Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Wrodzone zwłóknienie wątroby: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Histologiczne oznaki wrodzonego zwłóknienia wątroby są gęstymi kolagenowymi włóknistymi sznurkami otaczającymi niezmienione zraziki wątroby. Niebiosa zawierają dużą liczbę mikroskopijnych, w pełni ukształtowanych dróg żółciowych, niektóre zawierają żółć. Gałęzie tętnic są normalne lub niedorozwojowe, a wielkość żył jest zmniejszona. Infiltracja zapalna nie występuje. Być może połączenie z zespołem Caroliego, a także ze wspólną torbielą dróg żółciowych.
Obserwuje się sporadyczne i rodzinne formy wrodzonego zwłóknienia wątroby, które są dziedziczone przez autosomalny typ recesywny. Sugeruje się, że patogeneza wrodzonego zwłóknienia wątroby jest związana z zaburzeniem tworzenia płytki kanałowej międzyzbłonkowych dróg żółciowych.
Zazwyczaj nadciśnienie wrotne rozwija się, czasami w wyniku defektów w głównych gałęziach żyły wrotnej, ale częściej z powodu niedorozwoju lub ściskania gałęzi żyły wrotnej przez włóknistą tkankę wewnątrz włóknistych pasm otaczających guzki.
Jednoczesne uszkodzenie nerek obejmuje dysplazję nerek, zespół policystycznych chorób nerek u dorosłych i dorosłych oraz nefronofitis (rdzeniowa gąbczasta nerka).
Objawy wrodzonego zwłóknienia wątroby
Wrodzone zwłóknienie wątroby często mylone jest z marskością wątroby. Rozpoznanie ustala się zazwyczaj w wieku 3-10 lat, ale czasem znacznie później u dorosłych. Mężczyźni i kobiety cierpią równie często. Pierwszymi objawami mogą być krwawienia z żylaków przełyku o rozszerzonych żylakach, z wyraźną bezobjawową hepatomegalią z bardzo gęstą krawędzią wątroby, splenomegalią.
Pierwsze kliniczne objawy wrodzonego zwłóknienia wątroby u 16 pacjentów
|
Manifestacja |
Liczba pacjentów |
Wiek pacjentów, lata |
|
Wzrost brzucha |
9 |
2,5-9 |
|
Krwawe wymioty lub melena |
5 |
3-6 |
|
Żółtaczka |
1 |
10 |
|
Anemia |
1 |
16 |
Być może kombinacja policystica z innymi wrodzonymi anomaliami, szczególnie dróg żółciowych, w towarzystwie zapalenia dróg żółciowych.
Choroba może być powikłana przez raka, zarówno wątrobowokomórkowego i cholangocellular, jak i hiperplazji gruczołowej.
Rozpoznanie wrodzonego zwłóknienia wątroby
Poziomy białek, stężenie bilirubiny w surowicy i aktywność aminotransferaz w surowicy są zwykle prawidłowe, ale aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy może w niektórych przypadkach wzrosnąć.
Biopsja wątroby jest konieczna do ustalenia diagnozy. Jej działanie może być komplikowane przez gęstą konsystencję wątroby.
Po wykryciu ultradźwięków obszary o znacznie zwiększonej echogeniczności, odpowiadające gęstym odkształceniom tkanki włóknistej. W cholangiografii przezskórnej lub endoskopowej stwierdza się zwężenie dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych, co sugeruje obecność zwłóknienia.
Portal venography ujawnia krążenie oboczne i normalne lub zdeformowane wewnątrzwątrobowe gałęzie żyły wrotnej.
W badaniu ultrasonograficznym i tomografii komputerowej dożylna pirelografia ujawnia zmiany torbielowate w nerkach lub gąbczastej nerkowej nerce.
Rokowanie i leczenie wrodzonego zwłóknienia wątroby
Wrodzone zwłóknienie wątroby należy odróżnić od marskości wątroby, ponieważ czynność wątroby nie ulega pogorszeniu, a rokowanie jest znacznie lepsze.
U pacjentów z tej grupy, w przypadku krwawienia, dobry efekt zapewnia nałożenie zespolenia portoszczelnego.
Przyczyną śmierci pacjenta może być niewydolność nerek. Udany przeszczep nerki jest możliwy.
[