielem translokacji wzajemnej.

Objawy zespołu Lejeune'a

• Opóźniony rozwój fizyczny i psychomotoryczny.
• Małogłowie.
• Hiperteloryzm.
• Mongoloidalny kształt oczu i mikrogenia.
• Poważne problemy z oddychaniem od urodzenia.
• Trudności w karmieniu w okresie noworodkowym.
• Wrodzone wady serca (15-30%, najczęściej przetrwały przewód tętniczy).
• Przepukliny pachwinowe (25-30%).

Jak rozpoznać zespół Lejeune'a?

Diagnozę zespołu Lejeune'a stawia się na podstawie objawów klinicznych i charakterystycznego „kociego krzyku”. Diagnostyka laboratoryjna zespołu Lejeune'a opiera się na badaniu cytogenetycznym, które potwierdza delecję krótkiego ramienia chromosomu 5.

Leczenie zespołu Lejeune’a

Zespół Lejeune’a leczy się objawowo. Wskazane jest poradnictwo genetyczne.

Jakie są rokowania w zespole Lejeune'a?

Zespół Lejeune’a ma korzystne rokowanie co do życia przy braku poważnych wrodzonych wad serca. Opóźnienie umysłowe o różnym nasileniu.