Wrodzone zaburzenia struktury błony śluzowej jelit

Przeprowadzenie diagnostyki różnicowej biegunki osmotycznej wymaga wykluczenia zaburzeń trawienia i wchłaniania, chorób wrodzonych z zaburzeniami struktury enterocytów oraz chorób immunologiczno-zapalnych.

Tak zwana przewlekła nieuleczalna biegunka u noworodków rozpoczyna się w pierwszych dniach lub tygodniach życia, nie ma czynnika prowokującego infekcję i charakteryzuje się ciężkim, zagrażającym życiu przebiegiem. W przeciwieństwie do zaburzeń trawienia i wchłaniania, biegunka nie ustępuje po zaprzestaniu żywienia dojelitowego. Takie stany mogą być związane z wrodzonymi zaburzeniami struktury enterocytów.

Wrodzony zanik mikrokosmków (zespół wyłączenia mikrokosmków) charakteryzuje się obecnością wtrąceń cytoplazmatycznych zawierających mikrokosmki w okolicy bieguna wierzchołkowego enterocytu; na analogicznej powierzchni dojrzałego enterocytu nie ma mikrokosmków. Zaburzenia te można wykryć za pomocą mikroskopii elektronowej. Patologia jest prawdopodobnie związana z defektem endo- lub egzocytozy oraz zaburzeniem procesu restrukturyzacji błony. Ostatnie badania ujawniły zaburzenia w egzocytozy glikoprotein. Mikroskopia świetlna biopsji śluzówki ujawnia zanik kosmków i gromadzenie się materiału PAS-pozytywnego w biegunie wierzchołkowym enterocytów.

Kod ICD-10

P78.3. Biegunka niezakaźna u noworodków.

Objawy

Typowy obraz kliniczny charakteryzuje się wystąpieniem wodnistej biegunki w pierwszych dniach życia dziecka, czasami ze śluzem w stolcu. Biegunka jest tak intensywna, że w ciągu kilku godzin prowadzi do odwodnienia; dziecko może stracić do 30% masy ciała na dobę. Objętość stolca wynosi 150-300 ml/kg masy ciała na dobę, zawartość sodu w stolcu jest zwiększona (100 mmol/l). Rozwija się kwasica metaboliczna. Przejście na całkowite żywienie pozajelitowe pozwala nieco zmniejszyć objętość stolca, ale nie mniej niż o 150 ml/kg na dobę. Połączenie z wadami rozwojowymi innych narządów jest nietypowe. U niektórych dzieci rozwija się swędzenie skóry z powodu wzrostu stężenia kwasów żółciowych we krwi. W niektórych przypadkach obserwuje się objawy dysfunkcji proksymalnych kanalików nerkowych.

Ważnym objawem diagnostycznym różnicowym, oprócz utrzymywania się biegunki podczas całkowitego żywienia pozajelitowego, jest brak wielowodzia u matki z tą chorobą, w przeciwieństwie do biegunki chlorkowo-sodowej.

Leczenie

Dzieciom podaje się żywienie pozajelitowe przez całe życie. Typowy jest szybki rozwój cholestazy i dysfunkcji wątroby. Często występują zakażenia wtórne i stany septyczne. Pacjenci z zanikiem mikrokosmków często potrzebują przeszczepu jelit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]